概述
发作性睡病(narcolepsy)是一种原因不明的慢性睡眠障碍,临床上以不可抗拒的短期睡眠发作为特点,多于儿童或青年期起病。往往伴有猝倒发作、睡眠瘫痪、睡眠幻觉等其他症状。
发作性睡病此前分为两类,伴猝倒的发作性睡病以及无猝倒的发作性睡病;现根据下丘脑分泌素(即食欲素)是否缺乏,分为 1 型发作性睡病和 2 型发作性睡病。
当白天嗜睡影响到工作或生活时,尤其有猝倒、睡眠幻觉、睡眠瘫痪等症状时,患者应及时就诊,及时控制病情避免安全事故的发生。医生主要依据临床特点,结合睡眠监测、睡眠实验、量表及脑脊液标志物水平进行诊断。
药物治疗主要包括传统中枢兴奋剂和新型中枢兴奋剂。患者避免从事危险的体育活动或工作,如登山、游泳、驾车、操作机械、高空作业等。
部分青少年期发病的患者,随年龄增长而逐渐痊愈或症状减轻,成年发病者多数持续终生。
症状
如出现白天过度嗜睡、猝倒发作、睡眠幻觉及睡眠瘫痪症状,应警惕患发作性睡病可能。
白天过度嗜睡:是1型发作性睡病最主要的症状,危害最大。即反复出现白天难以抑制的困倦欲睡或入睡,大部分患者小睡以后头脑清醒,精神恢复,但是之后会再次出现困倦感(间隔时间不固定)[2]。
猝倒:猝倒定义为通常持续时间短暂(小于 2 分钟)的一次以上发作,一般为双侧对称性肌张力丧失,且发作期间意识清楚。猝倒发作多由面、颈部开始然后向躯干、四肢扩散[4]。猝倒发作由强烈的情绪因素诱发,通常为正性情绪。几乎所有患者都会因大笑而诱发猝倒发作[2]。
睡眠幻觉:是指在清醒和睡眠转换期间出现的生动的梦幻般的感受。
睡眠瘫痪:是指在清醒和睡眠转换期间出现的一过性随意肌不能活动现象,通常在几分钟内恢复,患者意识清楚,但是不能活动肢体,甚至不能睁开眼睛[2]。
发作性睡病的危害:
睡眠结构紊乱、白天嗜睡使患者精神萎靡,生活、工作质量下降,难以保持良好的人际关系。
猝倒发作或过度嗜睡可能会威胁患者生命,尤其是高空作业、驾车、游泳、过马路等关键时刻。
患者因疾病干扰导致心理压力增加、尤其是青少年时期发作患者,更易出现焦虑、抑郁、烦躁症状。
病因
发作性睡病是一种具有遗传易感性、受到环境因素影响或触发的疾病。
1 型发作性睡病是下丘脑分泌素缺乏所致,最可能的原因是下丘脑分泌素神经元的选择性缺失。
情绪、压力、过饱、疲劳等是发作性睡病的诱发因素[1]。
就医
何时就诊?
当有白天嗜睡的症状影响到工作或生活时,尤其有猝倒、睡眠幻觉、睡眠瘫痪等症状时应及时就诊,及时控制病情避免安全事故的发生。
就诊科室
神经内科
睡眠障碍科
医生是如何诊断发作性睡病的?
主要依据临床特点,结合睡眠监测、睡眠实验、量表及脑脊液标志物水平进行诊断[2]。
医生可能会问的问题?
有哪些异常的症状?
什么时候开始有这些症状的?
症状的严重程度随着时间如何变化?(如逐渐加重、阶梯式进展、时轻时重等)
在什么条件下症状会加重或者减轻?
父母、兄弟姐妹或其他近亲是否有相似的症状?
是否在外院就诊过?检查结果如何?做了什么治疗?效果如何?
需要咨询医生的问题?
为什么会出现这些症状?
需要做哪些检查?
病情严重吗,会不会越来越差?
都有什么治疗方法,各有什么利弊?
推荐怎么治疗?
这些治疗会出现什么副作用?
治疗有哪些需要注意事项?
如果治疗没有效果,该怎么办?
疾病是否会遗传给下一代?
治疗
非药物治疗[1]
首先需要保持生活规律、养成良好睡眠习惯、控制体重、避免情绪波动。
应尽量避免有危险的体育活动,如登山、游泳、驾车及操作机械等。
青少年可接受心理医生帮助,减轻心理压力。
药物治疗[1]
主要包括传统中枢兴奋剂和新型中枢兴奋剂:
传统中枢兴奋剂包括苯丙胺(安非他明)、哌甲酯(利他林)、马吲哚和匹莫林等。这类药物不良反应较大,特别是长期使用容易产生耐药和成瘾。
目前推荐的是新型中枢兴奋剂:莫达非尼。该药通过激活下丘脑觉醒中枢,兴奋下丘脑特定神经元达到催醒作用。
对猝倒发作疗效较好的是三环类抗抑郁药,如普罗替林等,但是不良反应较多。近来许多学者采用新型抗抑郁药治疗猝倒症,如选择性5羟色胺再摄取抑制剂和(或)肾上腺素再摄取抑制剂,不良反应小,但是疗效不如三环类抗抑郁药。
日常注意
避免从事危险的体育活动或工作,如登山、游泳、驾车、操作机械、高空作业等。
在医生指导下规律药物治疗,对疾病增强认识,对自己抱有信心。
养成规律的生活作息,学会管理压力,平衡工作与休息时间。
稳定情绪,避免情绪剧烈波动或持续焦虑抑郁,必要时医生指导下药物治疗。
建立积极的人际关系,营造正向的外界环境。
预防
本病病因、机制尚未完全明确,暂无针对性预防方法。部分青少年期发病的患者也可以随年龄增长而逐渐痊愈或症状减轻,成年发病者多数持续终生。