概述
凝血酶原基因突变的患者更容易形成血栓，阻滞血流，也会在脱落后形成肺栓塞，直接威胁患者生命。
遗传流行病学资料显示血栓形成患者中 60% 具有家族性。
这种基因突变是先天性的，由父母遗传给子女。
凝血酶原基因突变的患者更容易形成血栓。
该病无法治愈。
如果不进行治疗，可能会导致深静脉血栓（deep vein thrombosis，DVT）形成等严重问题。深静脉血栓是一种发生在上下肢深静脉内的血栓，它会阻滞血流，也会在脱落后进入肺部形成肺栓塞，直接威胁患者生命。
携带此类基因突变的女性在孕期容易出现血栓，因此要咨询医生。可能出现以下情况：
婴儿比正常新生儿要小。
孕期血压升高。
流产或死胎。
症状
凝血酶原基因突变患者平时和一般人无异，只有出现了血栓，身体发生变化时才会注意到，最常见就是深静脉血栓形成，发生在上下肢深静脉内的血栓，它会阻滞血流，也会在脱落后进入肺部形成肺栓塞，直接威胁患者生命。
凝血酶原基因突变的常见症状有哪些？
深静脉血栓形成的常见症状包括：
肤色改变，与正常肤色相比发红或发紫。
有沉重感、压痛或跳痛。
有类似抽筋或肌肉痉挛的疼痛感。
皮肤摸起来发热。
肿胀。
静脉看起来比平时更大。
肺栓塞患者的常见症状包括：
胸痛，吸气时加剧。
咳血。
心跳比正常时加快。
晕厥。
气促或其它呼吸问题。
凝血酶原基因突变可能会引起哪些并发症？
凝血酶原基因突变无法治愈，有家族遗传，患者平时和一般人无异，只有出现了血栓，身体发生变化时才会注意到，最常见就是深静脉血栓形成，发生在上下肢深静脉内的血栓，它会阻滞血流，也会在脱落后进入肺部形成肺栓塞，直接威胁患者生命。
常见并发症包括：
深静脉血栓。
肺栓塞。
病因
这种基因突变是先天性的，由父母遗传给子女。
凝血酶原基因突变的常见原因有哪些？
遗传。
哪些人容易患凝血酶原基因突变？
正在使用激素替代疗法和避孕药，含雌性激素的药物会增加深静脉血栓形成风险。
有过 深静脉血栓形成、肺栓塞或其他血栓病史。
年轻时有过心肌梗死或卒中病史。
有过流产或死胎。
有血栓家族史。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
四肢出现肤色改变，与正常肤色相比发红或发紫。
下肢有沉重感、压痛或跳痛或有类似抽筋或肌肉痉挛的疼痛感。
四肢尤其是下肢皮肤摸起来发热、肿胀、或静脉看起来比平时更大。
腹部近期迅速增大伴或不伴腹壁静脉曲张。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
出现胸痛，吸气时加剧或出现咳血、心慌。
出现晕厥。
出现气促。
出现头晕、或肢体活动障碍等。
建议就诊科室
血液科。
医生如何诊断凝血酶原基因突变？
基因测试，采集血样送到实验室化验，5~7 天出结果。
具体介绍相关检查：
基因测试。
医生可能询问患者哪些问题？
是否有四肢出现肤色改变，与正常肤色相比发红或发紫？
是否有下肢有沉重感、压痛或跳痛或有类似抽筋或肌肉痉挛的疼痛感？
是否有四肢尤其是下肢皮肤摸起来发热、肿胀、或静脉看起来比平时更大？
是否有腹胀？
是否有胸痛，吸气时加剧或出现咳血、心慌、胸闷？
是否有头晕、晕厥、肢体活动障碍？
家里人是否有脑梗、深静脉血栓、肺栓塞等病史？
患者可以咨询医生哪些问题？
我的病诊断是？
这个病如何治疗？治疗效果如何？
要多久能好，以后会有后遗症吗？
以后生活要注意什么？饮食有宜忌吗？
此病会遗传吗？
治疗
这种情况无法治愈，治疗的目的是保证身体正常凝血功能的前提下降低危险的血栓风险。
如果患者从未出现过危险血栓，可能根本不需要治疗，只要了解并注意深静脉血栓形成的症状即可。在手术等增加血栓风险的情况无法避免时，要告知医生自己的情况。
药物治疗
抗凝血剂。
其他治疗方法
改变生活方式。
疾病发展和转归
凝血酶原基因突变无法治愈，有家族遗传，患者平时和一般人无异，只有出现了血栓，身体发生变化时才会注意到，最常见就是深静脉血栓形成，发生在上下肢深静脉内的血栓，它会阻滞血流，也会在脱落后进入肺部形成肺栓塞，直接威胁患者生命。
日常注意
具体日常注意事项如下：
养成运动的习惯，戒烟戒酒。
减肥、控制体重、血脂，如有糖尿病需要控制血糖。
不要久坐。
预防
可以通过以下方式降低血栓风险
具体预防方法如下：
养成运动的习惯：有助于清除已有的血栓，防止新血栓形成。
戒烟：抽烟本身会增加血栓形成风险。
保持健康体重：过于肥胖会带来血流问题以及糖尿病等胰岛素相关问题，两者都会增加血栓风险。
不要久坐：坐长途汽车和长途飞机、办公或者躺在沙发里看电视等长时间坐着不动，会使血流速度放慢，从而增加血栓形成的风险，因此至少要每 2 小时休息一次，起来活动几分钟。