概述
包涵体肌炎是一组慢性炎症性肌病，以进行性的肌无力、肌萎缩为临床特点。遗传性包涵体肌病是一组非炎症性的慢性肌病，呈家族聚集性。二者电镜下多可见肌纤维内管状细丝包涵体。
包涵体肌炎好发于 50 岁以上的男性，国外报道认为它占炎性肌病的 15%～28%，但在国内少有报道。遗传性包涵体肌病最初是在波斯犹太人中发现，目前发病人群已经遍布全球，尚无大型的流行病学报道。
包涵体肌炎目前病因并不明确，遗传性包涵体肌病主要是以家族遗传为主，年龄大于 50 岁、男性及家族史都是主要的危险因素。
主要症状是进行性的远端肌肉及近端肌肉无力伴肌萎缩，受累肌肉多不对称。
该病对免疫抑制剂及糖皮质激素不敏感，尚无有效的治疗方法。
该病会导致患者无法站立、行走，失去基本的生活能力。
疾病后期患者需要借助轮椅、拐杖等工具。
症状
包涵体肌炎好发于 50 岁以上的人群，起病隐匿，最常表现为远端肌肉无力，在疾病早期就可出现，近端肌肉受累也很常见，一般无肌肉疼痛。疾病进展缓慢且持续，后期可出现肌肉萎缩，导致患者生活无法自理。遗传性包涵体肌病临床表现与前者相似，并呈现出家族聚集性，通常在 40 岁前发病。
包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的常见症状有哪些？
肌无力：早期可出现依赖远端肌肉力量的精细运动受损，可表现为系扣、打结、开锁、写字、缝纫等动作困难。当累及近端肌肉时可出现爬楼梯、跨台阶、梳头等动作困难，坐姿时很难站起，容易跌倒。咽部肌肉常常受累，可出现吞咽困难、哽咽。面部肌肉及颈曲肌受累时有表情减少、抬头困难。当呼吸机受累时可出现呼吸困难、胸闷等症状。
肌萎缩：随着疾病进展可出现肌肉萎缩，许多患者在疾病后期需要借助轮椅、拐杖才能进行日常活动。
感觉减退：少数患者可能出现关节周围震动感觉减退。
其他：当合并结缔组织病时可出现发热、皮疹、关节疼痛等症状。
包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病可能会引起哪些并发症？
随着疾病逐渐进展，大多数患者在发病 5～10 年后失去生活能力，疾病发病越迟，进展越快。
常见并发症包括：
瘫痪
呼吸衰竭
面瘫
病因
包涵体肌炎发病机制尚不明确，病因包括免疫异常、肌纤维变性、病毒感染、遗传、退行性改变等。而遗传性包涵体肌病是一类与遗传相关的疾病，多为常染色体隐性或显性遗传，（外）祖父母或父母患病均有可能遗传给子女。
包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的常见原因有哪些？
免疫异常：许多研究表明包涵体肌炎的发病与免疫有关，可能的机制主要是 T 细胞介导的细胞毒作用。
肌纤维变性：患者肌纤维中存在许多异常蛋白沉积，导致肌纤维变性。
线粒体异常：有研究表明约半数的包涵体肌炎患者存在线粒体 DNA 的缺失。
病毒感染：病毒感染可能诱发疾病，特别是一些反转录病毒（如艾滋病毒、I 型人 T 细胞淋巴增生性病毒），其他如柯萨奇病毒、人类疱疹病毒、巨细胞病毒、腮腺炎病毒等有可能与肌炎的发生有关。
遗传：遗传性包涵体肌病与家族遗传有关，根据疾病的分型不同，致病基因可以通过常染色体显性或常染色体隐形的方式遗传给下一代。
哪些人容易患包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病：
男性：该病男女发病的比例是 3：1。
年龄 50 岁以上：包涵体肌炎好发于 50 岁以上的中老年人，发病时间越晚，疾病进展越快。
有家族遗传史：有遗传性包涵体肌病家族史的人患病风险远高于常人。
有如下可改变危险因素的人群，容易罹患包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病：
病毒感染：特别是 HIV 病毒感染人群（艾滋病患者）患病风险增加。
免疫异常：患有结缔组织病（系统性红斑狼疮、干燥综合征）等病的患者免疫功能紊乱，可能会增加患病的风险。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
系扣、打结、写字等动作困难；
四肢肌肉无力，坐姿时难以站起，容易摔倒；
做表情困难、抬头困难。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
胸闷、心悸；
不能站立行走；
吞咽困难。
建议就诊科室
风湿免疫科
神经内科
医生如何诊断包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病？
当医生怀疑包涵体肌炎遗传性包涵体肌病时，将通过肌肉活检检查、肌电图检查、肌酶检查等来进行确诊。
具体介绍相关检查：
肌肉活检检查：用以明确肌肉病变的性质。医生会在局部麻醉的情况下，手术取出一小块病变肌肉组织进行病理学检查。术后应该保持伤口清洁干燥，每天更换敷料，当敷料被浸湿时也应该及时更换敷料，7 天后到医院拆线，在这个过程中如果出现伤口感染、化脓、流黄水等情况应及时告知医生。
肌电图检查：用以鉴别受累部位是神经源性损伤还是肌肉来源的损伤。
肌酶检查：用以评估肌肉病变的程度以及病情的严重程度。
医生可能询问患者哪些问题？
写字、梳头、起立这些日常动作能不能独立完成？
吞东西有没有困难？有没有胸闷、呼吸困难的症状？
家族里有没有其他人出现和你类似的情况？
患者可以咨询医生哪些问题？
这个病严重吗？能不能治好？
会不会遗传给孩子？
我父亲目前得了这个病，我是不是一定会得病？
治疗
到目前为止，国内外对于包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病尚无有效的治疗措施，康复训练或许对延缓疾病进展有一定的帮助。
药物治疗
免疫调节药物：硫唑嘌呤、环孢素可能有一定的疗效。当患者存在吞咽困难或病情严重时，可以尝试静脉使用人免疫球蛋白。
糖皮质激素：醋酸泼尼松及甲泼尼龙对包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病疗效不佳。
阿仑单抗：有研究表明阿仑单抗可以逆转包涵体肌炎的疾病进展，但目前没有大型的临床试验支持其疗效。
手术治疗
环咽肌切开术：当患者出现吞咽困难时，医生可能会建议行环咽肌切开术，手术可以通过外科切开、内镜下切开或球囊扩张等方式进行。
其他治疗方法
康复训练：在专业的康复科医师的指导下，进行中等强度的康复训练可以延缓疾病的进展。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，发病后肌无力和肌萎缩的情况会逐渐加重，多在 5～10 年后失去生活能力。
正规的治疗可以延缓疾病的进展，改善患者的生活质量。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后护理：如果患者做了手术或行肌肉活检术，要注意术后伤口避免沾水，保持伤口敷料清洁且干燥，定期更换敷料，根据医生建议的时间到医院拆线，如果期间出现伤口感染、化脓、渗液等情况需要及时就医。
用药注意事项：如果患者服药后出现过敏、皮疹、血压升高、头痛、手足烧灼感、视力下降等症状，需要及时告知医生，医生会根据情况评估是否调整药物方案。
康复训练：可适当进行中等强度的康复训练，如每次训练伸腿、屈腿、屈肘、屈腕动作各 15 次，每周进行 3 次训练。最好是在专业康复治疗师的指导下进行训练，避免加重肌肉损伤。
饮食：少吃硒、铜、锌含量高的食物，如鱼虾类、贝类、动物内脏。可多吃含镁较多的食物如干苔菜、坚果、甘草、茶、小米、冬菇、苹果、杨桃、桂圆、花生、番茄等。如果是术后患者需要注意饮食清淡易消化。
戒烟、戒酒，使用糖皮质激素和/或免疫调节药物的患者需要注意休息保暖，出门建议戴口罩，保持生活环境的清洁、定期通风消毒。
许多患者因为下肢肌肉无力经常摔跤，可根据实际情况选择拐杖、轮椅等代步工具。
预防
具体预防方法如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
减少酒精的摄入，最好戒酒。
不要熬夜，保证每天的睡眠时间 8 小时，每周可安排 3～4 次运动。
避免病毒感染，特别是艾滋病毒。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
年龄超过 50 岁的男性，需特别注意早期症状，若有不适，需及时就医。
有相关家族病史的人，可至医疗机构进行相关的基因检测。