概述
硫化血红蛋白血症是一种由于血红蛋白和含硫原子的化合物氧化，引起血中硫化血红蛋白生成的疾病，硫化血红蛋白的生成导致氧亲和力下降和组织缺氧，主要表现为皮肤黏膜发绀，呈蓝灰色，其中口唇、指甲甲床是最常见的部位。
此处没有流行病学数据。
本病主要病因是服用某些特殊药物，如非那西丁、甲氧氯普胺、磺胺等，其他危险因素还包括产生硫化氢的肠道细菌感染（如摩根氏菌）、慢性长期便秘等。
发绀是本病最主要的临床症状，主要为皮肤和面部呈蓝灰色。随着疾病进展，严重时可出现头晕、头痛、晕厥等症状，最危险时可出现末端器官的缺氧坏死、溶血。
本病目前没有特殊的药物治疗方法，只有等异常硫化血红蛋白的红细胞生命周期结束被破坏，硫化血红蛋白才能被分解、清除排出体外。明确导致本病的原因，同时与其他表现为皮肤黏膜发绀的疾病相鉴别是治疗的关键，也是治疗的难点。
本病的主要危害是手指脚趾等末端器官缺氧坏死和溶血。
硫化血红蛋白不能逆转为正常的血红蛋白，因此只能等待异常的红细胞被破坏后分解、清除硫化血红蛋白，才能排除体外。主要的预防是避免接触诱导硫化血红蛋白产生的药物。
症状
硫化血红蛋白血症发病缓慢，血液中的硫化血红蛋白含量达到 4% 或者超过 5 克/升时可出现症状，早期可出现皮肤黏膜发绀，呈蓝灰色，这是最主要的症状。随着病情发展，可逐渐出现头痛、头晕甚至昏厥等症状，严重时可出现末端器官缺氧坏死、溶血等。
硫化血红蛋白血症的常见症状有哪些？
发绀：这是硫化血红蛋白血症最主要的临床表现，皮肤和面部呈蓝灰色发绀。
头晕。
硫化血红蛋白血症能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
溶血。
手指脚趾等末端器官缺氧坏死。
病因
硫化血红蛋白血症主要或常见病因包括服用某些特殊药物，如非那西丁、甲氧氯普胺、磺胺等，其他危险因素还包括产生硫化氢的肠道细菌感染（如摩根氏菌等）、长期慢性便秘等。
硫化血红蛋白血症的常见原因有哪些？
服用超剂量特殊的药物：这是引起硫化血红蛋白最常见原因，如非那西丁、甲氧氯普胺、磺胺。
肠道产生硫化氢的细菌感染：如摩根氏菌等。
哪些人容易患硫化血红蛋白血症？
有如下可变危险因素的人群，容易罹患硫化血红蛋白血症：
服用超剂量特殊的药物：这是引起硫化血红蛋白最常见原因，如非那西丁、甲氧氯普胺、磺胺等。
肠道感染：某些细菌的感染导致肠道内硫化氢气体的产生增多，进而引起本病的发生，如摩根氏菌等。
长期便秘的患者：会引起肠道硫化氢的产生增多。
近亲结婚的夫妻：主要是三代及三代以内有共同血缘关系的夫妻。
有如下不可变危险因素的人群，容易罹患硫化血红蛋白血症：
有硫化血红蛋白血症家族史的人群。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
发绀：主要表现为皮肤黏膜蓝灰色的改变，常出现在口唇、指甲甲床等部位。
头晕、头痛。
末端器官缺氧坏死。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
呼吸困难
昏迷
建议就诊科室
血液内科
急诊科
医生如何诊断硫化血红蛋白血症？
当医生怀疑是硫化血红蛋白血症时，将通过询问病史、症状、体征及硫化血红蛋白浓度、血常规、动脉血气、生化指标、抗人球蛋白试验等检查来确诊。通常需要与高铁血红蛋白血症相鉴别。
具体介绍相关检查：
硫化血红蛋白浓度：主要用于检测血中硫化血红蛋白的浓度，是诊断本病的重要检查。用分光光度计检查，在 620 纳米处可见到一特异的光吸收峰，加入氰化钾后不消失，利用此可以计算出硫化血红蛋白的含量。
动脉血气：用于观察动脉血的外观，颜色是否正常。正常人动脉血为鲜红色，硫化血红蛋白的动脉血呈蓝褐色，在空气中摇晃后颜色不变，同时加入亚甲蓝温箱孵育后标本颜色仍不能转变为鲜红色。
抗人球蛋白试验：主要用于确定患者是否有溶血。是检测红细胞不完全抗体的一种方法。
医生可能询问患者哪些问题？
皮肤及面部颜色改变有多久了？
平时有无头晕、头痛？
手指及脚趾的颜色有无改变及疼痛？
最近有无服用什么特殊的药物或者食物，如非那西丁、磺胺、硝酸甘油等？
家里有无相同的症状？
患者可以咨询医生哪些问题？
治疗花费高吗？哪些治疗费用在医保范畴内？
可以治愈吗？
是否会影响生育？
这个会遗传吗？
平时生活中应该注意些什么？
治疗
本病目前无有效的治疗药物，因为硫化血红蛋白一旦生成，不可逆转为正常的血红蛋白，只能随着异常红细胞的生命周期结束而被分解排泄，因此治疗主要是避免诱发因素。
药物治疗
缓泻导泻剂：主要用于帮助患者排便。主要针对因便秘引起硫化血红蛋白血症的患者，但是药物选择应避免硫酸镁，可选择甘露醇、乳果糖等导泻剂。
其他治疗方法
放血治疗：当患者病情严重时可考虑此种治疗手段。如患者出现明显的手指及脚趾等终末器官的缺氧坏死，可以选择放血治疗，排出体内的异常硫化血红蛋白，改善组织器官的缺氧状态。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，患者可逐渐出现头晕、头痛、昏厥等症状，严重时引起末端器官缺氧坏死、溶血等致死性风险质，对患者生活量有一定的影响，缩减患者寿命。
经过规律检测及时找到引起本病的诱因，大部分患者可以治愈，避免接触诱导性药物，基本不会复发。生活质量及寿命长短均不受影响。
日常注意
尽管本病因为硫化血红蛋白的不可逆性，目前没有特殊的药物治疗，但是生活中应密切关注患者。
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：用药期间可出现恶心、呕吐、乏力等不良反应，一般都可忍受，若症状严重应及时告知医生。如患者服用导泻剂有明显的腹泻症状（如每日大便次数增多，3 次以上或者排稀大便），应停用此类药物。
复查：患者出现症状时（如发绀），每 2～3 个月到医院复查，病情稳定后，应每 6 个月到医院复查一次，主要复查血常规、硫化血红蛋白浓度、动脉血气、生化、大小便常规等。
饮食：患者日常注意要注意多吃优质蛋白食物，如鸡蛋、豆类、瘦肉等。限制动物内脏、油炸、烧烤以及油腻食物。多食用绿色蔬菜、水果及含纤维较高的食物（如西兰花、芹菜、香蕉等）。
运动：日常注意患者应加强锻炼，选择游泳、慢跑、羽毛球等中强度有氧运动，每次运动需大于 30 分钟，每周运动 3～5 次。当患者有发绀及缺氧的表现时，避免剧烈运动加重缺氧症状（如每次运动时间大于 1 小时，或进行举重、跳高、跳远等剧烈运动）。
大小便管理：排便保持大便通畅，避免用力排便，如大便干燥或排便困难，应在医生指导下使用软化大便药物。
戒烟、限酒：吸烟会增加血液中一氧化碳含量，影响血红蛋白携氧能力，加重组织器官缺氧表现，应戒烟。每日饮酒不应超过 1～2 份标准量（1 份标准量为啤酒 285 毫升，红酒 100 毫升，白酒 30 毫升）。
预防
本病的主要预防是避免接触或超剂量服用可诱导硫化血红蛋白生成的药物，同时服用药物期间规律检测相关指标，不可随意增减药物，早期的预防可避免不良事件的发生。
具体预防方法如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
超剂量服用药物的患者，应遵医嘱调整药物，不可随意增减，用药期间定期检测相关指标，主要监测血常规、肝肾功、硫化血红蛋白含量、动脉血气等指标。
便秘患者：保持大便通畅，遵医嘱服用导泻剂。
避免近亲结婚，备孕前接受遗传咨询。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
有家族遗传史的人群，定期监测硫化血红蛋白含量、动脉血气、血常规等指标，并将检查结果交给血液内科医生评估。