概述
当人体的血管受到创伤时，血液中的血小板就会粘附在破损部位，一边开始封堵缺口，一边通过凝血因子发出信号启动后续的凝血过程。随之就会有大量的纤维蛋白缠绕于缺损部位，形成血凝块（即血栓），以利于更有效的止血。此后，伤口将逐渐愈合，血凝块也会逐渐降解消融。由此可见，血栓的形成、消融过程对于修补创伤是一种非常必要的生理机制。
然而，当人体因基因突变、疾病或其他外界因素导致血液中的凝血机制过度活跃或抗凝机制存在缺陷，就会引起血管栓塞风险显著上升，发生所谓的“易栓症（Thrombophilia）”。1965年，挪威血液学专家首次提出了这一概念。而此后的深入研究表明，此类高危状态的诱因复杂多样，患者的临床表现和轻重程度具有高度的差异性。
易栓症的常见高危因素包括家庭成员确诊为静脉栓塞、高龄老人、恶性肿瘤患者、手术或严重创伤患者、妊娠和产褥期妇女、长时间静坐或卧床、服用雌激素或孕激素。
易栓症一般根据形成机制可分为遗传性和获得性两类。
易栓症是一种血栓易发的高危状态，如果没有真正形成血栓，就不会造成任何症状。
易栓症患者常见静脉栓塞，发病位置和严重程度各不相同。若未能及时控制，可引发肺栓塞等致死性并发症。
一般不推荐易栓症患者进行长期的抗凝治疗，因为在缺少监测的条件下，抗凝药物的出血风险相较而言可能会造成更严重的危害。
医生会在易栓症患者接受手术或女性分娩前、后，给予低强度的预防性抗凝治疗。
易栓症患者为了更好的预防血栓，应该养成每天锻炼的习惯，确保健康饮食、控制体重，尽快戒烟。
症状
易栓症本身并不会引发临床症状，它只是一种血栓易发的高危状态。只有当血管栓塞形成之后才可能呈现出不同程度的症状，某些患者还可能反复发作，病情严重者将有致命风险。
易栓症会引起哪些症状？
易栓症本身并不会引发临床症状，它只是一种倾向于发生血管栓塞的高危状态。如果患者尚未形成血栓，其临床表现就和正常的健康人没有差异。
只有当血管栓塞形成之后，才可能呈现出不同程度的症状。易栓症患者的血栓类型主要是静脉血栓，常见的发病部位和症状包括：
浅表静脉血栓性炎症：
局部皮肤红肿、发热；
可能触及皮下血管中条索状硬块。
四肢深静脉血栓（DVT）：
通常仅为单侧腿部发病；
腿部的皮肤、肌肉有明显的红、肿、热、痛；
尤其在用力时，疼痛会更加严重。
肺栓塞：
胸部或上背部疼痛；
呼吸急促，心跳加快；
干咳，可伴有咳血或血痰；
头晕目眩；
大汗淋漓；
意识模糊，甚至昏迷。
腹部静脉栓塞：
恶心、呕吐；
剧烈腹痛。
脑部静脉栓塞：
突发性剧烈头痛；
面部或四肢突然感觉无法用力；
头晕目眩；
视力或语言障碍。
易栓症有哪些危害？
易栓症患者如果未能有效降低血栓风险，可引起各种严重的临床危害：
静脉栓塞反复发作。
女性可出现反复流产或死胎。
深静脉血栓后综合症：患侧腿部肿胀、疼痛、瘙痒、痉挛，还可能伴有跛行。
血栓进入肺部引起肺栓塞：可诱发各种致命的并发症，例如心衰、休克、猝死。
病因
易栓症是一种由于自身疾病或外界因素干扰了体内凝血机制的动态平衡，引起全身性血栓易发的高危状态，患者出现血管栓塞的风险将显著上升。
易栓症是什么原因导致的？
易栓症是由各种因素导致体内的凝血调控机制失衡所致，当凝血机制过于活跃或抗凝机制存在缺陷，就会引发血栓风险显著上升。
易栓症一般根据形成机制可分为遗传性和获得性两类：
遗传性易栓症——基因突变导致的先天性缺陷
抗凝蛋白缺陷：例如抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症。这是中国人群最常见的遗传突变类型。
凝血因子缺陷：例如活化蛋白C抵抗症(因子 V Leiden 突变等)、凝血酶原 G20210A 突变。这是欧美人群最常见的遗传突变类型。
其他基因缺陷类型还包括：纤溶蛋白缺陷（例如异常纤溶酶原血症，组织型纤溶酶原活化物缺乏，组织型纤溶酶原活化物抑制物增多）、代谢缺陷（例如高同型半胱氨酸血症，富组氨酸糖蛋白增多症，高脂蛋白α血症）、凝血因子水平升高（例如因子Ⅷ、Ⅸ或Ⅺ活性升高）、血小板糖蛋白基因多态性和非O血型。
获得性易栓症——由于其他疾病或外界因素而引发
疾病因素：
抗磷脂综合征；
恶性肿瘤；
获得性凝血因子水平升高；
获得性抗凝蛋白缺乏；
肾病综合征；
骨髓增生性疾病；
阵发性睡眠性血红蛋白尿症；
急性内科疾病，例如充血性心力衰竭、重症呼吸系统疾病。
外界因素：
手术或创伤；
年龄；
妊娠和产褥期；
长期卧病在床；
药物：雌激素、孕激素；
中心静脉置管；
D-二聚体水平升高；
肿瘤治疗：放疗、化疗；
造血生长因子治疗。
哪些人容易出现易栓症？
家族病史：有家庭成员确诊为静脉栓塞或遗传性易栓症。
高龄老人：老年人的活动减少，肌肉张力下降，可能合并多种慢性病，并可能存在静脉受损或高凝状态。
恶性肿瘤患者：肿瘤组织会释放毒素，侵犯周围器官和血管；同时患者活动减少，接受放化疗也会对血管和血液系统造成严重损伤。
接受外科手术：例如髋关节和膝关节矫形术、腹部手术、妇科和泌尿科手术。
严重创伤：尤其是头部创伤、脊髓损伤、骨盆和下肢骨折。
长时间不运动：血流淤滞是静脉血栓形成的重要危险因素，例如长期卧病在床、坐车或坐飞机长途旅行。
妊娠和产褥期妇女：妊娠后活动减少，同时体内凝血因子活性增强。
接受口服避孕药或激素替代治疗。
就医
当静脉栓塞引起明显的不适症状，例如身体局部不明原因的红肿、疼痛或瘀斑，患者务必及时就医。待血栓病情得到控制后，如果怀疑患者伴有易栓症，医生会通过详细的血液检查来评估易栓症情况，有时还需基因检测才能明确病因，以便于开展疾病管理。
哪些情况下应及时就医？
易栓症患者如果已经在身体不同部位形成静脉血栓，就可能表现出各种相应的明显症状（详见“症状”），应尽快前往医院就诊。这种情况很可能不是通过自我诊断或休息静养就能解决的，务必首先到医院就诊。
注意：肺栓塞具有致死性风险，而它的症状与突发性心脏病也非常类似，因此只要出现此类症状就应该立刻前往综合性医院接受急诊救治。若患者病情危重，周围的人必须即刻拨打急救电话，此时“时间就是生命”。
就诊科室
外科
急诊科
血液科
医生如何诊断易栓症？
在静脉血栓急性发作期，以对症治疗为主。同时医生会首先根据体格检查和询问病史来初步判断患者是否可能伴有易栓症，可能询问的内容包括：
患者或其家庭成员的病史；
正在服用的药物或接受的治疗；
日常生活方式；
怀孕、分娩、产褥期的具体情况。
此外，医生还会做一些辅助检查来评估患者的血液成分和凝血功能，例如：
血常规检查：分离、观测血液中各类血细胞的大小、形状和数量。
凝血四项：通过测定凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（FIB），评估凝血功能是否存在障碍。
当静脉栓塞的病情得到控制之后，医生对仍无法确诊的疑似易栓症者还会进行详细的筛查来最终确诊。他们的典型临床特征包括：
关系密切的家庭成员中还有确诊的静脉栓塞患者；
静脉栓塞反复发作；
静脉栓塞或缺血性脑病的发病年龄 <50 岁；
少见部位（例如腹部或脑部）发生静脉栓塞；
无明显诱因发病；
女性在口服避孕药或绝经后接受激素替代治疗时发生静脉栓塞；
女性反复出现流产、死胎等，无法成功孕育后代；
不明原因的血小板减少或凝血时间延长。
以下各项实验室检测结果将有助于易栓症确诊，并鉴别可能的致病因素：
抗凝蛋白检测：抗凝蛋白缺陷是导致中国人群发生遗传性易栓症最常见的病因。检测内容包括抗凝血酶、蛋白C、蛋白S的活性及其抗原水平。
基因检测：对于具有白种人血统的少数民族，医生则需要评估其是否发生了凝血因子变异，例如活化蛋白C抵抗症（因子 V Leiden 突变等）、凝血酶原 G20210A 突变。
抗磷脂抗体检测：狼疮抗凝物（LA）、抗心磷脂（ACA）抗体和抗β2糖蛋白Ⅰ（β2-GPⅠ）抗体。
其他常见的易栓症相关检测项目还包括：同型半胱氨酸，凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ，纤溶蛋白缺陷相关指标。
为了确诊易栓症，医生可能会问哪些问题？
以前是否也发生过静脉栓塞？
假如以前也有发病，能否大致描述发病和诊疗过程？
目前是否还伴有其他疾病？
是否正在使用药物治疗？
近期是否接受过手术？
日常是否有烟酒嗜好？是否经常运动？
既往是否有怀孕、分娩？是否出现异常情况？
近期分娩的妇女在产褥期是否长期卧床？
家庭成员中是否还有人也确诊为静脉栓塞？
患者可以咨询医生哪些问题？
我的易栓症可能是什么原因引起的？
我的情况是暂时性的还是永久性的？
您推荐采用什么治疗方案？还有其他替代方案吗？
我还存在其他疾病，同时用药是否会有毒副作用？
今后是否还会引发静脉栓塞？
我在日常生活中应注意什么？
治疗
医生一般不推荐易栓症患者开展长期的抗凝治疗，只需在手术或女性分娩前、后接受短期的预防性低剂量抗凝治疗即可。
如何治疗易栓症？
易栓症的治疗目的在于降低血栓风险。
通常患者只需要在手术或女性分娩前、后，预防性使用低剂量抗凝治疗即可。
常见方案为：低分子量肝素 5000U，每天 2~3 次；用药 1~2 周。
医生一般不推荐易栓症患者开展长期的抗凝治疗。
在缺少监测的情况下，长期使用抗凝药物可导致出血风险，反而可能造成严重危害。
如果易栓症患者发生的静脉栓塞病情非常严重或反复发作，医生会酌情给予长期（＞6 个月）抗凝治疗。
起始阶段首先使用低分子量肝素联合华法林，大约一周后即可单用华法林。
在此期间，患者需要每个月定期复诊，监测国际标准化比值（INR），并据此调整用药剂量。
当患者接受长期抗凝治疗时，务必遵医嘱定期复诊，并采取适当措施防止创伤、出血。
日常注意
易栓症患者为了更好的预防血栓，应该养成每天锻炼的习惯，确保健康饮食、控制体重，尽快戒烟。
为了降低血栓风险，患者在日常注意生活中应注意哪些问题？
尽快戒烟：避免香烟的毒素对血管和血液系统的持续伤害。
健康饮食：控制糖类和脂类摄入，增加蔬菜、水果和坚果。尤其对于高同型半胱氨酸血症引发易栓症的患者，补充足够的维生素 B6、B12 和叶酸就能实现有效改善。
适量运动：
每天进行 20~30 分钟的慢跑或散步，促进腿部和全身的血液流动。
在坐车或者坐飞机长途旅行时，每小时最好起身运动一下，舒展身体和四肢。
患者或产妇最好尽快下床走动：
卧病在床或接受手术的患者应该尽早下床走动。
如果暂时无法下床，可以进行腿部的肌肉锻炼，由此促进腿部的血液流动。
此外，部分患者也可以按照医生指导穿着弹力袜，这有助于避免形成下肢深静脉血栓。
预防
遗传性易栓症是基因缺陷导致，个体无法预防其发生。获得性易栓症是各种创伤、疾病和药物所致，可以通过增强体质、合理用药等措施降低易栓症风险。
如何预防易栓症？
遗传性易栓症是由于各种基因缺陷而导致患者处于血栓易发的高危状态，因此就个体而言无法预防其发生，只能在日常生活中尽可能预防血栓形成。
获得性易栓症是各种创伤、疾病和药物所致，可以通过以下措施降低发生风险：
增强体质：戒烟戒酒，合理饮食，控制体重，每天进行 20~30 分钟的慢跑或散步。由此降低各种感染、慢性病和肿瘤的患病风险。
避免严重创伤：参加激烈的对抗性运动时，应做好防护措施。
合理用药：无论使用何种药物，都务必遵循医嘱，不要随意改变剂量和用法。
破除某些落后的传统习俗：产褥期妇女不要长期卧床，应该尽早下床走动，这样更有利于恢复正常的身体机能。