别称
先天性小阴茎
概述
先天性小阴茎也称为“小阴茎”。指外观正常，但阴茎伸展长度小于相同年龄或相同性发育正常状态人群阴茎长度平均值 2.5 个标准差以上者（新生儿小于 1.9 厘米）。
正确的测量方法是将阴茎置于伸展状态,沿阴茎背部测量从耻骨联合到龟头顶端的长度（除去包皮皮肤部分）。
小阴茎多继发于下丘脑功能不全,不能产生足够的促性腺激素释放激素（GnRH），如卡尔曼综合征、Prader-Willi 综合征,肥胖生殖无能综合征。也可能继发于原发性睾丸衰竭（性腺发育不全、睾丸退化综合征、Robinow 综合征）。
受体基因的突变是小阴茎发生的重要的分子生物学基础。
症状
小阴茎的常见症状有哪些？
小阴茎一般不会出现症状，常合并有小睾丸、隐睾、小阴囊等外生殖器发育不良。
阴茎短小严重的患者，在成年后可能会对自己的阴茎外观及性生活不满意。
小阴茎患者常常伴有激素合成及转化异常，可能会出现不育。
病因
小阴茎的病因非常复杂，主要为激素合成及转化异常影响阴茎的发育所致。
小阴茎的常见原因有哪些？
低促性腺激素型性腺功能减退：大部分小阴茎是由于在胎儿时期下丘脑或垂体功能有缺陷，不能在胎儿分泌足够的促性腺激素，从而不能有效地促进阴茎生长，又称为促性腺激素不足性性腺发育不良。
高促性腺激素型性腺功能减退：这类患儿的下丘脑、垂体分泌功能均正常，只是在妊娠后期睾丸出现退行性变而致睾酮分泌减少，通过负反馈途径而致促性腺激素分泌过多。引起小阴茎的原因主要在睾丸本身，如先天性睾丸缺如、睾丸下降不全等。有的患儿睾丸大小正常,但其黄体生成激素受体异常，以致于不能分泌足量睾酮。此外须注意有无性别异常。
原发性小阴茎：小部分患儿下丘脑垂体睾九轴激素分泌正常，但有小阴茎畸形，到了青春期阴茎又能正常增长。病因尚不清楚,可能是胚胎后期促性腺激素刺激延迟、一过性睾酮分泌下降等原因所致。一部分青春期前的患者虽经各种检查，仍不能确定原因。
哪些人容易患小阴茎？
家族中有尿道下裂、隐睾、小睾丸等性器官发育异常者。
有近亲婚配家族史者。
有其他家族性遗传病者。
就医
哪些情况需要及时就医？
小阴茎患者大多数无症状，容易被家长忽视，当发现患儿阴茎比同龄儿童明显小时，应该前往医院就诊。
就诊科室
泌尿外科
医生如何诊断小阴茎？
小阴茎一般从其形态即可作出初步诊断，但对其治疗和预后有重要指导作用的病因诊断，却需经诸多检查才能确定。
阴茎长度测定：大多小阴茎凭肉眼所见即可作出初步诊断，但可因不同年龄段正常阴茎长度不同而判断失误，因此,必须经长度测定，并与同龄儿童正常值比较,低于其平均值 2.5 个标准差以上者才可作出诊断。
解剖结构和外观形态正常：无尿道下裂、尿道上裂,也不伴有蹼状阴茎、隐匿阴茎及两性畸形等有外阴畸形者。
测量睾丸大小：睾丸大小与阴茎大小密切相关,因此,在形态诊断中必须同时测量睾丸大小并判断其是否正常。
激素水平测定：主要是丘脑-垂体-性腺轴功能检测。
染色体测定。
医生可能询问患者哪些问题？
是否有其他部位的畸形？
是否受到过外伤？
性生活是否正常？
有无视觉、嗅觉、听力异常？
患者可能询问医生哪些问题？
我是怎么患上小阴茎的？能治好吗？
我需要做哪些检查？要吃哪些药？医保能报销吗？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合我的病情？
这个病有传染或遗传的可能吗？我的家人需要接受筛查吗？
治疗
小阴茎的治疗目的是尽量恢复阴茎长度，满足其生理功能及有利身心健康。
性别指派
出生时根据生理构造而被宣布所属的社会性别类型，通常有男孩—男人（boy-man）、女孩—女人（girl-woman）两种选择，因此生理性别居于男女之间的婴儿常被勉强归为其中一类。
药物治疗
促进睾酮产生的促性腺激素，例如绒毛膜粗性腺激素、GnRH。
睾酮替代物，如睾酮。
可直接促进阴茎增长的睾酮，如双氢睾酮。
手术治疗
手术治疗多用于内分泌治疗无效者,由于手术的效果至今仍不能令人满意,选择手术治疗宜慎重。
耻骨弓前阴茎海绵体延长法、阴茎残端延伸长法。
切断阴茎浅悬韧带脂肪瓣填塞法。
阴茎残端延伸法等。
疾病发展和转归
正确、早期的诊断和及时的内分泌药物治疗可能改善患者的阴茎大小及生育能力。
日常注意
对怀疑小阴茎者应及时就诊。
预防
小阴茎是一些内分泌、遗传性疾病的外在表现，应做好遗传病的筛查。
避免近亲结婚。
有遗传病家族史、家族内有小阴茎患者应做好筛查。