别称
克氏综合征
概述
先天性睾丸发育不全综合征又名克氏综合征，是一常见的由于性染色体异常而导致的疾病。由于生殖细胞在减数分裂过程中，X 染色体不分离，导致精子和卵子结合成 XXY 受精卵。该病的发生在男性新生儿中占 0.1%～0.2%，在无精子症男性中占 10%，在严重少精子症中占 5%[1]。
其染色体表现为多种核型，最常见为 47，XXY 型。
患者主要表现为：身材高大，体征女性化，胡须及阴毛稀少，睾丸小而硬，阴茎小，睾酮低，不育等。
先天性睾丸发育不全综合征的治疗仍然是个难题。该病主要治疗目的为促进第二性征发育、提高性功能、减少并发症、解决生育问题。
症状
该病患者青春期前症状不明显，进入青春期后，80% 表现为第二性征发育延迟或不发育。成年男性表现为不育。
先天性睾丸发育不全综合征的常见症状有哪些？
先天性睾丸发育不全综合征的常见症状包括：
主要表现：身材高大，体征女性化，胡须及阴毛稀少，睾丸小而硬，阴茎小，睾酮低，不育等。
生殖器及青春期发育障碍：胡须、腋毛阴毛少或无，声音尖细，皮肤细白，脂肪堆积，会出现女性型乳腺、阴茎短小。
智力障碍：一般很少见，主要表现为语言能力低下，易被误诊为认知功能障碍[2]。
不育：可能伴有无精子症或严重少精子症，睾酮低，以及由此引起的症状，如勃起功能障碍及性欲低下等。
先天性睾丸发育不全综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
甲状腺功能异常。
糖耐量异常、糖尿病。
二尖瓣脱垂。
晶体混浊，睫毛过长，扩瞳迟钝。
乳腺癌的发生率是正常男性的 20 倍。
器官畸形：腭裂、隐睾、斜颈。
骨质疏松。
病因
先天性睾丸发育不全综合征的染色体核型大致有：47，XXY（常见型）；46，XY/47，XXY 及 46，XX/47，XXY（嵌合型）；XXYY、XXXY 及 XXXYY 等（变异型）。一般来讲，X 染色体数目越多，智能低下发生率越高，障碍程度越严重，男性化障碍程度也越明显，并发畸形率也就越高[1]。
先天性睾丸发育不全综合征的常见原因有哪些？
X 染色体不分离：在精子或卵子形成过程中，第一次或是第二次减数分裂的时候，X 染色体不分离所致。然而在受精卵的有丝分裂过程中，X 染色体不分离可导致嵌和型。随着母亲年纪的增加，出生先天性睾丸发育不全综合征患儿的风险越大。
哪些人容易患先天性睾丸发育不全综合征？
父母生育年龄较大的人。
家族内有亲属患有其他类型的性染色体异常疾病者。
父母性染色体异常：若父母性染色体异常，在受精卵结合过程中出现后代性染色体异常的风险更大。
合并有第二性征发育延迟或不发育：应高度怀疑先天性睾丸发育不全综合征。
就医
哪些情况需要及时就医？
父母年龄大、家族内有其他亲属患有性染色体异常疾病，到青春期后第二性征不发育或发育延迟、不育的男性，均要考虑是否有先天性睾丸发育不全综合征，应及时去医院就诊，尽早诊断并进行治疗。
就诊科室
泌尿外科
医生如何诊断先天性睾丸发育不全综合征？
临床医生可根据患者家族史、年龄、临床表现、查体和相关检查，以及染色体分析的结果，对先天性睾丸发育不全综合征进行诊断。
常见的辅助检查包括：
患者容貌特征：身材高大，体征女性化，胡须及阴毛稀少，阴茎小，睾酮低，不育，睾丸体积小且质地坚硬。
实验室检查：初诊时需要进行相关的实验室检查，这有助于进一步诊断。具体检查指标可能包括：卵泡刺激素、黄体生成素、雌二醇、睾酮等激素水平；口腔黏膜涂片；X 染色质阳性；骨密度等。
睾丸活检：精曲小管玻璃样变、纤维化，间质细胞聚积成堆，可呈“腺瘤样增生”且腔内无精子。
染色体核型分析：这是先天性睾丸发育不全综合征诊断的金标准，对高度怀疑此病的患者可行核型分析以明确诊断。
青春前期的早期诊断：
在儿童期无明显临床特征。
部分患病男童在语言学习上有认知力的不足。
行为、情感发育上发生障碍。
必要时可作性染色体核型分析。
羊水诊断：在超声引导下抽取羊水，离心后得到绒毛细胞并进行染色体分析诊断。
母血胎儿细胞诊断：从母体中获得有核红细胞及滋养层细胞，利用荧光原位杂交技术测定染色体 DNA。
医生可能询问患者哪些问题？
父母年龄多大？
家里是否有发育异常者？
平时与家人、朋友沟通理解能力如何？是否有心理问题？
阴茎是否有正常的勃起？
是否有糖尿病等其他疾病史？
患者可以咨询医生哪些问题？
什么原因导致先天性睾丸发育不全综合征？
需要做哪些检查可以确诊？
推荐采用什么方案治疗？
需要治疗多长时间？
长大后能够生育吗？
治疗有并发症和后遗症吗？
治疗期间应该注意哪些事项？
治疗
治疗原则是：促进第二性征发育、改善性功能、减少并发症、解决生育问题。
内科药物治疗，激素替代
补充雄激素：
先天性睾丸发育不全综合征与性染色体异常、雄激素水平下降有关。
补充雄激素对促进第二性征发育、提高性功能、改善骨质疏松、改善精神状态以及提高生活适应能力等均有重要意义；
亦可同时给予患者人绒毛膜促性腺激素；
需长期，乃至终生给予雄激素来促进及维持患者第二性征、改善患者精神状态和性功能；
但激素治疗不能帮助患者生育。
外科治疗
纠正女性体态：
可以对患者进行乳腺整形术，如切除术或脂肪抽吸术。尽量纠正女性体态，最大程度地恢复男性体态。
这不但能解除患者自己心理上的压力，改善患者精神状态，提高生活适应能力等，而且对降低乳腺癌发病率也有重要的临床意义[3]。
心理治疗
心理治疗包括对患者教育计划的修改、语言写作训练及技能的培养。对有严重心理障碍的患者可辅以精神病学、行为学方面的治疗。
不育的治疗
传统的治疗方法对不育症起不到任何作用，对于先天性睾丸发育不全综合征患者，可以通过显微外科及辅助生殖技术而获得后代。
疾病的发展和转归
先天性睾丸发育不全综合征激素替代治疗需长期乃至终身用药。若治疗不及时或用药时间不够，均会影响患者第二性征发育、性功能，出现并发症。
患者可以配合辅助生殖技术获得后代。
日常注意
具体日常注意事项如下：
注意生育健康，优生优育。
有高危因素的夫妻生育时应做好产前筛查。
父母应多关注孩子的成长，包括身体的发育以及智力、心理的发育，尽量早期发现、早就诊、早治疗。
一旦诊断，患者必须配合医生进行长期乃至终身的激素替代治疗。
预防
具体预防方法如下：
避免过晚结婚和生育。
孕妇做好产前筛查。