概述
转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病是一种影响患者神经系统的疾病，会导致过多的淀粉样蛋白质在体内的器官和组织中积聚。这是一种进行性疾病，也就意味着其会随着时间的推移而恶化。
几乎任何年龄段的人，都可能罹患转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病，30~50 岁甚至年龄更大人群均有可能。
最主要的病因：过多的淀粉样蛋白质在体内的器官和组织中积聚。
转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病患者体内过多的淀粉样蛋白，聚集于大脑和脊髓分支处的神经中时，可能会导致各种症状。这会影响患者的感官。例如，患者可能不太能感觉到疼痛，感觉不到温度，出现行走困难，也可能出现听力或视力受影响的情况。此种蛋白质也会聚集在控制体内血压、心率和消化等重要功能的神经中，患者可能会失去排便、排尿或性生活能力，也可能出现大汗、心跳过速或过缓的情况。
唯一可以阻止转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病进展，并有助于延长患者寿命的治疗方法是肝移植。但是还有其他治疗方法，包括药物和饮食方面的改变，此类策略有助于缓解许多症状。研究人员也正在测试可减缓过多蛋白质生长速度的新药。
最严重且最可能危及生命的症状是心脏扩大和心跳不规则。
肝移植可阻止症状恶化，这是唯一可延长患者寿命的治疗方法。但如果患者的神经和心脏已受到严重损伤，则移植就不太可能会成功。此种情况下，即使移植了新的肝脏，疾病也可能会恶化。
患者可向家人和朋友寻求支持，在其帮助下保持最佳的生活质量，这一点非常重要。心理咨询也可以帮助患者应对因罹患转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病，给生活带来的情感困难。
症状
转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病可能影响身体的许多器官和系统，因此患者可能表现出许多不同的症状。最严重的问题是心脏扩大和心律失常，这是导致许多转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病患者死亡的原因。
患者可能出现手足麻木、刺痛和肿胀，也可能出现腹泻、便秘、少食即饱及排尿困难等问题，也可能感觉非常疲惫。
转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的常见症状有哪些？
转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的常见症状包括：
心脏扩大
心律失常
失去性能力
大汗
手足麻木、刺痛和肿胀
腹泻
便秘
少食即饱
排尿困难
疲惫
视物模糊
眼睛干涩
眼压升高
转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
淀粉样心肌
肾脏病变
恶病质
脑神经、甲状腺功能损害
病因
顾名思义，转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病在家族中遗传。患者因从父母的基因中遗传致病基因而发病。
转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的常见原因有哪些？
基因遗传。
哪些人容易患转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病？
家族史
日本人
葡萄牙人
瑞典人
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：当出现四肢对称性麻木和（或）乏力、体位性低血压（由蹲位突然站起出现头晕）、腹泻与便秘交替和视物模糊、失去性能力、大汗等其中的一种或多种症状需要及时就医。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：当出现心跳不规则、心慌胸闷、小便量少甚至没有、神志不清等其中的一种或多种症状需要立即就医。
建议就诊科室
内科
眼科
消化内科
心内科
医生如何诊断转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病？
如果患者家族中有人罹患转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病，医生可能建议患者接受脱氧核糖核酸（DNA）检测，检查患者是否存在致病基因。医生会检查血液、脸颊细胞或皮肤的样本。
相关检查包括：
血液和尿液检查：通过此类简单的实验室检查，有时可明确体内的蛋白质水平是否过高。
组织活检：这是诊断转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的主要检查方法。医生会从患者身体取少量组织 （通常是腹部或身体侧面的一小块脂肪）。此过程非常快，不需要住院。医生会麻醉患者胃部皮肤，并用针头提取一些脂肪细胞。然后进行实验室检查。
医生可能询问患者哪些问题？
您自己或家人是否曾有心力衰竭或心肌增厚病史？
您的手或脚是否有麻木感或刺痛感？
您是否有腹泻或便秘等消化问题？
您控制膀胱是否有困难？
您起身或伸展身体时是否会头晕？
您是否有任何眼部或视力问题？
患者可以咨询医生哪些问题？
我的症状是否会恶化？
现在何种治疗方法最适合我？是否有我可考虑参加的临床试验？
此类治疗是否有副作用？我应如何应对这些副作用？
如何评估我的疾病进展？我是否应注意新出现的症状？
应多久就诊一次？
我应在移植等待清单或疾病登记处登记吗？
治疗
转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的治疗，取决于患者的症状及病情的发展阶段。部分治疗的目标，是缓解淀粉样蛋白聚集在器官中时引起的症状。例如，如果心脏或肾脏出现问题，患者体内可能出现液体积聚。医生可能处方某些药物以治疗过多的液体积聚。还有些药物可被用于治疗腹泻或腹胀等消化问题。
药物治疗
研究人员正致力于开发新药，以通过防止淀粉样沉积物的形成来解决相关症状。
氯苯唑酸在欧洲被批准用于治疗转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病，但此药物在美国尚未获批。
另一种治疗药物名为二氟尼柳，这是一种抗炎药物，已被用于治疗关节炎，一些研究表明其有助于防止淀粉样沉积物形成。
手术治疗
导致转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的大部分淀粉样蛋白都是由肝脏产生的，因此医生可能建议患者接受肝移植手术。新的肝脏会让身体产生正常的蛋白质。
如果医生建议患者接受肝脏移植，最好在疾病的早期阶段完成，后期蛋白质沉积物会对患者的神经或心脏造成过多伤害。如果已出现转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病引起的并发症，则即使进行了肝脏移植手术，此类问题也常会出现进展。
肝移植是一项大手术。首先，患者需在供体等待名单上排队。患者的新肝脏来自最近死亡并具有与相同血型和相似体型者。一旦有供体肝脏，会提供给等待名单上病情最严重的患者。
患者可能需在手术后住院最长达 3 周，可能需 6 个月至一年的时间才能恢复正常的生活方式。移植后，患者还需应用药物以阻止身体排异新肝脏。
正考虑接受肝脏移植的患者需要很多情感支持。向医生咨询如何加入面临同样问题患者组成的支持小组。还要咨询患者教育研讨会的相关情况，通过参加此类研讨会可以了解移植前后的预期。
疾病发展和转归
疾病会继续进展，但转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的部分症状可被控制和治疗，症状可能需 12~24 个月才能缓解，但最终无力和麻木感可能有所好转。
肝移植可阻止症状恶化，这是唯一可延长患者寿命的治疗方法。研究表明，75% 的转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病患者在手术后的存活期可达 5 年或更长时间。
如果患者的神经和心脏已受到严重损伤，则移植就不太可能会成功。此种情况下，即使移植了新的肝脏，疾病也可能会恶化。
患者可向家人和朋友寻求支持，在其帮助下保持最佳的生活质量，这一点非常重要。心理咨询也可以帮助患者应对因罹患转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病给生活带来的情感困难。
日常注意
患者可采取很多措施来帮助缓解病情。如果患者有消化问题，最好改变饮食习惯。例如水果、蔬菜和全麦食品中含有的纤维有助于治疗便秘。
具体日常注意事项如下：
减少盐分摄入，防止水肿。
穿弹力袜，帮助血液从腿部回流。
坐下或躺下时抬起双腿，此措施也可控制肿胀。
患者入睡前可尝试温水足部按摩，这有助于缓解脚部刺痛和灼烧感。
预防
该病是一种可遗传退行性疾病，尚无有效预防方法。