别称
亚急性海绵状脑病，皮质-纹状体-脊髓变性
概述
克雅病（CJD）是最常见的一种朊蛋白病。是指由朊蛋白（PrP）感染而表现为精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌阵挛、肌肉萎缩等慢性、进展性疾病。主要累及大脑灰质、基底核和脊髓。本病好发于 50~70 岁人群，男女均可发病，潜伏期为 4~30 年。
本病呈全球性分布，发病率为 1/100万～2/100万。
病因可概括为外源性朊蛋白感染和内源性朊蛋白基因突变。
根据不同的病因常将克雅病分为：散发性（约占 85%）[1]、遗传性（约占 5%～15%）、医源性和新变异型四种类型。依据其临床表现大体可分为早期、中期和晚期[2]。
起病多为慢性或亚急性。早期以精神异常与智力障碍为主，如注意力不集中、记忆减退、情绪低落。中期常有进行性痴呆、肌阵挛、精神异常等表现，肌阵挛是此期的特征表现。晚期出现二便失禁、无动性缄默或昏迷。
本病无有效治疗方法，临床仅为对症处理。克雅病患者一经确诊，首先应进行隔离，并对患者使用过的生活用品和医疗用品进行销毁。
具有传染性，无有效治疗方法，一旦确诊为此病死亡率100%。绝大多数在发病 1 年内死亡，平均存活时间为 6 个月。
症状
克雅病起病多为慢性或亚急性，缓慢进行性发展。主要表现为皮层功能损害、小脑功能障碍、脊髓前角损害和锥体束损害、椎体外系症状。
克雅病的常见症状是什么？
根据症状分为早、中、晚期：
早期：以精神异常与智力障碍为主，类似神经衰弱样或抑郁症表现，如注意力下降、记忆减退、情绪低落、失眠、易激动、易疲劳。
中期：以进行性痴呆、肌阵挛、精神异常、锥体外系表现、锥体束征最为常见，部分患者可以出现视觉症状且常常是首发症状。肌阵挛被认为是此期的特征性临床表现。
晚期：出现二便失禁、无动性缄默（是意识障碍的一种特殊类型，也称醒状昏迷、迁延性植物状态）、昏迷或去皮质强直状态（患者睁眼闭眼均无意识，光反射、角膜反射存在，对外界刺激无意识反应，无自发言语及有目的动作，呈上肢屈曲、下肢伸直的去皮质强直姿势）。
根据病因不同，分为以下几种：
散发性克雅病：基本特征为快速进展性痴呆，伴神经受损症状，如肌阵挛、锥体束征或椎体外系症状。可有忧郁、幻觉等精神症状，最终发展为无动性缄默。痴呆进展非常迅速，每周甚至每日都有不同。肌阵挛是散发性 克雅病最常见症状。
遗传性克雅病：以精神障碍起病并贯穿整个病程，如抑郁、易激惹、行为不适当等。随之出现运动症状，共济失调不明显。
医源性克雅病：病情进展缓慢，脑电图不呈现周期性同步放电，晚期时可出现。
新变异型克雅病：大多数在 40 岁以前发病，主要表现为共济失调及行为改变。病程早期以行为改变为主，未发现肌阵挛和特征性脑电图改变，病程较其他类型克雅病长。
病因
克雅病病因可概括为外源性朊蛋白感染和内源性朊蛋白基因突变两种。
外源性朊蛋白感染可通过角膜、硬脑膜移植，经肠道外给予人生长激素制剂和埋藏未充分消毒的脑电极等途径传播。新变异型克雅病患者脑组织的动物传染实验证实，其与疯牛病具有相似的种系特异性，被认为是疯牛病传播给人类所致。
内源性发病原因为家族性克雅病患者自身的朊蛋白基因突变导致，为常染色体显性遗传。
哪些人容易患克雅病？
食用被疯牛病感染的牛肉；
接受脑深部电极检查、颅脑手术、角膜或硬脑膜移植手术、反复肌肉注射从垂体提取的生长激素或性激素的人群；
手术室与病理实验室工作人员，以及制备脑源性生物制品人员；
有克雅病家族史，诊断为遗传性克雅病者。
就医
哪些情况需要及时就医？
克雅病呈亚急性或慢性起病，缓慢进行性发展。早期主要表现为注意力不集中、记忆减退、情绪低落、失眠、易激动，易疲劳。中期以进行性痴呆、肌阵挛、精神异常、锥体外系表现、锥体束征常见。晚期出现二便失禁、无动性缄默、昏迷或去皮质强直状态。有上述表现人群要及时就医。
特别是接触疯牛肉人群、有克雅病家族史人群、接受脑深部电极检查、颅脑手术、角膜或硬脑膜移植手术、反复肌注垂体提取的生长激素或性激素人群、手术室与病理实验室工作人员、制备脑源性生物制品人员尤其注意。
建议就诊科室
神经内科
医生如何诊断克雅病？
可采用以下标准：
① 在 2 年内发生的进行性痴呆；
② 肌阵挛、视力障碍、小脑症状、无动性缄默四项中具有其中两项；
③ 脑电图周期性同步放电的特征性改变。
具备以上三项可诊断为很可能为克雅病；仅具备 ①② 两项，不具备 ③ 诊断为可能克雅病；如患者脑活检发现海绵状态和 PrPSC（一种朊病毒蛋白），则为确诊的克雅病。
具体介绍相关检查：
血常规、血生化检查无特异改变。
脑脊液常规、生化基本正常。11% 的病例脑脊液细胞数轻微增高，为淋巴细胞；蛋白质轻度增高。
脑脊液中 14-3-3 蛋白： 14-3-3 蛋白可作为临床诊断可疑克雅病的重要指标。血清或脑脊液 S100 蛋白：克雅病患者 S100 蛋白随病情进展呈持续性增高。
脑电图：被认为是临床诊断克雅病的重要依据。
影像学检查：头颅 CT 早期无明显异常，中后期可出现脑萎缩改变。弥散加权项（DWI）是诊断早期克雅病最为敏感的检查。
脑活检：临床诊断困难时可行脑活检，可发现海绵状态和 PrPSC。
医生可能询问患者哪些问题？
突然起病还是逐渐出现不适症状？有什么症状？
症状已经出现了多久？
哪些情况下症状会缓解或加重？
有无疯牛肉接触史？
有无克雅病家族史？
是否接受过脑深部电极检查、颅脑手术、角膜或硬脑膜移植等手术？
有无反复肌注垂体提取的生长激素或性激素？
是否为手术室与病理实验室工作人员、制备脑源性生物制品人员？
做过哪些检查？
患者可以咨询医生哪些问题？
我是怎么患上克雅病的？
这个病会传染吗？
需要做哪些检查？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法适合我？
能治好吗？会复发吗？
我的家人需不要进行检查？
日常生活中我应该注意什么？
治疗
克雅病无有效治疗方法，临床仅为对症处理，如痉挛性肌张力增高可用巴氯芬，肌阵挛可用氯硝西泮，痴呆可试用茴拉西坦、哌甲酯和尼麦角林等。克雅病患者一经确诊，首先应进行隔离，并对患者使用过的生活用品和医疗用品进行销毁。
疾病发展和转归
克雅病患者的死亡率为 100%，约 85% 患者发病一年内死亡，少数在发病后 3 周内或长至 8 年以上死亡，病程迁延数年者罕见，平均存活时间为 6 个月。
日常注意
本病无有效治疗方法，若出现相应症状请及时就医对症处理。
家属对患者进行生活隔离，碗筷单独备用，换下来的衣物床单等需单独清洗及消毒。
预防
具体预防方法如下：
疯牛病可通过食物链向全世界扩散，应严格防止疯牛肉进入。
医务人员及可能接触克雅病患者的人应有防护意识，皮肤破损时不能接触患者或实验材料。
克雅病患者脑活检器械应设标志，用后应高压消毒或用 5.25% 次氯酸钠浸泡 60 分钟以上；克雅病患者用过的检查器械应煮沸 130℃ 1 小时或用苯扎溴铵溶液（新洁尔灭）浸泡 1 小时以上，活检标本、材料、注射器材及敷料应烧毁。