概述
格斯特曼综合征是在 1936 年由 Gerstmann，Straussler 和 Scheinker 首先发现和描述的，故以他们的名字命名，其特点是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，与老年痴呆表现类似，与遗传因素以及朊病毒感染有关。
此病极其罕见，发病年龄在 43~48 岁之间，发病趋势不详。
具体病因不明确，可能与朊病毒感染相关，感染朊病毒侵袭脑组织，导致脑神经细胞死亡；也与遗传因素有关。
早期患者出现小脑共济失调，出现步态异常不协调，运动能力差，并感觉小腿麻木，疼痛，感觉异常；常伴有周围神经病变，表现为下肢肌肉萎缩无力，远端感觉减退，腱反射减低等；晚期呈现严重的共济失调并可出现痴呆，同时伴有下肢肌阵挛样发作，尤以小腿肌肉阵挛发作常见。
无特效治疗方法，只能对症支持治疗，缓解症状来改善生活质量。治疗难点是本病的确诊需进行脑组织活检，所以生前诊断困难，大多数都是死后才确定死亡病因。
主要危害是小脑共济失调严重影响生活质量，时刻需要有人保护以免摔倒，有患者也易出现严重心理问题。
格斯特曼综合征患者死亡率 100%，多数患者 5 年内死亡。
症状
早期患者出现小脑共济失调，步态异常不协调，运动能力差，并感觉小腿麻木、疼痛、感觉异常；常伴有周围神经病变，表现为下肢肌肉萎缩无力，远端感觉减退，腱反射减低等；晚期呈现严重的共济失调并可出现痴呆，同时伴有下肢肌阵挛样发作，尤以小腿肌肉阵挛发作常见。
格斯特曼综合征的常见症状有哪些？
格斯特曼综合征的常见症状包括：
小脑共济失调：姿势和步态异常、协调运动障碍，表现为走路易摔倒，也可出现语言障碍。
小腿麻木，疼痛，感觉异常。
周围神经病变：下肢肌肉萎缩无力，远端感觉减退蚁走感、瘙痒感觉呈对称分布，腱反射减低。
痴呆：出现的智能减退为主要特征，可伴有不同程度的人格改变。
格斯特曼综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
失明
耳聋
记忆减退甚至无记忆能力
病因
具体病因不明确，可能与朊病毒感染相关，感染朊病毒侵袭脑组织，导致脑神经细胞死亡；也与遗传因素有关。
格斯特曼综合征的常见原因有哪些？
朊病毒感染：进食过疯牛病可疑动物来源的食品，接受过来自感染朊病毒供体的器官移植。
哪些人容易患格斯特曼综合征？
遗传因素：格斯特曼综合征呈家族性。
食用不明来源的食品，如疯牛病的动物。
接受不正规的器官移植，供体有朊病毒感染。
患有高血压、糖尿病等慢性疾病的老年人也容易患有此病，患有慢性代谢性疾病后，机体的免疫力下降，脑供血不足。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
小脑共济失调：当患者出现步态不稳、脚踩棉花感的时候需要及时就医。
小腿麻木，疼痛，感觉异常。
周围神经病变。
痴呆。
失明。
耳聋。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
发病无急症，无需拨打 120 立即就医。
建议就诊科室
神经内科
神经外科
医生如何诊断格斯特曼综合征？
当医生怀疑是格斯特曼综合征时，通常会询问病史，根据临床表现，然后进行脑脊液检查、CT 等检查，并与其他脑部退行性病变（脑萎缩、帕金森）等进行鉴别诊断，最终得以确诊。
具体介绍相关检查：
询问病史：其目的是了解患者最近是否食用了有疯牛病等动物等，了解患者是否有家族史，其意义是辅助判断患者当时的病情。
视诊：其目的是观察患者的精神面貌是否正常，观察患者精神状态情况，步态是否正常等。其意义是辅助判断患者当时的病情。
脑脊液检查：为有创检查，其目的是对脑脊液检测脑蛋白 14-3-3，正常脑组织中含量丰富但并不出现于脑脊液中，当感染朊病毒时大量脑组织破坏，使脑蛋白 14-3-3 泄漏到脑脊液中，其意义是可以判断脑部有朊病毒感染。
CT：通过对头部进行 CT 检查，其目的是通过影像学检查来判断脑部组织是否存在脑萎缩等实质病变，其意义是排除其他疾病的可能。
脑组织穿刺：一般是尸检检查，其目的是发现脑组织有病理的改变，其意义是了解患者的真正死因。
医生可能询问患者哪些问题？
是否吃过不明来源的动物肉？
是否接受过器官移植？
是否家里人也出现类似的病症？
是否有腿部感觉障碍，疼痛出现？
走步是否感觉不稳，总是容易摔倒？
是否感觉自己记忆力下降？
患者可以咨询医生哪些问题？
我该如何治疗这种疾病？
我是否能痊愈？
我需要接受哪些检查或者治疗？
治疗费用是否高昂？有哪些药物是可以医保报销的？
治疗
无特效治疗，药物对症支持治疗为主。
药物治疗
二甲基亚砜：其目的是利用二甲基亚砜促进代谢改善循环且抗炎消肿的作用，加强患者的脑部功能，其意义是延缓患者的症状。
酚噻嗪：这是一种抗精神疾病的药物，其目的是利用这种药物的抗精神疾病作用，稳定患者的精神状态，缓解患者的心理压力，其意义是提高患者的生活质量，延缓患者病情的发展。
氯丙嗪：其目的是稳定神经症状，并治疗患者的神经症状，其意义是延缓患者病情的发展，提高患者的生活质量。
磷脂酶 C：是一种能够解离磷脂的常用酶，其目的是治疗由于朊病毒造成的神经症状，其意义是使患者的病情得到更好的治疗。
抗朊毒体抗体：其目的是利用抗朊病毒抗体对朊病毒进行对抗，其意义是从病因学角度对患者进行治疗，延缓患者病情的发展。
寡肽：即小分子单肽，有提高患者免疫力和给予患者生活所必要的氨基酸功能，其目的是提高患者的自身免疫力，同时为患者的大脑提供营养，其意义是使患者的病情得到更好的治疗，提高患者的生活质量，延缓患者的病情发展。
手术治疗
本病无手术治疗方式。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，病情进展迅速，呈现严重的共济失调并可出现痴呆，严重影响患者的生存质量，大多数 5 年内死亡。
若经过正规治疗后，可改善患者生活质量，可改善共济失调症状以及痴呆，对患者生存期无影响，数年后也会死亡。
日常注意
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：在使用药物治疗的时候一定要观察是否有不良反应的发生，对于以上几种药物的使用，由于具有一定的肾毒性，对于有肾功能不全等肾脏疾病的患者慎重使用，除此之外，在治疗期间，也需要密切关注患者的肾功能变化，若轻度蛋白尿、血尿及浮肿的时候需要及时与医生取得联系，并与肾内科医生进行会诊。
饮食：患者应该进行清淡饮食，少吃或者不吃油腻食物，多摄入高蛋白、高能量、高维生素的饮食，多吃水果和蔬菜等有营养的食物，对大脑能量的补充保证脑组织能量供给，并且对患者使用过的餐具进行消毒处理，防止其他人感染，。
运动：对于能进行体育锻炼患者应多进行体育锻炼，如每天可增加散步的次数和散步的时间，从而锻炼身体，以增加患者的自生免疫力。
其他：注意不要接触疫区的动物等，接触后应严格清洁，对于已经患有此病并出现记忆力减弱情况的患者，可以进行简单的加减法运算的训练、打扑克、打麻将、盘核桃等进行大脑的训练，延缓患者病情的发展，使患者的寿命得以延缓。
预防
具体预防方法如下：
不食用来源不明的食物，对于成分不明的菜品或者饮品，应提高警惕，尽量不食用或者饮用。
不接受来源不明的供体移植，对于需要进行器官移植的患者，且不可急于接受器官而忽视器官的来源，需要了解器官的背景以及供体的身体状况。
遗传因素：当发现家族出现此病，应注意隔离，避免被传染。