别称
巨输尿管症
概述
先天性巨输尿管症多见于儿童，也有部分无症状患者到成年才被发现。正常儿童的输尿管直径很少超过 5 毫米，当输尿管直径超过 7 毫米可诊断为巨输尿管症。
先天性巨输尿管多在新生儿和婴儿的泌尿检查中发现，多达 23% 尿路扩张的患者存在输尿管膀胱连接部梗阻。患先天性巨输尿管的男孩比女孩多 2 ~ 4 倍。该病好发于右侧多于左侧（1.6 ~ 4.5 倍），大约 25% 的患者于双侧出现。在多达 10% ~ 15% 的儿童中，对侧肾脏可能缺失或发育不良。先天性巨输尿管根据病因可分为返流性、梗阻性、非梗阻非返流性及梗阻返流性 4 型。
按照输尿管的病变分为原发性和继发性巨输尿管症。前者通常与输尿管末端功能性梗阻有关，后者是指因尿道梗阻、膀胱出口梗阻、神经源性膀胱或炎症狭窄引起的输尿管巨大扩张。
先天性巨输尿管无特有的临床症状，多因腰痛、血尿、脓尿或尿路结石而就诊。往往先发现其并发症，如患侧肾积水或结石，在进一步检查中才发现本病。输尿管显著扩张为本病的主要特征。
返流性和非梗阻非返流性巨输尿管症的治疗原则较明确，主张手术治疗。梗阻性巨输尿管症的治疗目前还存在争议，过去手术治疗是首选。但是近年来由于诊断水平的提高，越来越多的患者在出生前或在没有出现临床症状及肾功能损害时就被诊断，儿童梗阻性巨输尿管症自发性缓解的报道较多。
症状
先天性巨输尿管，无特有的临床症状，以输尿管显著扩张为本病的主要特征，病情进展后可引起反复感染和肾功能不全。
先天性巨输尿管的常见症状有哪些？
先天性巨输尿管无特有的临床症状，多因腰痛、血尿、脓尿或尿路结石而就诊。往往先发现其并发症，如患侧肾积水或结石，在进一步检查中才发现本病。
先天性巨输尿管可能会引起哪些并发症？
先天性巨输尿管可能会引起输尿管顺应性改变、输尿管膀胱连接部失代偿、膀胱输尿管反流、肾损害。也可出现输尿管顺应性的改变、器官蠕动机制永久性改变以及输尿管组织永久性肥厚等。
病因
先天性巨输尿管的常见原因有哪些？
原发性梗阻性巨输尿管：近膀胱 0.5 ~ 4 厘米节段的输尿管缺乏蠕动而不能使尿液以正常的速率排出，这种畸形的原因尚未阐明。肌肉错位、肌肉发育不全、肌肉增生以及腔壁的纤维化，在光镜、电镜研究中，经常可见过多的胶原纤维沉积。
原发性非梗阻非返流性巨输尿管：一旦返流、梗阻和输尿管扩张的继发性原因被排除以后，可判定为先天性原发性非返流性梗阻性巨输尿管症，大多数的新生儿巨输尿管属于这一范畴，许多巨输尿管成年时被发现，它们的远端输尿管梭形扩张。
也有学者认为，引起先天性巨输尿管的原因少数是单一的，多数常常与多种因素有关，术后病理表现有慢性炎症，胶原纤维增生，亦有纵肌肉稀疏不整现象。
哪些人群容易患先天性巨输尿管？
多是新生儿和婴儿自出生后在泌尿检查中发现，也有部分无症状患者到成年才被发现。
就医
先天性巨输尿管多见于儿童，也有部分无症状患者到成年才被发现。首诊时，医生常通过影像学检查来诊断。
哪些情况需要及时就医？
先天性巨输尿管多是在新生儿和婴儿出生后的泌尿系检查中发现。当患者出现腰腹部疼痛、肿块及泌尿系感染时，应该及时就医。
建议就诊科室
泌尿外科
医生如何诊断先天性巨输尿管？
常用的辅助检查包括：
尿常规：血尿、蛋白尿。
肾动态显像：评估肾功能。
超声检查[4]：显像诊断符合率 95％。根据病变累及范围和声像图不同，大致将其分为 3 种类型：
圆柱型：输尿管全程均呈圆柱状显著扩张，有时伴有迂曲。
纺锤型：以输尿管下段扩张为主，功能性狭窄段输尿管外形呈纺锤状。
鼠尾型：输尿管中下段扩张，张力较低，输尿管末端呈鼠尾状。
静脉尿路造影[5]：
单例或双例输尿管扩张始于盆腔段，且呈渐进性发展，造成肾盂肾盏扩张。扩张的输尿管可发生迂曲改变，而扩张输尿管末端临近膀胱入口处管腔为功能梗阻段，长度 0.5 ~ 3 厘米。
除功能性梗阻段外其余段输尿管的蠕动一般正常。
扩张的输尿管排空延迟。
无膀胱输尿管返流。
CT 检查：肾脏增大，肾皮质变薄，肾盂及输尿管扩张成类圆形，边缘清楚，管壁可增厚，其密度均匀。CT 值为水密度，扩张输尿管出现折叠可示假性分隔现象，CT 扫描可观察肾皮质萎缩及扩张输尿管对周围组织的影响。
磁共振尿路造影：磁共振尿路造影是直接利用尿路内的尿液信号成像的尿路造影新技术，能清晰显示上尿路系统的形态、结构。磁共振尿路造影无需任何造影剂，无电离辐射，即使在肾功能不良或肾盂显著扩张的情况下仍能显示尿路形态而且能显示输尿管全程。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候发现这个疾病？
有没有伴随症状？严重程度如何？
家族里有没有人患有同样的疾病？
患者可能询问患者哪些问题？
我是怎么患上先天性巨输尿管？
需要做哪些检查？
目前有哪些治疗方法？
治疗过后可能有哪些后遗症？
这个病会有遗传的可能么？孩子是否需要筛查？
治疗
先天性巨输尿管症的治疗，儿童与成人有别。小儿先天性巨输尿管症发展较快，症状严重，常因反复尿路感染使肾功能受损。双侧者容易导致肾功能衰竭，所以对治疗应持积极的态度。成年患者的病情相对稳定且进展缓慢，宜根据病变及患肾功能情况选择不同的治疗方法。
期待疗法
在没有明显的症状且无肾功能减退情况下，可以采取期待疗法。超过 70% 的病例在两年随访期内自发消退。但是，消退率、随访时间与消退相关因素等问题仍有待于研究且尚存争议。
手术疗法
儿童巨输尿管症：应尽早手术，采取输尿管裁剪修整-膀胱再植术，只要肾功能尚可，全身情况较好时应争取采用此方法治疗。此术式也可采用腹腔镜方法。对单侧巨大肾积水，患肾无功能、反复合并感染者应行患肾-输尿管切除术。
成人巨输尿管症：去除病因，解除梗阻，保留和保护患肾功能。治疗方法有：成人巨输尿管症多为双侧先天性巨输尿管症，可采取肾穿刺造瘘。肾功能差合并感染、全身状况较差时，应暂时保守治疗。肾功能恢复、全身情况好转后可行输尿管再植。对盆腔段输尿管扩张，无迂曲者，可保守观察或间断行输尿管扩张、双 J 管置入。
术后并发症
反复发作的肾盂肾炎、持续的反流和瘢痕形成，以及潜在血液供应受限、输尿管梗阻等。输尿管梗阻可能与术后水肿有关，水肿逐渐消退（最多 8 周），需要暂时改道（大多数通过经皮肾造瘘术和顺行内支架）。如果持续，通常的原因是输尿管缺血，这需要在再植手术后修建和切除缺血段。
疾病的发展和转归
先天性巨输尿管在没有明显的症状和肾功能减退情况下可以采取期待疗法，有一定几率可以自行消退。当有症状出现或伴随肾功能减退时，可以采取手术治疗，可治愈，但也可能会伴随相应的并发症。
日常注意
具体日常注意事项如下：
在生活中注意自我查体，若有腰腹部肿块时应及时就医检查。
未进行体检的人群可以行泌尿系统检查进行筛查。
若出现腹痛、及泌尿系感染时，及时就医。
预防
新生儿及婴儿时期行泌尿系检查，早期诊断，早期治疗；
成人无症状可以行泌尿系统检查进行筛查。