别称
先天性隐裂
概述
由于中枢神经系统在发育过程中，某个阶段受损导致神经管缺陷，隐性脊柱裂是一种最常见并且最复杂的中枢神经系统病变。是一种非致命性先天性畸形，并伴有严重并发症。
在新生儿中的发病率通常在 5 / 10000 左右，在英国新生儿中的发病率男性是 7.8~8.4 / 10000 ，女性是 9.0~9.4 / 10000 。亚洲地区的发病率比英国相对较低[1][2]。
包括基因因素及环境因素，如某些基因突变，妊娠期体重过重，母亲有吸烟史，母亲曾使用过某类抗癫痫药，母亲有糖尿病史或中暑史，母亲妊娠期间饮食史等。
可分为开放性隐性脊柱裂和闭合性隐形脊柱裂
调查显示约 49% 的患者伴有脊柱侧弯[3]，还可能发生大小便失禁，瘫痪，肢体畸形，感染等。
产前宫内修复，新生儿期手术闭合膨出的病变部位是主要治疗方式。
妊娠期和围产期口服摄入叶酸和肌醇可预防。
妊娠期甲胎蛋白水平增高有预示作用。产前超声检查可以初步诊断，但有漏诊现象发生，产前宫内 MRI 诊断的准确性更高。
症状
隐形脊柱裂的常见症状有哪些？
调查显示，约 49% 的患者伴有脊柱侧弯，此外其他常见症状包括：
大小便失禁
瘫痪
肢体畸形
隐形脊柱裂可能会引起哪些并发症？
感染
脊柱侧弯
肾衰竭发病率升高
对乳胶过敏
病因
隐性脊柱裂的常见原因有哪些？
主要包括基因因素及环境因素。其中，外部环境因素包括：
妊娠期体重过重；
母亲有吸烟史或被动吸烟史；
母亲有某类抗癫痫药摄入史；
母亲有糖尿病史或中暑史；
母亲妊娠期间有特殊饮食史，如曾经喝过加氯处理的水等[4][5][6]。
哪些人容易患隐形脊柱裂？
以下情况出生的婴儿更易患隐形脊柱裂：
妊娠期体重过重；
母亲有吸烟史或被动吸烟史；
母亲有某类抗癫痫药摄入史；
母亲有糖尿病史或中暑史；
母亲妊娠期间喝过加氯处理的水[4][5][6]。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
妊娠期甲胎蛋白水平增高；
产前超声检查有异常者；
产前 MRI 检查有异常者。
建议就诊科室
妇产科
脊柱外科
医生如何诊断隐性脊柱裂病？
医生通过相关检查即可确诊，如：
妊娠期甲胎蛋白水平增高，具有提示作用。
产前超声检查，可初步诊断，但可能出现漏诊。
产前宫内 MRI 检查，可明确诊断。
医生可能询问患者哪些问题？
有无隐性脊柱裂家族史？
孕妇有无吸烟史或被动吸烟史？
孕妇有无抗癫痫药摄入史？
孕妇有无糖尿病史或中暑史？
孕妇妊娠期间有无特殊饮食史？
患者可以咨询医生哪些问题？
隐性脊柱裂的发病原因是什么？
如何预防隐性脊柱裂？
如何早期筛查隐性脊柱裂？
如何治疗隐性脊柱裂？
治疗
主要治疗方式包括药物和手术。
产前宫内修复、新生儿期手术闭合膨出的病变部位，是主要治疗方式。
药物治疗
叶酸、肌醇，有助于预防隐性脊柱裂的发生。
手术治疗
手术方式主要包括以下两种：
产前宫内修复，有助于防止脊髓外露造成的脊髓损伤和永久性神经功能缺陷，并能改善后脑突出和脑脊液漏。
新生儿期手术闭合膨出的病变部位，有助于预防进一步的力学损伤和感染。
其他治疗方法
基因靶向治疗，该治疗因花费高昂，目前并未推广使用。
疾病发展和转归
随着医疗水平的进步，隐性脊柱裂的发病率和致死率都有所降低。75％ 的患者能够活到青壮年；85％ 能生存到高中毕业；超过 80％ 的青年患者有小便自控能力[7]。
日常注意
具体日常注意事项如下：
避免有菌环境。
避免重体力劳动或体育运动。
注意个人卫生，避免发生尿路感染，褥疮等。
预防
妊娠期和围产期口服摄入叶酸和肌醇可预防，孕期注意产检。
具体预防方法如下：
按时做产前 B 超筛查。
必要时做宫内 MRI。
妊娠期和围产期口服摄入叶酸和肌醇。
避免妊娠期吸烟等其它发病环境因素。
感谢南方医科大学第三附属医院脊柱外科一区 陈述医生 参与本文撰写