概述
多发性骨髓瘤 (multiple myeloma注，MM) 是由浆细胞异常引起的一种恶性疾病，浆细胞存在于骨髓中，属于白细胞的一种类型。近年来，多发性骨髓瘤的发病率呈不断增长趋势，目前是血液系统中排名第 2 位的常见恶性肿瘤，仅次于白血病。
多发于老年人，目前仍无法治愈。但目前的治疗方案能够有效缓解病情，改善患者生存。
会造成多个器官的损害，引起血钙水平上升、肾功能损害、贫血和溶骨性破坏。
早期症状不明显，很多患者确诊时已到了晚期。
患者最初可能因为骨痛、蛋白尿或贫血而就诊于骨科、肾脏科等其他科室，容易被误诊为骨肉瘤、骨转移瘤或肾病等，因此应加强对多发性骨髓瘤的认知和防治意识。
干细胞移植并非适合所有的患者，而且也不能够彻底治愈疾病，但可以延长患者生存期。医生会根据患者的情况判断其是否适合移植。
药物治疗通常会产生一些副作用，最常见的是周围神经病变，表现为手足发麻、烧灼感、感觉异常等，通常停药后会缓解，医生会根据症状轻重调整给药方案，也会给与其他药物来减轻症状。
相比传统化疗，靶向药物的副作用相对较少，且疗效更为显著，例如硼替佐米、来那度胺等，但其价格昂贵，所以在选择用药时需结合患者病情和经济状况综合考虑。
治疗后患者应定期复诊，监测病情，有时即使症状消失仍应持续治疗，以防止疾病复发，复发后的治疗往往更加困难。
随着新药的不断问世，大多数多发性骨髓瘤患者的病情都能获得有效控制，生存期在不断延长，因此，患者要用积极心态面对疾病，选择正规医院就医，不要盲目相信各种“抗癌”广告宣传，科学治疗。
症状
多发性骨髓瘤的症状和体征呈现多样性，包括：溶骨性破坏造成骨痛、骨折；免疫功能受到抑制导致反复感染；无法生成正常血细胞发生贫血；血钙上升和 M 蛋白水平过高又会损害肾功能；其他还有胃肠道症状和神经精神症状。
多发性骨髓瘤的主要症状有哪些？
多发性骨髓瘤的症状和体征各不相同，在疾病早期可能没有任何症状。
随着疾病进展，可能会表现为：
骨痛，尤其是脊柱或胸部；
恶心；
便秘；
食欲不振；
神志模糊或混乱；
疲乏；
反复感染；
体重减轻；
腿部虚弱或麻木；
极度口渴。
多发性骨髓瘤会导致哪些并发症？
反复感染：骨髓瘤细胞抑制了身体抵抗感染的能力。
骨骼问题：多发性骨髓瘤也会影响患者的骨骼结构，导致骨痛，骨质薄弱和骨折。
肾功能损害：多发性骨髓瘤可能导致肾功能损害，甚至肾功能衰竭。骨骼侵蚀造成血液中钙含量过高，可能会影响肾脏过滤血液中代谢废物的功能。骨髓瘤细胞产生的 M 蛋白也会引起肾功能衰竭。
红细胞计数低（贫血）：由于骨髓瘤细胞挤占了正常血细胞的生存空间，分泌抑制造血的因子，因此可能导致贫血或其他血液学问题。
病因
多发性骨髓瘤起源于骨髓中的异常浆细胞，此类异常细胞迅速增殖，挤占健康血细胞的生存空间，影响其正常功能。而骨髓瘤细胞还会产生异常抗体（M 蛋白），大量 M 蛋白积聚，可损伤肾脏等器官，导致患者健康状况进一步恶化。
多发性骨髓瘤是什么原因引起的？
骨髓瘤起源于骨髓中的异常浆细胞——骨髓是填充在人体大多数骨骼中生成血细胞的柔软组织。此类异常细胞会迅速增殖。
因为癌细胞并不会成熟分化，也不会像正常细胞一样死亡；它们会在组织中积聚，最终抑制健康细胞的生成。在骨髓中，骨髓瘤细胞挤占健康白细胞和红细胞的生存空间，可能导致贫血、中性粒细胞减少，从而使患者感觉疲乏，且无力抵抗感染。
如同健康的浆细胞一样，骨髓瘤细胞也会持续生成抗体，但是骨髓瘤细胞生成的异常抗体并不能在体内发挥作用。相反，异常抗体（单克隆蛋白，或 M 蛋白）在体内积聚还会造成健康问题，如肾脏损伤。
多发性骨髓瘤与意义未明的单克隆丙种球蛋白病
多发性骨髓瘤的初始阶段几乎都呈现为一种相对良性的病症，即所谓意义未明的单克隆丙种球蛋白病 (MGUS)。MGUS 患者血液中也有异常浆细胞所生成的 M 蛋白，不过，这类患者中 M 蛋白水平相对较低，且未出现临床并发症。
哪些因素增加多发性骨髓瘤风险？
年龄：多发性骨髓瘤的风险增加随着年龄而上升，欧美国家患者的中位确诊年龄在 70 岁左右，并且大多数患者发病年龄在 50 岁以上。
男性：男性相较于女性发病风险更高。
既往有意义未明的单克隆丙种球蛋白病 (MGUS) 病史：在美国，每年约有 1% 的 MGUS 患者可进展为多发性骨髓瘤。
就医
多发性骨髓瘤 (MM) 可分为有症状（活动性） MM 和无症状（冒烟型） MM，两种类型最主要的区别是有没有发生相关靶器官或组织损害。
医生主要通过验血、验尿、骨髓检查和影像学检查来诊断疾病。通过各项检查指标不仅可以确诊患者是否为多发性骨髓瘤，而且还能对病情作出分期和风险分级，并由此判断患者的预后，制定个体化的治疗方案。
多发性骨髓瘤患者需要哪些检查？
必检项目
血液检查：血常规、肝肾功能、电解质、凝血功能、血清蛋白电泳、免疫固定电泳等。
尿液检查：尿常规、24h 尿轻链、尿免疫固定电泳。
骨髓检查：骨髓细胞学涂片分类、骨髓活检＋免疫组化。
影像学检查：全身 X 线平片。
其他检查：胸部 CT、心电图、腹部B超。
可选项目（对诊断或判断预后有价值）
血液检查：血清游离轻链；心功能不全及怀疑合并心脏淀粉样变性或者轻链沉积病患者，检测心肌酶谱、肌钙蛋白、BNP、NT-proBNP。
尿液检查：24h 尿蛋白谱（多发性骨髓瘤肾病及怀疑淀粉样变者）。
骨髓检查：流式细胞术检测各类抗体；FISH 检测细胞染色体异常情况。
影像学检查：CT、MRI（局部或者全身）、PET-CT。
其他检查：怀疑淀粉样变性者，需行腹部皮下脂肪、骨髓或受累器官、部位活检。怀疑心功能不全及怀疑合并心脏淀粉样变性者，需行超声心动图检查。
疾病分期和危险分层
如果检测结果确诊为多发性骨髓瘤患者，医生将根据在诊断性检测中所获取的信息，对患者进行疾病分期，Ⅰ 期、Ⅱ 期或 Ⅲ 期。Ⅰ 期表示疾病的侵袭性较弱，Ⅲ 期表示疾病的侵袭性较强，可累及骨骼、肾脏和其他器官，Ⅱ 期介于两者中间。
医生可能会将多发性骨髓瘤患者进行危险分层，根据疾病分期和细胞遗传学检测结果将患者分成低危、中危和高危，用以预测生存期和指导治疗。
例如，低危患者的生存期可能超过 10 年，而高危患者则可能只有 2 年的预期寿命，因此，在治疗方面，高危患者可能需要更多的支持治疗用以提高生存质量，或考虑加入临床试验。
患者可以咨询医生哪些问题？
初次就诊时可以向医生咨询的问题包括：
什么原因导致我这样的症状？
我需要做哪些检查？
您对我下一步的确诊和治疗有什么建议？
在此期间，我需要注意些什么？
初诊后转诊至专科门诊，可以咨询的问题包括：
是否确定为多发性骨髓瘤？肿瘤是早期还是晚期？
我的疾病容易治疗吗？哪些因素会影响治疗的效果？
目前的治疗方案会达到什么效果？
都有哪些方案可以选择？这些方案各有哪些利弊？
我还有其他疾病，会影响多发性骨髓瘤的治疗吗？不同的病该怎么一起治疗？
治疗可能产生哪些副作用？有办法预防或减轻副作用吗？
如果最初的治疗没有成功，后面还有其他办法补救吗？
我可以考虑骨髓移植吗？
有什么方法可以帮助我增强骨骼？
您认为我的病情会如何进展？
医生可能会询问患者哪些问题？
都有哪些症状？症状最早从什么时候开始？症状发生过哪些变化？
有骨痛的症状吗？在哪个位置？
有恶心、食欲不振或体重减轻的症状吗？
有虚弱或疲乏的症状吗？
是否反复发生感染，如肺炎、鼻窦炎、膀胱或肾脏感染、皮肤感染或带状疱疹？
最近排便习惯有改变吗？
有发现更容易口渴或小便比往常更多吗？
有任何浆细胞病，例如意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）的家族史吗？
还存在其他疾病吗？正在接受哪些治疗？
有过血栓性疾病吗？
正在服用哪些药物？
治疗
如果患者已经出现多发性骨髓瘤的症状，通过治疗可以有助于减轻疼痛，控制并发症，稳定病情，减缓疾病的进展。虽然多发性骨髓瘤无法治愈，但如果疗效良好，患者通常可以恢复到接近正常的生活状态。
多发性骨髓瘤有哪些治疗方案？
如果患者还没有出现症状，医生可能会选择密切监测，而不是马上开始治疗。
如果患者已经有明确的症状，医生将会和患者一起制定治疗计划。目的在于缓解症状，改善营养，从而实现更好的生活质量。患者的治疗计划将包括三个主要阶段：
诱导治疗：使用药物快速控制疾病及其症状。
诱导后治疗：加用化疗药物或进行干细胞移植（临床医生也称之为巩固治疗）。
维持治疗：尽可能长期抑制体内肿瘤生长。
医生选择哪种药物治疗，取决于患者的年龄及其病情的严重程度。多发性骨髓瘤通常分为高危、中危或标危。大多数患者采用三联方案起始治疗，包括蛋白酶抑制剂、免疫调节剂和糖皮质类固醇。如果患者属于高危类型，则更希望了解正在进行临床试验的现有或新型治疗方案。目前在研的项目，包括临床试验，都是期望能够找到更有效的治疗药物或联合方案。
虽然多发性骨髓瘤无法治愈，但通过治疗，患者有可能恢复到接近正常的生活状态。
标准治疗方案包括：
靶向治疗：靶向药物治疗着眼于癌细胞赖以存活的特定变异位点。硼替佐米作为靶向药物，可以针对骨髓瘤细胞中分解蛋白的物质，阻断其作用活性。该作用机制可致使骨髓瘤细胞死亡。硼替佐米通过静脉输注方式给药。
生物治疗：生物治疗药物利用患者体内免疫系统攻击骨髓瘤细胞。沙利度胺和来那度胺可以强化免疫细胞，识别和攻击癌细胞。此类药物以口服方式给药。
化疗：化疗药物可以杀死快速生长的细胞，包括骨髓瘤细胞。化疗药物可以通过手臂静脉输注或以口服方式给药。在骨髓移植（也被称为干细胞移植）之前需要使用大剂量化疗药物冲击治疗。
糖皮质激素类：如强的松和地塞米松，可调节免疫系统，控制体内的炎症反应。它们也具有抗骨髓瘤细胞的活性。糖皮质激素可以通过手臂静脉输注或以口服方式给药。
骨髓移植：骨髓移植，也称为造血干细胞移植，是通过手术以健康的骨髓替代病变的骨髓。以自体外周血干细胞移植为例，在骨髓移植之前，需要从患者血液中采集造血干细胞。随后患者将接受高剂量的化疗来摧毁病变的骨髓。此后，再将采集的干细胞注入患者体内，它们会进入骨骼并开始重建患者的骨髓。
放疗：这种疗法利用能量束，如 X 射线和质子束，破坏骨髓瘤细胞并终止其生长。放疗可用于在特定区域内快速缩小骨髓瘤细胞体积——例如，当异常浆细胞积聚形成一个肿瘤（浆细胞瘤）并导致疼痛或破坏骨骼结构，就可以采用放疗照射。
哪些药物可以治疗多发性骨髓瘤？
化疗
患者可以单药治疗也可以与其他药物联合应用。治疗多发性骨髓瘤最常用的化疗药物是：
环磷酰胺
阿霉素
马法兰
脂质体阿霉素
糖皮质类固醇
除了用于治疗，医生可能还会处方地塞米松或强的松来减轻化疗引起的副作用。
免疫调节药物
强化免疫细胞，有助于其攻击癌细胞。它们还可以阻止新生血管形成，有助于饿死骨髓里的骨髓瘤细胞，例如：
来那度胺
沙利度胺
蛋白酶抑制剂
阻断分解细胞内多余蛋白质的过程。骨髓瘤细胞可生成大量蛋白质，蛋白酶抑制剂能够抑制这些蛋白质的分解，当过多的蛋白质发生积聚时，细胞就会死亡，例如：
硼替佐米
什么是干细胞移植？
干细胞移植并不是对每个患者都能起作用，但是如果医生认为患者非常适合进行移植，就会启动干细胞移植程序。医生会利用仪器分离出一些患者的干细胞，并将其冻存起来，或者也可以使用源自于其他捐献者的干细胞。
接下来患者需要接受大剂量化疗。这会破坏患者骨髓中几乎所有的细胞——无论是健康细胞还是导致骨髓瘤的病变细胞。随后，医生将干细胞通过静脉注入患者体内。干细胞会进入骨髓，并在那里分裂，生成新的健康血细胞。
干细胞移植并不能治愈多发性骨髓瘤，但有助于延长患者的生存期。然而，它也会引起严重的并发症，例如，会使患者更容易发生感染。
不同情况患者在治疗上有何不同？
如果患者适合骨髓移植
此类患者起始治疗采取的联合方案可能包括：靶向治疗、生物治疗、糖皮质类固醇，有时还会采用化疗。
经过几个月的治疗后，将开始采集患者的干细胞。在采集干细胞后不久，患者可能就会接受骨髓移植。或者延迟至当患者出现复发时再行移植治疗。在某些情况下，医生可能还会建议对多发性骨髓瘤患者进行二次骨髓移植。
骨髓移植后，患者可能会接受靶向治疗或生物治疗作为维持治疗方案，以防止骨髓瘤复发。
如果患者不适合骨髓移植
患者起始治疗的方案可能包括化疗联合糖皮质类固醇、靶向治疗或生物治疗。
在特定的情况下，例如老年患者身体状况良好，但无法耐受传统骨髓移植方案中的大剂量化疗，医生就会采用减低强度方案为此类老年患者进行骨髓移植治疗。减低强度骨髓移植方案使用较低剂量的化疗。
如果患者的骨髓瘤复发或对治疗无应答
医生可能会建议使用起始治疗时有效的治疗方案再次治疗。另一种选择则是尝试一种或多种通常作为一线治疗的药物，进行单药或联合方案的治疗。
一些新型治疗方案的研究正在进行中，患者可能有资格入选此类临床试验，从而接受这些实验性方案的治疗。患者适合参与哪些临床试验，可以向医生咨询。
如何治疗多发性骨髓瘤并发症？
骨痛：止痛药、口服或静脉使用双膦酸盐（如帕米膦酸二钠或唑来膦酸）、放疗和手术可能有助于控制骨痛。
肾损害：有严重肾脏损害的患者可能需要进行透析。
感染：医生可能会推荐某些疫苗来预防感染，如流感和肺炎疫苗。
贫血：如果患者有持续性贫血，医生可能会推荐使用某些药物来促进红细胞生成，如促红细胞生成素。
如何进行随访监测？
无症状骨髓瘤患者
可以每 3 个月复查一次相关指标，包括血液和尿液检查。医生可能会建议做血清游离轻链检测，该检测有助于判断疾病进展。骨骼检查可以每年进行 1 次或在有症状时进行。
孤立性浆细胞瘤患者
开始时每 4 周进行 1 次随访监测，若浆细胞瘤治疗后 M 蛋白完全消失，则每 3～6 个月进行 1 次，或在有症状时进行相关检查；如 M 蛋白持续存在，则继续每4周1次的监测。此外，每 6～12 个月需进行 1 次影像学检查。
有症状骨髓瘤患者
诱导治疗期间每 2～3 个疗程进行 1 次疗效评估；医生可能会建议做血清游离轻链检测，其有助于评估疗效、判断疾病进展；骨骼检查每 6 个月进行 1 次，或根据症状决定要不要检查。
日常注意
多发性骨髓瘤患者在接受治疗期间，会出现很多不良反应，采取下列措施有助于缓解不适：
健康饮食：营养师可以帮助患者选择恰当的饮食，特别是在患者因为治疗而对某些食物感觉难以下咽的情况下。
适度活动：身体条件允许的情况下，可以适度活动，保持活动有助改善患者的情绪和精力，并更好的维护骨骼健康。但如果溶骨性损害严重，并有可能发生骨折时，应限制活动。
充分休息：在日间小睡或休息，有助恢复精力。
趁身体状况良好，去做自己最喜欢的事情。
加入病友组织或寻求各种支持：例如有些医院会提供针对肿瘤患者的心理咨询、患者教育及志愿者服务。
了解和获取大病医保或医疗救助：目前在部分省市，多发性骨髓瘤的一些昂贵的新药已经纳入大病医保或医疗救助范围，患者可了解所在地区的医保政策，申请获得保险。
预防
和大多数癌症一样，多发性骨髓瘤的发病机制目前并不完全清楚，因此没有确切的方法能够完全预防疾病的发生。但是采取健康的生活方式（例如均衡饮食、积极运动、戒烟戒酒等）能够降低疾病的风险。另外，定期的体检也很重要，能够早期发现病变和采取治疗，最大程度地提高患者生存质量和延长寿命。