概述
遗传性血小板减少症是一组少见的遗传性血小板异常疾病，表现为血小板数量减少，并往往伴有血小板功能异常。患者自幼有不同程度的出血倾向，并有血小板减少的家族史。根据遗传方式分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和性染色体隐性遗传。
症状
临床表现
1.Bernad-Soulier综合征
临床特征为血小板减少、在儿童期即有明显的黏膜出血，包括鼻出血、皮肤瘀斑、牙龈出血、月经过多、消化道出血，以及外伤或外科手术后出血不止，且出血症状通常较普通的血小板降低更为明显。
2. MYH9相关疾病
临床可表现为神经性耳聋，白内障和肾炎；出血倾向中等，月经过多和皮肤瘀斑是最常见的临床表现。可能伴有血小板功能异常，导致重要脏器出血如颅内出血等。
3.Wiskott-Aldrich综合征
血小板减少程度可轻可重，出血症状包括鼻出血、皮肤瘀点、瘀斑，严重者可出现颅内出血。重型伴发湿疹、免疫缺陷，甚至发展为淋巴瘤或其他自身免疫性疾病。
病因
遗传性血小板减少症分子机制常与基因突变有关，目前越来越多的遗传性血小板减少症的分子机制被阐明。例如Bernard-Soulier综合征是GP1BA（17p13）,GP1BB（22q11），GP9(3q21)缺陷导致血小板膜糖蛋白Ib复合物数量异常。MYH9相关性疾病是编码肌球蛋白重链MYH-9的基因缺陷所致。Wiskott-Aldrich综合征是WAS基因突变所致。
1.常染色体隐性遗传
Bernad-Soulier综合征（BSS），血小板减少伴植物固醇血症，先天性无巨核细胞性血小板减少症，血小板减少伴桡骨缺失，灰色血小板综合征等。
2.常染色体显性遗传
MYH9相关疾病，Paris-Trousseau血小板减少症，Jacobsen综合征，von Willebrand病，ITGA2/ITGB3相关血小板减少症，TUUBB1相关性血小板减少症，家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向，ANKRD26相关血小板减少症等。
3.性染色体隐性遗传
Wiskott-Aldrich综合征，GATA1相关性疾病，FLNA相关血小板减少症。
就医
检查
1.Bernad-Soulier综合征
血小板计数减少到正常，外周血涂片可见巨大体积的血小板。瑞斯托霉素诱导的血小板聚集缺乏，不能被正常血浆纠正。流式细胞术检测GP-Ib-IV-V复合物数量下降。
2. MYH9相关疾病
血小板计数为20～30×109/L，MPV增高，外周血突变中性粒细胞内可见Dohle包涵体。MYH9基因突变。
3.Wiskott-Aldrich综合征
血小板计数减少，血小板体积明显缩小。血小板对二磷酸腺苷及胶原反应减低。淋巴细胞亚群异常，自然杀伤细胞功能下降，免疫球蛋白水平下降。WAS蛋白缺乏，WAS基因突变。
诊断
根据幼年发病(发病早），有家族史以及其他先天异常，结合实验室检查血小板数目下降，形态异常，功能改变，以及相应的基因突变即可诊断。
鉴别诊断
1.新生儿特发性血小板减少性紫癜
有前驱感染史，血小板形态无异常，血清中可检测到血小板抗体，骨髓巨核细胞多增生，呈成熟障碍。
2.新生儿同种免疫性血小板减少症
在母体血清中存在抗新生儿血小板的同种抗体。
治疗
预防出血，避免应用损害血小板功能药物。
1.抗纤溶治疗
临床常用的抗纤溶药物包括氨甲环酸和氨基己酸。
2.去氨加压素
去氨加压素常用于治疗轻度出血，可缩短BSS、MHY-9相关疾病患者的出血时间。
3.重组活化凝血因子VII
当上述治疗对遗传性血小板减少症患者无效时，可考虑采用重组活化凝血
因子VII治疗。
4.血小板输注
血小板输注可用于临床上对非特异性治疗无反应的血小板减少及血小板功能异常，或威胁生命的出血。
5.异基因造血干细胞移植
遗传性血小板减少症缺乏特异性治疗，造血干细胞移植是其有效的根治方法。
6.基因治疗
动物及人体实验均证实了基因治疗在遗传性血小板减少症中的有效性。没有合适供体进行造血干细胞移植的患者，基因治疗是可以选择的治疗方法。