概述
滑膜肉瘤（SvnoviaI Sarcoma）是一种罕见但高度恶性的软组织肉瘤[1]，多见于关节附近软组织，最早认为它来源于关节滑膜细胞，因此被称为滑膜肉瘤。但后来医学家们发现在全身各部位、器官均可发生，而真正在关节腔内的滑膜肉瘤却非常罕见[2]。滑膜肉瘤事实上与关节滑膜细胞无关，其命名本身是一个历史性误会[2]。
滑膜肉瘤病因尚不明确，多见于30岁左右的青壮年人群，90%以上患者在60岁之前发病，男性略多于女性[1]。
滑膜肉瘤可发生在任何位置，最常发生在四肢[3]，尤其是下肢，如膝关节、小腿、踝关节、足等。少数发生在头颈、躯干、心脏、肺部、肾、前列腺、小肠等位置。早期症状不明显，滑膜肉瘤会缓慢生长，后期瘤体逐渐增大，患者会感到疼痛，或出现肿瘤压迫症状，如关节活动障碍、声音嘶哑、吞咽困难和呼吸困难等。如果病情持续进展，可能发生远处转移，甚至导致患者死亡。最常发生的是肺转移。
目前，公认的确诊金标准是组织学形态与免疫组化符合，分子遗传学检测证实有SS18-SSX融合基因[3]。
首选治疗方案是手术切除，这可明显改善症状。如果瘤体较大可采用放疗和化疗。分子靶向治疗和免疫治疗也取得了一定进展，但治疗效果仍然有限。具体治疗仍需以医生的意见为准。
日常应改善生活方式，戒烟戒酒，健康饮食，控制体重，减少肿瘤复发或转移风险因素。
由于具体病因尚未完全明确，目前缺乏有效的方法预防滑膜肉瘤[1]。
症状
滑膜肉瘤有哪些症状和体征？
滑膜肉瘤可发生在任何位置，最常发生在四肢[3]，尤其是下肢，如膝关节、踝关节等。少数发生在头颈部和躯干。
早期症状
患者的表现与发生的部位有关，早期症状不明显，滑膜肉瘤会缓慢生长，深部有无痛性肿块。
后期症状
后期瘤体逐渐增大，患者会感到疼痛，或出现关节活动障碍、声音嘶哑、吞咽困难注和呼吸困难等。
晚期症状
如果病情持续进展，40%~50%的患者可能发生远处转移，通常会转移到肺部，这是导致患者死亡的最重要原因。
病因
滑膜肉瘤是什么原因引起的？
滑膜肉瘤病因尚不明确，多见于30岁左右的青壮年人群，90%以上患者在60岁之前发病，且男性略多于女性[1]。
就医
哪些情况需要及时就医？
当四肢关节或身体某个部位疼痛不适，并发现有不明肿块，应及时就医[2]。
就诊科室
骨科
头颈外科
肿瘤外科
普通外科
泌尿外科
医生如何诊断滑膜肉瘤？
临床医生会询问患者的症状、病史，结合影像学检查、组织病理学注及分子遗传学检测等方式确诊[3]。
组织病理学
医生对怀疑是滑膜肉瘤的患者，会手术切除一小块组织进行监测，来判断是否为肿瘤组织[3]。
分子遗传学检测
若医生发现组织学形态与免疫组化符合，分子遗传学检测证实有SS18-SSX融合基因，则可以作为确诊金标准。
影像学检查[1]
X 线片：确定肿瘤体积和影响范围。
CT 扫描：有助于医生了解肿瘤内部情况，明确是否出现肿瘤转移等。
医生可能询问患者哪些问题？
肿块是什么时候发现的？
肿块是持续增大、快速增大还是维持稳定？
肿块的位置是否觉得疼痛和其他不适？
膝盖、脚腕的活动利索吗？
还得过其它病吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
是什么原因造成目前的肿块？
需要做哪些检测可以确诊？
滑膜肉瘤是癌症吗？
肿块是否还会继续增大，其他地方会不会也出现？
推荐采用什么方案进行治疗？
能否恢复到以前的状况？可否完全治愈？
以后是否还会复发？
今后需要注意哪些事项？
治疗
如何治疗滑膜肉瘤？
目前，还没有明确的最佳治疗方案[1]。首选治疗方案是通过手术将其完整切除，可明显改善症状。如果瘤体较大可采用放疗和化疗。分子靶向治疗和免疫治疗注也取得了一定进展，但治疗效果仍然有限，具体治疗仍需以医生的意见为准。
手术切除
如果肿瘤较小，可采用手术完全切除，一般效果较好。
放疗
放疗是预防复发的重要手段。对于病情处于晚期，肿瘤较大且发生转移，无法进行手术的患者，医生通常会采取放疗，这能够有效缓解病情进展。
化疗
滑膜肉瘤对化疗相对敏感，针对肿瘤较大，无法直接手术切除的患者，医生通常会在手术前行（新）辅助化疗，主要是为了减少术后复发和转移，延长生存时间。术前新辅助化疗常用药物有异环磷酰胺和吡柔比星。
分子靶向治疗[4]
目前，临床上尝试应用的有选择性抗血小板衍生生长因子受体（PDGFR），如奥拉木单抗；酪氨酸激酶抑制剂类药物（TKIs），如帕唑帕尼，安罗替尼，阿帕替尼等；细胞周期蛋白依赖性激酶4（CDK4） 抑制剂，如帕博西尼等。分子靶向药物一般用于化疗失败的晚期滑膜肉瘤患者，但作用仍待临床验证。
细胞免疫治疗[4]
目前，滑膜肉瘤在免疫治疗方面也取得了一些进展，但具体治疗仍需以医生的意见为准。
患者术后应遵医嘱用药，接受完整治，降低复发和转移的风险。同时应定期复诊，监测病情，以便于医生及早察觉复发、转移的迹象[2]，及时调整治疗方案。
日常注意
日常注意需要注意什么？
日常注意应改善生活方式，戒烟戒酒，健康饮食，控制体重，减少肿瘤复发或转移风险因素注。
预防
如何预防滑膜肉瘤？
由于具体病因尚未完全明确，目前缺乏有效的方法预防滑膜肉瘤[1]。