别称
腱鞘巨细胞瘤，色素性绒毛滑膜炎，色素绒毛结节性滑膜炎，黄色素瘤
概述
色素沉着绒毛结节性滑膜炎，主要是指关节、滑囊以及腱鞘内的滑膜呈结节状或绒毛状进行性增生，并有广泛的色素沉着（主要是出血造成的含铁血黄素沉积引起）。
色素沉着绒毛结节性滑膜炎，病理上可以分为局限型和弥漫型色素沉着绒毛结节性滑膜炎两种。研究已经证实，色素沉着绒毛结节性滑膜炎，特别是弥漫型，具有骨及软骨侵蚀性。
疾病通常仅累及单关节，最常见于膝关节，约占 80%，也可以累及髋、肩、踝、肘等关节。
症状往往缓慢进展，患者会出现急性间歇性的疼痛和肿胀，部分患者可扪及肿物。可以出现关节交锁或关节卡顿感。好发于腱鞘的局限型色素沉着绒毛结节性滑膜炎，常位于手指的掌侧，表现为界限清楚的肿物。
患者近期没有外伤史，但关节穿刺发现血性关节液，是该疾病的一个特征性表现。
髋关节 X 线上显示多发的囊性病灶，髋臼侧的囊性病灶位于髋臼的非负重区，是其特点。MRI（磁共振成像）检查上可以看到单发或多发的软组织结节影，滑膜增厚，对于诊断非常重要。
尽管色素沉着绒毛结节性滑膜炎是一种良性病变，但具有局部侵袭性，易局部复发，很少远处转移。
对于局限型病变可做边缘性切除，疗效一般较好。而弥漫型病变需要行滑膜全切术，术中滑膜彻底切除是治疗的关键和难点。术后复发几率较高的患者，需术后进行辅助放疗治疗。
症状
该疾病的临床症状起病隐匿，呈慢性进展过程，临床表现为关节肿胀、疼痛以及活动受限。各年龄均可发病，但常见发病年龄为 20~40 岁。该疾病总体来说比较少见，发病率不到百万分之二。
色素沉着绒毛结节性滑膜炎有哪些症状？
弥漫型病变
在正常关节中，滑膜会产生少量滑液来润滑软骨之间的活动，但在弥漫型色素沉着绒毛结节性滑膜炎患者中，滑膜增生会产生过多的液体，导致关节肿胀，会在活动时感觉疼痛，且关节液常为血性液体。
这种表现常间歇性发作，因此，年轻患者出现不明原因的关节反复肿胀，需要及时就诊。
当疾病进展，病变会侵蚀软骨及骨组织，造成凹陷性骨缺损或囊性变，引起关节活动时疼痛加重，活动受限，而增生的滑膜也可能卡在关节面之间，引起关节交锁感。
这些症状与普通的关节老化症状相似，没有特征性。
局限型病变
局限型病变好发于腱鞘，主要位于手指，表现为缓慢增长的肿物。
关节滑膜的局限性病变则较为少见。
病变通常边界清楚，对滑膜及腱鞘的侵蚀范围有限，因此临床症状常不明显，部分患者可出现疼痛。
病因
色素沉着绒毛结节性滑膜炎病因有哪些？
该疾病病因不明。
曾有脂质代谢紊乱学说，也曾认为该疾病可能与外伤出血有关，目前的观点认为该疾病与脂质代谢无关，外伤出血可能会加重疾病症状而不是病因。
仍在争论之中的观点主要有两种，为炎症学说和肿瘤学说，传统观点认为该疾病是慢性增生性炎症过程的特殊形式，病理学检查发现的炎性细胞浸润支持这种观点，但炎症无法解释它的局部侵蚀性，复发甚至恶变。
近期研究揭示了该疾病与集落刺激因子-1 的基因高表达有关，证实了它具备肿瘤的特点。
就医
色素沉着绒毛结节性滑膜炎起病缓慢，病程较长，临床症状无特异性，容易和其他关节疾病如骨关节炎相混淆，从而延误诊治。
哪些情况需要就医？
没有明确外伤等原因，尤其是 20~40 岁患者，出现关节反复肿胀及疼痛，甚至关节交锁症状时，需要及时到医院骨科门诊就诊。如未及时就诊，疾病会发展到侵蚀软骨及骨组织的程度，造成关节活动障碍。
就诊科室
骨科
运动医学科
医生如何诊断色素沉着绒毛结节性滑膜炎？
X 线检查。20% 的病例 X 线检查没有明显异常，可看到软组织的异常密度影，呈团块或分叶状。严重病变可以发现关节间隙变窄。髋关节 X 线片上可发现除股骨颈和股骨头有小囊性病灶外，在髋臼的非负重区域也可出现囊性改变，这与骨关节炎在负重区出现囊性变的表现不同，有助于疾病的鉴别。
CT 检查。CT 检查对病变侵蚀骨质范围的显示优于 X 线检查，滑囊中液体的铁含量较高，因此 CT 值比较高，有利于鉴别诊断。
MRI（磁共振成像）检查。对于色素沉着绒毛结节性滑膜炎的诊断，磁共振是必须做的检查。弥漫型病变在磁共振检查中能看到关节腔内不同程度的关节积液，关节滑膜弥漫性增生肥厚，呈结节状，并可融合成软组织肿块，还可以观察到增生的滑膜对关节软骨及骨皮质压迫造成骨的侵蚀性凹陷性缺损。局限型病变在磁共振检查可以看到滑膜呈局限性结节状增生，界限清晰。
关节穿刺。可以吸出血性关节液，在排除近期关节外伤的情况下，有一定的临床意义。
病理检查。组织学上可以看到滑膜增生，有较多的单核细胞浸润，以及散在或灶状多核巨噬细胞、淋巴细胞、浆细胞，且可以看到特征性的泡沫细胞聚集，吞噬含铁血黄素颗粒的巨噬细胞增多，细胞外含铁血黄素沉着。需与血友病性关节炎及类风湿性关节炎相鉴别。
医生可能询问患者哪些问题？
关节有什么不舒服？严重程度如何？每次持续多长时间？已经出现了多久？
单个关节不适还是多个关节不舒服？
哪些情况下症状会缓解或加重？
有没有明确的外伤史？
平时刷牙容易出血吗？外伤出血后容易止住吗？
是否患有血友病等容易出血的疾病？
患者可能询问医生哪些问题？
我是怎么患上色素沉着绒毛结节性滑膜炎的？能治好吗？
这是良性还是恶性疾病？
我需要做哪些检查才能明确？
目前都有哪些治疗方法？一定需要手术治疗吗？
手术有几种治疗方式？术后复发的机会大吗？
手术后一定需要放疗吗？有副作用吗？
这个病有传染或遗传的可能吗？
治疗
对疾病的治疗以手术治疗为主，放疗为辅，一般不需要药物治疗。
关节以外的局限型病变，手术切除效果较好，复发率不高。而关节内的局限型病变，通常可在关节镜下切除，也可在关节镜辅助下小切口切除，预后良好且复发率约为 10%~20%，相对较低。
对于弥漫型色素沉着绒毛结节性滑膜炎，病变多累及全部滑膜，手术不易彻底切除病变，术后容易复发。为彻底切除病变，开放手术常需采用前后联合入路，以尽可能切除所有病变滑膜组织。但开放手术的创伤较大，关节术后可能粘连僵直，影响关节功能。目前比较推荐的手术方式是关节镜下微创手术，尽可能在镜下切除滑膜，并在术后 6~8 周开始辅助放疗，以减少复发的几率。
对于病变严重，软骨及骨组织侵蚀明显，且年龄大于 60 岁的患者，可以考虑行关节置换术，主要包括髋关节置换术和膝关节置换术，关节置换手术时可以彻底切除病变滑膜，且可处理软骨侵蚀所致的继发性关节炎，有效防止复发，恢复关节功能。
疾病发展和转归
色素沉着绒毛结节性滑膜炎呈缓慢发展。
手指的局限型病灶会缓慢长大，可以包绕神经血管。
关节内病变不断进展，会侵蚀软骨及骨，导致继发性骨关节炎，影响关节活动。
少数病例可以穿破膝关节后方关节囊，进入腘窝，包绕血管神经，这种情况的预后相对较差。
该疾病属于良性病变，很少恶变、转移，及早干预有助于预防严重并发症的出现。
日常注意
术后需要积极和适当的物理康复方案配合，以获取最终的良好康复。另外，术后需要定期回访，MRI 可帮助评估疾病是否复发。
预防
色素沉着绒毛结节性滑膜炎至今原因不明，因此，目前没有有效的方法。但在关节不适发生的早期到医院就诊，可以早期诊断早期治疗，避免病变对关节软骨及骨质造成不可逆的变化。