概述
全身型重症肌无力（Generalized Myasthenia Gravis，GMG）是因自身抗体破坏突触后膜导致神经肌肉接头传递障碍的疾病。主要临床表现是骨骼肌病理性波动性无力、肌肉疲劳，活动后加重，休息后减轻。症状多分布于眼部、球部、四肢肌肉，严重者累及呼吸肌造成呼吸衰竭。
全身型重症肌无力（Generalized Myasthenia Gravis）是一种自身免疫性神经肌肉接头疾病。
关键病因是患者自身抗体破坏突触后膜，导致神经肌肉街头传递障碍。
主要临床表现为骨骼肌病理性波动性无力、肌肉疲劳，活动后加重，休息后减轻。
症状多分布于眼部、球部、四肢肌肉，严重者累及呼吸肌造成呼吸衰竭。
本病可合并胸腺瘤。可以采取胸腺瘤切除和免疫抑制剂治疗。
神经重复电刺激出现动作电位波幅的显著递减，对胆碱酯酶抑制剂有效。
GMG 在任何年龄段均可发病，以儿童、青少年及老年患者多见。其年平均发病率为 8/10 万～20/10 万。男女发病比例约为 1.2：1。我国 GMG 发病的两个高峰是 40 岁以前和 60 岁以后。40 岁以前女多男少，60 岁以后男多女少[1][2]。
症状
GMG 典型临床表现包括：骨骼肌病理性波动性无力、肌肉疲劳，一天活动后，症状会加重，而一夜休息后，清晨症状最轻。
全身型重症肌无力有哪些症状？
GMG 具体症状包括：
眼部肌肉无力：上睑下垂（最常见和最早症状）伴眼球活动障碍（震颤）；眼睑闭合无力；眼睑退缩；
复视；
肌无力性面容；
四肢肌肉群轻度、中度或重度受累；
口腔、咽喉肌或呼吸肌肉受累：出现咀嚼、吞咽困难、口齿不清、说话困难；部分患者甚至会出现呼吸衰竭；
骨骼肌萎缩；
四肢近端、躯干、颈部、颅面部肌肉无力，不耐疲劳
重症肌无力危象[3]。
病因
自体免疫系统功能紊乱造成自身抗体破坏突触后膜，进而导致神经肌肉接头传递障碍。乙酰胆碱受体抗体最常见，其次是骨骼肌特异性酪氨酸受体激酶（MuSK）抗体以及脂蛋白 4（LRP4）抗体。这些抗体联合补体破坏神经肌肉接头，引起神经肌肉接头传递障碍疾病。八成病例并发胸腺异常，两成并发胸腺瘤。
就医
临床观察、身体检查有助于识别 GMG 症状。以下主要检查项目可帮助进一步明确病症：
新斯的明试验：新斯的明 0.5～1mg 肌内注射，20 分钟后肌无力症状明显减轻，为阳性。
肌肉疲劳试验：
病理性肌肉疲劳在休息后用力活动，可以出现无力现象；
眼部肌肉无力患者持续向上看，可出现上睑下垂；
肢体无力患者两臂持续平举，可出现上臂下垂，休息后恢复。出现这三种情况，试验结果为阳性。
血清抗体检测：
GMG 最常见抗体是乙酰胆碱受体（AchR）抗体（占 90% 以上）；
骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶（MuSK）抗体（占 3~10%）；
脂蛋白相关蛋白 4（LRP4）抗体；
抗横纹肌抗体等其他特异抗体。
电生理检查（肌电图）：
神经重复电刺激发现 2~5Hz 的低频刺激出现递减超过 15%，为阳性。
单纤维肌电图发现颤抖增宽，为阳性。
胸腺 CT 检查：大约 20% 的病例合并胸腺瘤，80% 的病例合并胸腺增生等异常[1][2]。
哪些情况需要及时就医？
患者出现上睑下垂和看东西重影等早期迹象，应引起重视。出现全身肌肉无力、呼吸无力等 GMG 危象时候，应立即就医。
就诊科室
血液科
医生如何诊断全身型重症肌无力？
身体任何部位出现骨骼肌病理性疲劳，肌肉疲劳试验阳性，可临床确诊 GMG。
出现 GMG 典型临床症状和体征+以下三项中的一项，可临床确诊 GMG。同时还需要除外其他诊断。
新斯的明试验阳性。
电生理重复电刺激低频递减 ＞15％，SFEMG 见 Jitter 增宽、伴或不伴阻滞。
实验室检查外周血中检测到 AChR，MuSK 或 LRP4 抗体之一[4]。
医生可能询问患者哪些问题？
哪里感到肌肉无力？四肢还是全身？
感觉看东西正常吗？有没有出现重影？
眼球顺时针转动转动，费力不费力？
嚼东西觉得困难不困难？
吞咽食物费劲吗？
说话困难吗？
呼吸是否正常？
最近饮食和大小便都正常吗？
有没有恶心、呕吐、腹胀和腹泻？
患者可能询问医生哪些问题？
全身型重症肌无力严重吗？
这种病能治好吗？
诊断需要做哪些检查？
目前都有哪些治疗方法？
治疗会有后遗症吗？
需要终生吃药治疗吗？
日常生活中需要注意哪些呢？
治疗
治疗原则
改善运动功能；
药物治疗和手术治疗相结合。
药物治疗
胆碱酯酶抑制剂是治疗 GMG 的一线药物。比如，溴吡斯的明等药物既可作为初始治疗，也长期用药。
免疫治疗
一线药物包括：糖皮质激素、硫唑嘌呤（常与糖皮质激素联用）、其他免疫抑制剂（环磷酰胺、他克莫司、环孢素、吗替麦考酚、利妥昔单抗、依库珠单抗等）。
肌无力危象的治疗
患者在病情任意阶段均可出现重症肌无力危象，诱因包括感染、药物、妊娠、疲劳等。出现危象时应积极人工辅助呼吸，加强护理，积极预防或控制肺部感染。血浆置换或免疫球蛋白冲击有效，在充分气道保护下，可考虑应用激素口服或静脉应用。
手术治疗
对于可疑胸腺瘤的患者应尽早行胸腺手术。术后部分患者仍需接受放疗等长期规范的免疫治疗[1][4]。
日常注意
病情较轻的 ＧＭＧ 患者应控制体重，适当活动，有益控制病情。
避免长时间体力活动（尤其是登高或游泳等），以免太过劳累或发生意外。
注意保暖，避免受凉、感冒。
有吞咽困难的患者，建议吃冷的流质食物，如冷粥等。
注意避免情绪波动。
预防
长期使用糖皮质激素治疗并发症的患者，应注意预防骨质疏松。
长期服用糖皮质激素的患者应注意控制食量、预防肥胖及相关疾病。
有些药物可加重症状或诱发 GMG 危象，用药前最好详细阅读药物说明书或咨询医生。