别称
MDS
概述
骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes, MDS）是一组影响血液的疾病。血液由不同类型的细胞构成，这些细胞在骨骼中央被称为“骨髓”的部分中产生。骨髓像是骨头里的海绵组织，它含有未成熟的细胞，叫做“干细胞”。干细胞可以发育成红细胞（携带氧气的）、白细胞（抗感染的）和血小板（帮助凝血的）。
如果患有骨髓增生异常综合征，骨髓不能正常工作，它会产生异常的血细胞，而无法产生足量的正常血细胞，导致出现感染，贫血或出血等问题。甚至有些类型的骨髓增生异常综合征可以发展成为白血病。
症状
部分骨髓增生异常综合征患者没有症状，可能在体检或其他情况下进行血液检查时发现患有骨髓增生异常综合征。骨髓增生异常综合征的症状，可能包括:
感觉虚弱、疲倦或头晕。这是贫血症的常见症状，这是因为如果没有足够的红细胞，会发生贫血。
思维不清晰
呼吸困难
皮肤比平常苍白。这也因为红细胞减少而导致患者出现贫血的症状。
患者比正常情况下易发生瘀斑或出血。 这是由于血小板减少，引起患者容易发生出血或瘀伤。
患者比平时易发生感染。这是由于白细胞减少，引起患者容易的频繁感染。
病因
骨髓增生异常综合征是什么原因引起的？
正常人骨髓会产生新的未成熟的血细胞，它们随着时间的推移而渐渐成熟。如果这个过程遭到破坏，血细胞不能正常发育，就会在骨髓里死亡或者是进入血液中，随着时间的推移，当不成熟的有缺陷的细胞比健康细胞多，就会发生骨髓增生异常综合征。癌症治疗（如化疗、放疗）或有毒化学品（如烟草，苯和杀虫剂）或重金属（如铅）等都可以导致本病。还有一些患者的病因尚不清楚。
哪些人容易患骨髓增生异常综合征？
以下这些情况会增加骨髓增生异常综合征患病风险：
年龄：虽然本病也能在年轻人身上，但是大多数患者在 65 岁或以上的人。随着年龄的增长，患本病的机率会越高。
性别：男性更易患本病
癌症治疗：如果您既往接受过化疗或放疗，治疗后 1~15 年您可能会出现这种综合征。医生把它称为“治疗相关的骨髓增生异常综合征”。在儿童急性淋巴细胞白血病，霍奇金病或非霍奇金淋巴瘤治疗后，更有可能获得骨髓增生异常综合征。与骨髓增生异常综合征相关的癌症药物包括：苯丁酸氮芥、环磷酰胺、多柔比星（阿霉素）、依托泊苷、异环磷酰胺、氮芥、美法兰和丙卡巴肼等
吸烟：吸烟也增加了患骨髓增生异常综合征的风险。
苯：苯是一种具有甜味的化学原料，被广泛用于合成塑料、染料、洗涤剂等产品。与苯物质接触过多与骨髓增生异常综合征的发病有关。
先天或遗传因素：这种情况包括唐氏综合症、范可尼贫血、Bloom 综合征、共济失调毛细血管扩张症、Shwachman-Diamond 综合征等。唐氏综合症：也叫做“21 三体“，患有本病的孩子出生时多出一条染色体，这可能会影响孩子的身体和精神发育。范可尼贫血：患者的骨髓不能产生足够的血细胞。面部红斑侏儒综合征（Bloom综合征）：患有本病的患者身材矮小，日晒后容易产生皮疹。共济失调毛细血管扩张症：这种疾病会影响神经和免疫系统。患有本病的孩子行走困难，不能保持平衡。Shwachman-Diamond 综合征：这种疾病会使您的身体不会产生足够的白血球。
血液疾病：如果您患有血液方面的疾病，您患骨髓增生异常综合征的风险则更大。这些血液疾病包括：阵发性夜间血红蛋白尿、先天性嗜中性白血球减少症等。阵发性夜间血红蛋白尿：这种疾病会危及生命，它影响你的红细胞、白细胞、血小板。先天性嗜中性白血球减少症：患有这种疾病的人缺少的一种白血球，因此患者容易发生感染。
就医
何时应就诊？
如果有上述的症状，请立即千万医院进行进一步检查。
就诊科室：
血液科
医生如何诊断骨髓增生异常综合征？
全血细胞检查：常规的检查，血样被送到实验室，进行红细胞，白细胞和血小板的分析。通过这项检查，医生可以了解患者的红细胞和血小板的数量、白细胞的数量和类型、血红蛋白（携带氧的蛋白质）的含量等。
外周血涂片：这项检查可以了解患者的血细胞数量、类型、形状和大小以及红细胞中的铁含量。
骨髓活检：这项检查中，医生在麻醉小面积皮肤后，将骨髓针插入患者的髋骨。采集极少量骨髓样本，随后由另一名医生在显微镜下观察样本细胞，寻找是否存在异常细胞。骨髓增生异常综合征有不同的类型，医生会利用检测结果来确定患者的疾病类型。
医生可能会问患者哪些问题？
症状是什么时候开始的？
症状持续存在还是偶尔出现？
是否去其他医院就诊过，做了哪些检查，检查结果是什么？
是否曾经患过癌症？
是否使用过化疗药？
生活环境中是不是存在污染源？
工作场合会不会接触到有机化工产品？
患者可以咨询医生哪些问题？
如果我接受移植手术，治愈或者好转的机会有多大？如果我没有接受移植手术呢？
骨髓增生异常综合征的类型对移植手术的疗效有多大影响？
我目前的健康状况、年龄会影响移植手术的疗效吗？
我的检查结果中细胞遗传和分子标志是什么意思，对我有什么影响？
移植有什么副作用？ 怎样才能减少这些副作用？
如果我接受移植手术，我的生活质量会发生怎样变化？如果我不接受移植手术呢？
治疗
治疗方案包括输血，药物治疗，化疗和血液或骨髓干细胞移植。合适的治疗将在很大程度上取决于患者的骨髓增生异常综合征类型、症状和年龄。大部分的患者无法治愈骨髓增生异常综合征，但通过各种治疗方法可以改善症状，减轻患者的不适。医生通常会采用1个或多个下述方法来治疗骨髓增生异常综合征[1]：
输血：输血是指患者接受由他人提供(捐赠)的血液。
药物：医生可使用不同类型的药物来治疗骨髓增生异常综合征，这些药物的起效途径不同：一些药物有助于骨髓产生更多的血细胞，其他药物则会影响患者的抗感染系统。
化疗：化疗是一个医学术语，用于描述能杀死癌细胞或阻止其生长的药物治疗，它可被用来对抗骨髓增生异常综合征中的异常细胞。
骨髓移植(也称“干细胞移植”)：这种治疗方法采用化疗或放疗来杀灭骨髓中的异常细胞，随后用“供体”细胞替代这些死亡细胞。“供体”细胞有不同的来源，通常取自血液与您匹配者。骨髓移植是唯一可治愈骨髓增生异常综合征的方法。医生或护士还可能与您讨论有关参加临床试验的事宜。临床试验利用志愿者来测试新疗法或当前疗法的新组合。
日常注意
患者需要按照医生的指导服用药物，如果认为药物没有效果或者有副作用，请与医生沟通。此外，在日常注意生活中还可以采取以下方法预防感染[6]：
经常用肥皂洗手。去洗手间之后、更换孩子尿布、打喷嚏、下厨及饭前都应注意洗手。
远离感冒的人。骨髓增生异常综合征患者的抵抗力较差，应当尽量远离人多地方，降低收到感染的机会。
预防
没有方法可以完全预防骨髓增生异常综合征。但是以下这些方法有助于降低患本病的风险[7]，
戒烟。由于吸烟与骨髓增生异常综合征风险增加有关，戒烟可以降低这一风险。戒烟同时也业已降低心脏病、中风等疾病的发生风险。
避免暴露于辐射或某些化学品。像苯等这样的工业化学品可能增加骨髓增生异常综合征的患病风险、风险增加有关。
放疗和某些化疗药物可能会增加骨髓增生异常综合征的发病风险。医生正在研究如何降低这一风险。对于某些癌症，医生可能会尝试避免使用那些可能导致骨髓增生异常综合征的药物。然而，有些人可能必须需要这些药物。癌症可以危及生命，因此医生需要权衡化疗和放疗带来的利弊。癌症治疗后发生骨髓增生异常综合征的机率不高，而且通常发生在治疗的数年之后。