概述
先天性尺桡骨性连接是一种先天性畸形疾病，前臂固定在旋前位，旋后功能受限。
该病通常被认为是在胚胎发育的第七周，尺桡骨分离障碍引起的，属于常染色体遗传病。目前有研究表明 MASP1 基因突变可能与该病的发生有关。
根据尺桡骨融合程度及桡骨头的位置，分为 Ⅰ 型，Ⅱ 型，Ⅲ 型和 Ⅳ 型四型。
Ⅰ 型为尺桡骨可见轻微的融合，桡骨头位置尚正常；
Ⅱ 型为尺桡骨融合，桡骨头未脱位；
Ⅲ 型为尺桡骨可见明显融合，桡骨小头发育不全伴向后脱位；
Ⅳ 型为尺桡骨明显融合并且有一端明显短缩，桡骨头向前或向后脱位。
主要症状是患者前臂出现旋前位固定，旋后功能明显受限，往往需要通过肘关节屈曲和肩部外旋来协助性的帮助完成需要前臂旋后的一些动作，当畸形严重甚至出现手掌朝向背后而无法旋转向前的情况时，日常生活明显受限。
畸形程度较轻、对日常生活影响较小者无须治疗；畸形程度较重、明显影响生活者需手术治疗，主要有两种手术方式，一种是通过截骨术调整前臂的旋转位置，改善功能；另一种是将畸形的尺桡骨融合部分分开后进行重建，但是这种手术方式容易出现术后的再次骨性融合。
该病表现为患者的前臂旋转功能障碍，主要危害在于日常生活质量的降低。轻度畸形者无明显影响；畸形严重、甚至出现手掌向后者，日常生活明显受限，如无法正常进食、梳头等。
因为患儿早期活动功能尚未健全，并且前臂功能障碍为单纯旋转受限，及肩关节与肘关节会协助性的帮助完成运动，所以在早期家长会比较容易忽视。
症状
先天性尺桡骨性连接患者，畸形程度不同，症状有所不同。
先天性尺桡骨性连接的常见症状有哪些？
前臂旋前位固定，旋后活动受限：一些需要前臂做旋后活动的动作可能受限，如正常地用筷子吃饭，梳头等。
在做一些需要前臂旋后活动的动作时，由于前臂旋后功能受限，所以会通过将肩关节向外旋以及将肘关节屈曲，来协助达到目标动作。
畸形较严重：会出现手掌固定性向后的情况，如吃饭时只能手背对向口，严重影响日常生活。
病因
先天性尺桡骨连接是一种先天性疾病，目前普遍认为具有显性遗传性。
先天性尺桡骨性连接的常见原因有哪些？
胚胎发育分裂异常：桡尺两骨在胚胎发育的早期原本来自同一组织，正常情况下在胚胎发育的第七周会通过分裂的形式从而分开，如果由于发育异常没有正常分开就形成了先天性尺桡骨性连接。
尺桡两骨近端的软骨原基持续存在：在胚胎发育中，尺桡两骨近端一开始存在一种物质，即软骨原基，随着正常发育的进行，软骨原基会逐渐消退，异常发育下由于软骨原基没有按时消退，从而将尺桡两骨近端连接，即先天性尺桡骨性连接。
哪些人容易患先天性尺桡骨性连接？
先天性尺桡骨性连接为遗传性疾病，如果有家族患病史，后代患该病的概率较大。
就医
哪些情况需要及时就医？
如果出现畸形严重，甚至出现手掌向后的情况，对日常生活已经严重影响时，需要及时就医。
建议就诊科室
小儿骨科
矫形骨科
医生如何诊断先天性尺桡骨性连接？
当医生怀疑先天性尺桡骨性连接时，会通过询问病史，观察前臂的位置，检查前臂的旋转功能来初步诊断，通过 X 线检查可最终确诊。
具体介绍相关检查：
查体：医生首先观察患者前臂的位置是否异常，有无旋前固定畸形，畸形严重的患者会观察到手掌向后；进一步检查前臂的旋转功能，观察旋后功能是否受限，了解前臂的旋转角度，一般平均只有 30~40 度。
X 线：X 线下若尺桡骨近端融合及桡骨头位置异常可明确诊断。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候发现有症状的？
有没有受过外伤？
目前对你最大的影响是什么？
家里有没有亲戚长辈有类似的症状？
术后想达到什么效果？
患者可以咨询医生哪些问题？
为什么会得这个病？
平时要注意什么吗？
手术治疗需要多少费用？
术后能够达到什么功能水平？
手术后需要修养多久？
手术后有什么特别注意的吗？
治疗
畸形较轻者无须治疗，畸形较重者手术治疗。
手术治疗
截骨术： 通过在尺骨近端 1/3 处和桡骨远端 1/3 处截骨，调整前臂的位置，来改善前臂在日常生活中的功能。手术适应症的选取要基于畸形的程度大小， 并且结合患者自身的需要综合考量，是目前应用最广泛的手术方式。
尺桡骨近端分离重建术：这是一种理论上的理想的手术方式，在矫正畸形的同时还恢复了前臂的旋转功能。存在的问题是尺桡骨可能会发生再次融合。预防尺桡骨再融合的填充材料，目前内源性的有患者自身的肌肉、筋膜等，外源性的材料如有机玻璃等，但是存在生物相容性、周围神经组织的损伤等相关问题。目前尚未广泛应用。
疾病发展和转归
该病多在婴幼儿时即发现，若不接受正规治疗，随着孩子的生长发育，畸形会越来越明显，对生活的影响会逐渐加大，甚至影响到吃饭、梳头等。对患者的寿命无影响。
经过尺桡骨近端分离重建术的患者有很大可能发生尺桡骨近端的再次融合，导致功能恢复有限。畸形严重的患者通过截骨术可明显改善生活质量。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：关注体温及切口处敷料情况，如出现体温较高、切口处敷料被血浸湿或污染等情况，应及时告知主管医师。
复查：患者术后 1 个月到医院复查一次，评估恢复情况，下次复查时间遵医嘱。
饮食：保证优质蛋白质（如鱼肉、牛肉、鸡蛋白）、钙（如牛奶）以及蔬菜的均衡摄入。
运动: 截骨术是根据患者的畸形程度进行的个性化的调整手术，术后的功能锻炼应遵医嘱执行。
预防
此病由于病因不明，所以没有特异而有效的预防方式。