概述
是指颅面部包括软组织和骨组织的单发或复合的裂隙畸形。颅面裂除了其自身的裂隙异常外，还可伴有一系列的颅面部的继发畸形。
在新生儿中的发病率大致为 1/500～1/1000，我国的发病率约为 1/1500～1/3000。先天性颅面裂有很强的遗传倾向，有调查发现直系亲属间再次发生面裂的概率是正常人的 40 倍。
最主要的因素为胚胎发育时期，胚胎颅面部的各突起融合异常，一般发生于胚胎的第 6 周到第 9 周。
目前较常用的是 Tessier 的分类法：以眼眶为中心，用数字列出各种颅面裂的类型。数字从 0 号至 14 号，从中线开始，以眼眶为中心，右侧顺时针计数，左侧逆时针计数。0 号与 14 号裂在中线汇合，实际上与面中裂吻合。
颅面部发生裂隙为该病最主要的症状。而不同种类的裂隙发生的位置有所不同。
主要治疗方法是进行截骨、植骨手术和修复手术。
主要危害是颅面部畸形，如眶距增宽症、颅面骨发育不良，以及眼、鼻、口、耳等多个面部器官的异常。
较为常见的是 6、7、8 三型合并出现的复合畸形，与典型的 Treacher-Collins 综合征吻合。
症状
颅面部发生裂隙为该病最主要的症状。而不同种类的裂隙发生的位置有所不同。
颅面裂隙畸形的常见症状有哪些？
颅面裂隙畸形的常见症状包括：
外眦下移及下睑板和睫毛缺失：Tessier 6，7，8 号裂发生于眶外侧和颧上颌区，还可伴有耳聋、无腮腺、无外耳道等。6、7、8 三型合并出现的复合畸形是最为常见的畸形，与典型的 Treacher-Collins 综合征吻合。
额鼻骨发育不良：是由于 Tessier 0～14 号颅面正中的裂隙畸形导致，同时还可出现眶距增宽、眼眶纵向不平行、分裂鼻、上唇正中裂、腭盖高拱等。
鼻翼的切迹或缺损：1、2、3 号裂从颅面中线向外侧依次展开，3 号裂已达鼻翼。还可出现泪道异常、内眦角下移等，严重者眼眶、鼻腔、上颌窦和口腔的裂隙连成一片。
眶距增宽：Tessier 11、12、13 号裂主要引起单侧眶距增宽，严重者筛窦迷路的横径增宽。如有伴发脑膜膨出，可将筛板推向下方，发生严重的眶距增宽症。
面斜裂：Tessier 4，5 号裂隙位于面颊部，均会累及下睑，甚至影响眼球。
颅面裂隙畸形可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
泪道异常
内眦角下移
脑膜膨出
中耳发育畸形
病因
最主要的病因为胚胎发育期颅面部各突起的融合异常，一般发生于胚胎的第 6 周到第 9 周。其中影响颅面各突起融合的因素有：遗传因素、放射线照射、母体感染和代谢失衡、母体孕期曾应用药物等，但目前尚没有确切的致病模式。
颅面裂隙畸形的常见原因有哪些？
母体的感染和代谢失衡：孕期母体代谢失衡也会导致面裂的发生，如怀孕前期叶酸的缺乏。
母体孕期使用药物：母体孕期曾应用抗惊厥药、抗代谢药、皮质类固醇激素或安定类药物等，可能会导致胎儿颅面部各突起融合异常。
放射线照射：放射线会造成机体的细胞受损，有可能引发基因突变。
遗传因素：有文献报道，某特定基因（ALX1）对额鼻嵴、中鼻突，上颌突等的融合过程起到了重要的作用。
哪些人容易患颅面裂隙畸形？
有如下可变因素的人群，容易患该疾病：
母体孕期使用药物：药物可能会导致胎儿颅面部各突起融合异常。
母体代谢失衡：怀孕前期叶酸的缺乏，例如出现了孕期贫血和孕期身体虚弱等问题，大多是叶酸的缺乏所导致。孕妇早期叶酸缺乏可导致胎儿畸形、胎儿神经管发育缺陷等，另外还可引起早期的自然流产。
受到过放射线照射的人群：可能会引起基因突变。
有如下不可变因素的人群，容易患该疾病：
遗传病史：家族中有人患有类似疾病，可能会携带有相关基因。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
外眦下移及下睑板和睫毛缺失：这是颅面裂隙畸形最常见的症状。
鼻额骨发育不良：鼻根宽，鼻尖形成缺陷，有凹槽，完全分开双鼻孔。
面斜裂：唇部与面部斜行的组织裂开。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
该病一般不会危及生命。
建议就诊科室
整形科
骨科
医生如何诊断颅面裂隙畸形？
当医生怀疑是颅面裂隙畸形时，将通常进行视诊、病史问诊进行检查，还可能进一步通过头颅 X 线正位片(后前位)、头颅 CT 断层扫描等检查予以确诊。
具体介绍相关检查：
视诊：医生可根据肉眼观察颅面部发生裂隙的数量及位置进行病情的大概判断，并有助于修复手术计划的制定。
病史问诊：医生可能询问家族中是否有人患有类似疾病，可能会携带有相关基因，有家族史者患该病的概率更高，有助于诊断。
头颅 CT 断层扫描：确定是否患有颅面裂隙畸形的最主要检查手段，可评价分析颌面部裂隙的位置及数量，颌骨位置、形态及对称性，两眼眶内侧间骨性距离改变，颅骨凸起的位置等。相较 X 线片可以更加逼真的显示颅面骨组织的解剖学改变，更有利于诊断。
头颅 X 线正位片(后前位)：X 线片检查的目的和内容与 CT 基本相同，也可以观察到上述的机体情况，但和 CT 相比稍粗略，但 X 线片速度快价格低，且辐射量较小。
医生可能询问患者哪些问题？
家族中是否有人患颅面裂隙畸形？
父母出生时是否患先天性颅面裂隙畸形？
母亲怀孕时吃过什么药吗？
母亲怀孕期间有没有接触过有毒有害的物品，比如说新装修等？
备孕时有没有补充叶酸？
患者或其母亲孕期有没有受到过放射线辐射？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子为什么会得这种病？
这病是遗传病吗？
病治好后能恢复到什么样子？
需要手术治疗吗？
需要多长治疗时间呢？
将来会产生并发症吗？
日常生活中我要注意些什么？
这个病会遗传给我孩子的孩子吗？
治疗
主要治疗方法是进行截骨、植骨手术和修复手术。
手术治疗
截骨手术：对于重度 0-14 号裂的严重眶距增宽症，应进行颅内外联合径路的眶周截骨内移术，使其接近正常位置。特别对眼眶纵轴不平行的严重畸形，建议在行截骨的同时，作鼻正中的劈开，便于向中央旋转靠拢。
修复和植骨手术：对于轻、中度的畸形可进行软组织的修复和局部植骨手术，矫正五官畸形。
修复软组织裂隙：对于 4，5 型颅面裂的较小患者以修复软组织裂隙为主，如 V-Y 成形、多个 Z 字改形等，使颅面部骨骼和组织恢复完整性。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，可发展为重度的畸形，可能会阻碍到正常的讲话和进食，对患者的生活造成极大影响。面部严重畸形时能发生感染和坏死，患者的生命可能受到威胁。
经过正规治疗后，大部分患者的畸形情况得到改善，颅面部及五官形态逐渐恢复，但若想达到更好的修复效果可能需要进行多次手术。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后护理：手术之后，注意术后创面的护理来避免感染，如避免碰水和接触不洁敷料，同时按医嘱服用适量抗生素类药物，良好的护理有助于提高修复的速度及效果。
定期复查：术后需要患者好好休养以更好的恢复，同时需要注意及时复查，手术成功复后，也需要按医嘱及时进行复查。
术后饮食：手术后应尽量避免颅面部关节及组织的活动，宜以清淡流质饮食为主。
调整心态：面部畸形可能会对患者的心理造成一定负面影响，在手术进行修复后应增加心理辅导，帮助患者早日走出阴影。
预防
注意孕期常规保健，特别是产前彩超检查非常重要。
具体预防方法如下：
针对可变的因素：
备孕前人群：注意叶酸的补充，调整好自身代谢，例如多饮用水和多吃蔬果，摄取适量的维生素和矿物质等，都有助于胎儿的形成和正常生长。
孕期母体：尽量避免在怀孕时使用药物，如必须使用前要咨询医师是否有对胎儿致畸的副作用。同时也应注意避免接触放射线，尽量穿着防辐射服。
新生儿：避免接触有毒气体以及放射线，这些都可能会引起基因的突变导致畸形的发生。
针对不可变的因素：
家族遗传：若家族内有颅面裂隙畸形相关的患者，最好在备孕期咨询医生是否有遗传的可能性，做好心理上的准备，并进行产前的多项检查，尽可能降低形成畸形儿的风险。