概述
肝豆状核变性（Wilson disease,WD），是一种先天性铜代谢异常的遗传性疾病。这种疾病临床表现多样，主要影响肝脏功能、神经系统功能。
患儿常表现为食欲不振、疲乏、嗜睡、黄疸、腹痛、贫血、血尿、骨骼畸形、关节疼痛等。较大患儿可能表现为肌张力不足（对肌肉控制能力差）、步态异常，咀嚼吞咽困难、肢体震颤、精神行为改变和学习困难等。
本病的一个特异性表现为，眼部铜沉积形成K-F 环（呈棕灰、棕绿、棕黄色），早期需裂隙灯检查，后期可肉眼观察。
本病是少数可以治疗的遗传性疾病之一，如果能够早期发现、早期诊断、在专科医师指导下系统、正规地进行“驱铜”治疗，多数患者可以像正常人一样学习、工作。
饮食上患者避免食用含铜量过高的食物，如贝类、坚果、巧克力、蘑菇、动物内脏等。
产前诊断是预防本病的重要举措。
症状
肝豆状核变性有哪些症状？
临床症状与铜积累的程度有关。铜先在肝脏沉积，渐渐在中枢神经系统、眼睛、肾脏等器官沉积。所以婴幼儿往往无特殊的临床表现，有些可通过体检发现肝功能异常。
肝病往往表现为急性或者慢性肝炎症状。
常见食欲不振、疲乏、嗜睡、黄疸、腹痛等。
体格检查可见肝脾肿大，肝脏质地坚韧，脾大、腹水、食管静脉曲张。
部分表现为急性或者亚急性重型肝炎，导致严重肝功能衰竭。
较大患儿中，神经系统表现可能为首发症状。如：
肌张力不全；
头部或者肢体姿态异常；
走路姿态异常；
躯干扭转痉挛；
精细动作困难：抓取小物件或系纽扣等动作困难；
言语交流障碍；
咀嚼吞咽困难；
流口水；
表情呆板；
肢体震颤；
动作缓慢；
精神行为改变和学习困难，年长儿可有精神分裂症样表现。
眼部 K-F 环被认为是本病的特异性表现，为铜元素沉积于眼角膜内，呈棕灰、棕绿、棕黄色，宽约 1~3 毫米。
血液系统损害主要表现为轻中度贫血。
肾脏损害表现为血尿、蛋白尿。
骨骼的表现为骨骼畸形、关节疼痛，有些伴有维生素 D 缺乏性佝偻病等。
其他系统损害如皮肤色素沉着、皮肤黝黑等。
病因
本病为先天性遗传性疾病。
铜的代谢需要 ATP7-B蛋白（一种金属转运蛋白）的帮助，如果 ATP7-B 缺乏或者功能下降，则导致铜无法正常排出体外，积聚于肝细胞内，从而导致肝功能受损。
肝细胞内铜积聚过多后，缓慢释放入血，导致肝外组织，如脑、角膜、肾脏、骨骼、关节等部位铜过量沉积，造成多系统多器官功能损伤。
就医
何时就诊？
儿童出现不明原因的肝脏功能异常；
青少年患者出现下列情况之一：不明原因的肝肿大、脾肿大、肝腹水、一过性黄疸等；不明原因出现较长时间的肢体震颤；讲话含糊不清、呛咳、吞咽困难；不明原因的步态不稳或动作不协调；学习成绩下降、反应迟钝且伴有肝硬化等；不明原因的肾小管病变或骨骼病变；不明原因反复出现溶血性贫血；持续出现转氨酶增高但化验检查无肝炎病毒。
就诊科室：
神经内科
如何诊断肝豆状核变性？
医生通过典型的临床表现、实验室检查结果及基因检测，即可确诊。
医生可能询问患者哪些问题？
症状是什么时候开始的？持续多久？
家族中是否有人患有此病？
是否做过相关检查？
是否曾经接受过治疗？ 采用什么方案？是否有效？
患者可以咨询医生哪些问题？
是什么原因引起？
需要做哪些检测可以确诊？
推荐采用什么方案进行治疗？
治疗后能达到怎样的效果？
治疗过程中会有什么风险和副作用？
治疗后是否还会复发？
今后需要注意哪些事项？
治疗
本病是少数可以治疗的遗传性疾病之一，如果能够早期发现、早期诊断，在专科医师指导下系统、正规地进行“驱铜”治疗，多数患者可以像正常人一样生活。
药物治疗
患者需要终身服药，使体内的铜维持在一个较低的水平，既满足自身生长代谢的需要，又不能使体内铜的含量过高。
螯合剂(青霉胺或曲恩汀)：俗称“驱铜”治疗，青霉胺在服药开始时可有发热、皮疹、关节痛、淋巴结肿大等症状，部分患者青霉胺反应严重无法继续使用，医生一般会选择曲恩汀；
补充维生素 B6、补锌。
计划怀孕的患者，建议孕期继续治疗，但螯合剂剂量需减少至最小剂量，尤其是分娩前 6 周，因为螯合剂影响伤口愈合。不建议母乳喂养。
肝移植
急性肝脏功能衰竭、或者失代偿性肝硬化治疗效果不佳的患者，医生一般会建议肝移植。
日常注意
应与医生沟通，加强饮食管理，定期检测患儿肝功能、铜蓝蛋白、尿铜等指标。
日常注意生活中使用的炊具、餐具等不要用铜制的，如铜锅、铜勺、铜制水龙头等。
控制饮水铜的含量，有条件者饮用去除多数金属离子的净化水、纯净水。
饮食上避免食用含铜量过高的食物，如贝类、坚果、巧克力、蘑菇、动物内脏等。
预防
家族中如出现患儿，应进行 ATP7-B 基因检测，父母进行携带者检测，其他同胞需加强检测。
产前诊断是预防同一遗传病，在家庭中再发的重要举措。先对之前的患病者进行基因诊断，明确突变类型；待孕 11~13 周及 16~22 周，分别取绒毛和羊水细胞，对已知突变基因进行检测。
可考虑第三代试管婴儿，植入前进行诊断，避免反复孕育致病患儿给家庭带来身心损伤。