别称
先天性孤立肾，单侧肾不发育
概述
单侧肾缺如又称单侧肾不发育、先天性孤立肾，与输尿管芽的发育异常有关，可能是由于原发输尿管芽的异常生长，和（或）输尿管芽与后肾间充质的相互作用受到干扰所致，是一种先天性疾病，具有家族遗传性。
由于许多病人没有明显的临床表现，临床上得不到诊断，因此无准确发病率的统计，多数尸检统计发现该病发病率约为 1/1100，男、女发病率比为 1.8：1，且肾脏缺如多发生在左侧[1]。
随着孕妇产前或围产期（怀孕28周至产后一周）超声检查的普及，大多数单侧肾缺如的患儿都能早期被发现，发病率也有上升趋势。
单侧肾缺如病人临床上可无任何症状，可终生不被发现，大多在查体或体检时意外发现。
单侧肾缺如病人相比于正常人患其他疾病的机会不增加，且对病人寿命也无太大影响，但当罹患疾病时，该类病人预后比正常人差。
单侧肾缺如无特殊治疗方法，若出现对侧肾异常或肾外畸形，则治疗相应伴随疾病以减轻对侧肾脏的负担。
该类病人就诊时应向医生说明自己的情况，医生会格外重视此类病人相关疾病的治疗，重点评估对侧肾脏的功能情况。
此病为先天性疾病，无确切有效的预防手段。
症状
单侧肾缺如有哪些症状？
单侧肾缺如病人，若对侧肾功能正常，临床上大多无任何自觉症状，可终生不被发现，常在查体或做检查时意外发现。若伴有对侧肾异常或肾外畸形，则会出现相应系统的症状，例如：对侧肾出现肾盂输尿管连接处梗阻，则可能出现对侧肾区胀痛，少尿甚至无尿，严重者会出现急性肾衰竭等，表现为发烧、呕吐、疲劳、水肿等。
单侧肾缺如会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
对侧肾代偿性肥大：一侧肾缺失，对侧健康肾相当于要干两倍的活，时间长了就会引起对侧肾代偿性肥大。从长远来看，对侧肾脏的肾小球高滤过状态可能会导致肾脏损伤，即高血压、微量白蛋白尿和（或）慢性肾脏疾病等。
肾衰竭：有报道显示，有家族史的单侧肾缺如病人，对侧肾更易发生严重的肾衰竭[2]。
病因
单侧肾缺如是什么原因引起的[3]？
引起单侧肾缺如发生的具体机制目前尚不清楚。人的肾脏发育始于妊娠第五周，其特点是中肾管的输尿管芽与后肾间充质之间高度协调的相互作用。因此，当输尿管芽未能形成输尿管、肾盂、集合管和肾间充质成为肾单位时，就会导致肾发育不全甚至是肾脏不发育，单侧肾缺如是其造成的一种结果。
哪些人容易患单侧肾缺如？
由于单侧肾缺如是一种先天性疾病，具有家族遗传倾向，且常伴有其他系统（如生殖系统、心血管系统、消化系统、骨骼肌肉系统等）的异常或畸形，因此，与无家族史的患儿相比，有任何系统先天异常或畸形家族史的患儿，在胚胎形成时均更容易出现输尿管芽发育的紊乱，进而形成单侧肾缺如。
就医
哪些情况需要及时就医？
家族里有人患单侧或双侧肾缺如，以及无意中发现自己的孩子或自己有生殖系统或其他系统的畸形时，即使无任何症状，也应尽早前往医院进行系统检查，以排除是否患有单侧肾缺如。
就诊科室
泌尿外科
肾内科
医生如何诊断单侧肾缺如[1]？
单侧肾缺如病人无明显临床表现，如果体检时发现男孩缺少输精管、附睾体、附睾尾等，女孩阴道发育不良或分隔，合并单角或双角子宫，即应想到单侧肾缺如的可能性。
如想进一步确诊，还需做一些辅助检查：
产前超声：近年孕妇的产前检查更加普及和全面，通过做产前超声检查，可判断胎儿是否存在单侧肾缺如。
腹部平片：如果发现结肠脾曲处的气体图像位置移动到了肾窝的位置，提示左侧肾缺如的可能，这一征象对指导诊断意义重大，还有助于鉴别多囊肾萎缩造成的一侧肾缺如。
肾脏 B 超：怀疑肾缺如后，行肾脏 B 超检查可确诊。
排泄性尿路造影：该检查方法除可确诊肾脏缺如外，还可显示对侧肾脏的功能情况，例如有无代偿性肥大等。
磁共振成像（MRI）：对疑诊患儿行 MRI 检查，可明确诊断单侧肾缺如，亦有助于鉴别诊断。
肾脏核素扫描：核素扫描利用同位素可以监测到肾脏内微量血流的流动，以排除严重梗阻或尿液反流引起的严重肾功能损害，这些情况在传统造影技术中不能显影。
膀胱镜：可观察到膀胱三角区（在膀胱底的内面，位于两侧输尿管口与尿道内口之间的三角形区域）不对称或半个三角区，提示输尿管完全或部分闭锁。由于该项检查为有创性检查，在诊断单侧肾缺如中逐渐被取代。
医生可能询问病人哪些问题？
以前有出现过什么症状吗？平时活动有觉得哪里不舒服吗？
以前有做过肾脏相关的检查吗？比如肾脏 B 超、排泄性尿路造影等？
你和家人有定期做过体检吗？
你以前得过什么疾病吗？是否有心脏方面、消化系统方面、肌肉骨骼系统方面的疾病？
家里有人患有先天性疾病吗？
病人可以咨询医生哪些问题？
这种病是什么原因导致的？
需要做哪些检查可以确诊？
这种病需要治疗吗？该怎么治呢？
这种病会引起并发症吗？有后遗症吗？
这种病会遗传吗？
这种病会对我的日常生活造成影响吗？
在以后的生活中，我需要注意什么呢？
治疗
因为此病为先天性疾病，若对侧肾功能正常，病人机体的功能状态能维持正常，可无需特殊治疗。若单侧肾缺如伴有对侧肾及排尿系统异常（如对侧肾积水、肾盂输尿管连接处梗阻、膀胱输尿管返流等）或肾外异常（如心脏、胃肠畸形等），则需要及时治疗相应疾病，减轻对侧肾脏的负担。治疗目的就是尽最大可能保护对侧肾组织，维持对侧肾功能正常。因此，医生会密切注意单侧肾缺如病人对侧尿路情况，以便及时处理。
单侧肾缺如的发展及转归
单侧肾缺如的病人相比于正常人（此处指有两个正常肾脏者）患其他疾病的机会并不增加，该病对病人寿命也无太大影响。但从长远来看，对侧肾脏的肾小球高滤过状态可能会导致肾脏损伤（即高血压、微量白蛋白尿和/或慢性肾脏疾病等），且如果罹患疾病，其预后要比有两个正常肾脏者差。
日常注意
注意个人卫生，饮食作息规律，适当强健体魄，增强抵抗力。
不建议参加有身体接触的运动或重体力劳动。
平时就诊需要开药做检查时，应向医生说明自己的情况，避免服用对肾脏有毒性作用的药物或进行一些对肾脏有损伤的操作。
一旦出现泌尿系统的症状，应及时就医，不可自行服药，因为单侧肾缺如病人患病后比拥有两个正常肾脏者情况更复杂，更严重，若延误治疗，预后会更差。
预防
此病为先天性疾病，无确切有效的预防手段。
孕妇可以定期产检，行产前 B 超筛查，大部分单侧肾缺如的患儿可以通过产前 B 超筛查出来。
患有单侧肾缺如的病人预防对侧肾疾病的发生非常重要，平时不要太劳累，注意劳逸结合，定期去医院做体检，一旦出现不适，及时就医。