概述
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，起源于神经上皮组织，常累及中枢神经系统，是神经皮肤综合征的一种。
发病率约为 1/2500~1/3000，不同年龄均可发病，1/3 患者于 13 岁前发病，男性多于女性，母系遗传多于父系遗传。整体发病率在各民族间无明显差异。
病因为常染色体显性遗传。密切相关基因为 NF1 和 NF2。
分为神经纤维瘤病 1 型、神经纤维瘤病 2 型两种类型。两种类型区别是基因定位位点不同，神经纤维瘤病 1 型基因定位在染色体 17q12，神经纤维瘤病 2 型基因定位在染色体 22q12，两者病变特点也不同。
几乎所有神经纤维瘤病 1 型患者都有皮肤色素斑，呈咖啡色或淡棕色斑，多位于体表非暴露部位，呈卵圆形。还可有眼部虹膜（眼黑）的淡黄色结节（Lisch 结节）、全身多发无痛性肿物、智力及记忆下降等症状，生长于腹腔内的肿瘤可引起消化道出血（表现为大便颜色发黑或呈柏油样状，呕血）、梗阻（没有排便排气）等症状。双耳听力下降是神经纤维瘤病 2 型的典型表现。
神经纤维瘤病是一组因基因突变导致的疾病，现有的医疗技术尚无法从基因水平对其进行根治，目前的治疗目标是通过各种手段尽量延缓疾病进展，最大程度改善患者的生活质量。针对较大且发生压迫症状的肿瘤可采取手术切除的治疗方法。
疾病的主要危害：
神经纤维瘤病 1 型的主要危害是：肿瘤生长导致局部压迫症状；肿瘤恶变。
神经纤维瘤病 2 型的主要危害是：肿瘤生长压迫听神经和面神经。肿瘤压迫听神经会导致听力下降，或者听力完全丧失。病变压迫双侧面神经会导致双侧额部皱纹消失，双侧上眼睑下垂，睁眼困难，双侧面部肌肉自主活动受限，双侧口角下垂，咀嚼时口内牙齿外侧存留食物团块。
该疾病为遗传性疾病，最重要的预防手段为患病一代生育时进行基因筛查，如果有染色体异常，尽早终止妊娠，避免将该病遗传给子代。最重要的警示为直系亲属罹患该疾病时，本人可能为该疾病的基因携带者，未发病，避免与同样携带该基因突变的配偶（直系亲属有罹患该疾病）生育，避免子代发病。预后方面，该疾病一般不影响患者寿命，但肿瘤也可能恶变，快速生长而影响重要神经功能，出现严重功能障碍而影响生活质量和寿命。
症状
牛奶咖啡斑、皮下多发缓慢生长且大小不等的神经纤维瘤、虹膜 Lisch 结节、双侧听力下降是神经纤维瘤病的常见症状。
神经纤维瘤病的常见症状有哪些？
神经纤维瘤病 1 型的常见症状包括：
皮肤色素沉着斑：多发，呈咖啡色或淡棕色斑，多位于体表非暴露部位，呈卵圆形。最大直径一般大于 5 毫米。
无痛结节：表现为全身多发皮下沿神经分布的无痛性肿物，逐渐增大，少数可伴随为放射性或灼烧样疼痛。此种神经纤维瘤通常生长缓慢，但在青春期、妊娠、绝经严重外伤、精神刺激等情况下会迅速生长增大。
Lisch 结节：虹膜可见多发淡黄色结节。
其他症状：少数患者可出现智力下降，记忆下降等神经系统症状。生长于腹腔内的肿瘤可引起消化道出血、梗阻等症状。
神经纤维瘤病 2 型的常见症状包括：
耳鸣：双侧对称性耳鸣，逐渐进展为听力下降。
颅内高压症状：位于颅内的肿瘤生长有一定占位效应，因颅腔容积固定，导致颅内压升高，可出现头痛、恶心、呕吐等症状。
癫痫：肿瘤刺激大脑可引起癫痫发作，即俗称的“羊癫疯”，患者表现为口吐白沫、四肢抽搐、意识丧失等。
神经纤维瘤病可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
肿瘤局部压迫症状：肿瘤逐渐增大出现局部压迫症状，包括视力下降、肠梗阻、听力丧失等。
肿瘤恶变：全身多处快速生长，多发占位效应（表现为压迫周围组织，使重要脏器功能受损）和压迫症状，并发视觉通路胶质瘤时表现为眼眶内弥漫状生长的肿瘤，压迫视神经、动眼神经，出现视力下降、眼球活动异常等症状。腰骶部、臂丛丛状生长的神经纤维瘤可能压迫腰骶部或臂丛神经，出现臀部、会阴部或者上肢麻木不适或活动不利症状。
并发多种肿瘤：如多发脑膜瘤（来源于脑膜的良性肿瘤，主要症状为头痛）、周围神经鞘瘤（一种源于周围神经 Schwann 细胞的良性肿瘤）、胶质瘤（源于神经胶质细胞的肿瘤，分为良性和恶性，可表现为头痛、恶心、视物模糊等）等。
病因
神经纤维瘤病主要是因基因突变导致的常染色显性遗传性疾病。
神经纤维瘤病的常见原因有哪些？
神经纤维瘤病 1 型是第 17 对染色体发生基因突变所致。
神经纤维瘤病 2 型是第 22 对染色体发生基因突变所致。
哪些人容易患神经纤维瘤病？
该疾病为基因突变所致，发生该基因突变的危险因素目前尚不清楚。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
出现全身隐匿部位皮肤咖啡色多发色素沉着斑。
出现皮肤多发无痛性缓慢生长的结节。
出现双侧对称性耳鸣并伴有进行性听力下降。
出现全身逐渐增大的肿物。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
肿瘤生长导致胃肠道大出血（表现为呕血或大便带血）、急性肠梗阻（表现为腹部绞痛）、癫痫发作应立即就医或拨打 120。
建议就诊科室
眼科（眶内肿瘤）
普通外科（腹腔内肿瘤）
神经外科（颅内肿瘤）
颌面外科（面部及颈部肿瘤）
骨科（脊柱肿瘤）
医生如何诊断神经纤维瘤病？
通过体格检查（查体）、询问家族中是否有类似患者、进行 X 射线及 CT 等影像学检查后，医生可能初步疑诊神经纤维瘤病，确诊需要进行病理检查及基因检测。
具体介绍相关检查：
体格检查：可评估皮肤、视力、听力、智力的改变，并发现位于表浅部位的肿瘤。
头颅 CT：可发现位于头部的肿瘤。
X 射线检查：评估是否存在骨骼及器官的异常变化。
超声检查：评估新生肿物是何病变。
头颅磁共振成像：评价双侧听神经瘤生长情况、颅内有无其他病变。
病理检查：明确诊断。
基因检测：明确诊断。
医生可能询问患者哪些问题？
肿物生长多长时间了？有无疼痛？近期有无突然增大？
还有哪些不适症状？
父母或父母的同胞有无类似疾病？
既往曾接受哪些治疗？治疗有效吗？
既往曾接受哪些检查？结果如何？
患者可以咨询医生哪些问题？
此疾病能治愈吗？
是否有办法控制疾病进展？
会恶变吗？恶变后死亡率高吗？
此疾病对寿命有影响吗？
治疗费用医保能报销吗？
治疗
神经纤维瘤病是一组因基因突变导致的疾病，现有的医疗技术尚无法从基因水平对其进行根治，目前的治疗目标是通过各种手段尽量延缓疾病进展，最大程度改善患者的生活质量。
药物治疗
止痛药物：如对乙酰氨基酚、布洛芬等，目的是缓解肿瘤所致疼痛。
抗癫痫药物：如苯妥英钠、卡马西平，目的是控制癫痫患者的症状。
手术治疗
肿瘤切除术：对于体积较大且引起严重症状的肿瘤，可行切除治疗。如开颅行部分或全部肿瘤切除。
其他治疗方法
激光、冷冻等微创治疗：皮肤小型肿瘤可采用激光、冷冻等微创手术治疗以切除肿瘤。
疾病发展和转归
若不治疗，肿瘤引起的相关压迫症状可能严重影响患者生活质量，甚至导致死亡。
该疾病目前无有效的治疗方法。对于重要部位、生长较大的肿瘤首选手术切除，控制局部症状，对全身症状目前无有效控制办法。该疾病的自然病程较长，神经纤维瘤病 1 型患者一般不会影响患者寿命，个别患者肿瘤恶变或生长于重要部位，出现并发症影响生活质量和寿命。神经纤维瘤病 2 型预后较差，双侧听神经瘤切除术后遗留听力下降或完全丧失，部分患者可伴有面瘫，严重影响生活治疗。并发颅内多发其他肿瘤的患者生存率进一步降低。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：神经纤维瘤病 2 型患者可能行开颅手术治疗，术后注意保持伤口干燥，定期更换敷料。如出现伤口感染（红、肿、热、痛）或渗血等情况请及时就医。激光、冷冻等微创术后，局部创面要保持清洁、干燥，至少 3 天内不碰水、不化妆，结痂不要强行剥脱，待其自行脱落，如出现感染，请及时就医。
术后复查：颅内手术后一般每 3 个月复查头颅磁共振成像评价肿瘤切除后颅内恢复情况。非手术患者可每半年进行体格检查、复查 CT 等评估皮肤、视力、听力等变化情况及肿瘤大小变化情况。
用药注意事项：患者需注意不良反应，若出现皮疹、皮炎、恶心、呕吐等症状，应及时就医。
饮食：
对于手术患者，术后清淡高蛋白饮食，遵医嘱调控饮食时间、饮食性状和饮食量。
对于非手术患者：健康饮食即可。
运动：
若为手术患者，术后需要减少运动，适当休息，不同部位手术下床活动时间请遵医嘱，适量活动，可进行散步等活动。
若为非手术患者，可正常活动，无特殊要求。
其他：注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，保持积极乐观。
预防
该病为染色体突变导致的遗传疾病，优生优育、患者生育前进行产前诊断有助于避免出生患病婴儿。