概述
纹状体黑质变性，属于多系统萎缩的一个类型，是一种原因不明的、以累及黑质、纹状体为主的一种神经系统变性疾病。
本病目前国内缺乏准确的流行病学数据，在我国发病率较低，发病年龄在 25~68 岁，平均发病年龄约在 52 岁。
本病目前病因与危险因素尚不明确。遗传和环境因素为本病的危险因素。
根据病理组织学特点，本病可分为单纯性纹状体黑质变性（以纹状体、黑质损害为主）与混合型黑质纹状体变性（除纹状体、黑质外，还可有下丘脑、脑桥、小脑等部位神经元广泛受累）。
本病主要症状表现为早期以肌肉僵硬、运动迟缓、姿势步态异常、震颤等帕金森症状为主，随着病情发展可出现心血管和/或泌尿系统自主神经功能异常、小脑性共济失调等临床表现。
本病目前无法治愈，以对症治疗为主，药物治疗是主要治疗方法。早期发现，正确诊断，及时进行医疗干预是治疗关键点。如何有效延缓疾病进展、处理并发症是治疗难点。
随着病情进展，运动障碍情况加重，患者会逐渐丧失工作与生活自理能力，生活质量严重下降，最终导致死亡。
纹状体黑质变性是多系统萎缩的一个亚型，但是在 1998 年，吉尔曼等学者修改了多系统萎缩的分型，目前分为 P 亚型（以帕金森症状为突出表现）和 C 亚型（以小脑性共济失调症状为突出表现），纹状体黑质变性这个名称目前少用。
症状
本病早期以进行性肌肉僵硬、运动迟缓、姿势步态异常、震颤等症状为主，随着病情发展到晚期，可出现心血管和/或泌尿系统自主神经功能异常、小脑性共济失调等临床表现。
纹状体黑质变性的常见症状有哪些？
帕金森症状：是患者最突出、最早出现的症状。
肌肉僵硬，运动迟缓：患者自觉肌肉关节僵硬，活动时阻力增大，四肢和身体异常屈曲，动作缓慢笨拙，表情呆板，言语不清等。随着疾病发展，患者的日常活动如穿衣、翻身、进食、洗漱等均难以完成。
姿势步态异常：走路姿势不协调，身体向前倾斜，容易跌倒等。
震颤：类似帕金森病的静止性震颤少见，多为不规则的姿势性或意向性震颤。
泌尿系统症状：有时可为首发症状，常见尿频、尿急、尿失禁、夜尿增多、排尿困难等。
心血管系统症状：常见体位性低血压、头晕、眩晕、晕厥、乏力、头颈痛等。
共济失调症状：表现为走路不稳、发音障碍、言语不清、眼球不自主来回运动等。
其他：性欲减低、阳痿、便秘、手脚冰凉、瞳孔大小不一、异常出汗、睡眠障碍、吞咽困难、肌肉抽搐、眼肌麻痹、认知功能障碍、精神障碍等。
纹状体黑质变性可能会引起哪些并发症？
本病进行性发展，到中晚期患者生活自理能力下降，常常需要拐杖、轮椅辅助行走或卧床不起，严重影响患者的生活质量和信心。
常见并发症包括：
头颅或全身外伤；
误吸、窒息；
褥疮；
深静脉血栓；
肺部感染；
泌尿系统感染；
焦虑、抑郁等。
病因
本病的病因与危险因素尚不明确，但目前认为与遗传和环境因素有关
纹状体黑质变性的常见原因有哪些？
病因尚不明确，被认为是一种散发性疾病，但可能与遗传和环境因素有关。
哪些人容易患纹状体黑质变性？
遗传因素；
环境因素。
就医
哪些情况需要及时就医？
如符合以下情况应及时就医：
四肢和躯干异常屈曲、运动迟缓、表情呆板、构音不清、姿势或步态不协调等。
尿频、尿急、尿失禁、夜尿增多、排尿困难和性功能障碍等。
体位性低血压、晕厥、眩晕、乏力、头颈痛等。
走路不稳、构音障碍、言语不清、眼球不自主来回运动等。
睡眠障碍、吞咽困难、肌肉抽搐、眼肌麻痹、认知功能障碍、精神障碍等。
并发褥疮、肺部感染、泌尿系统感染、焦虑或抑郁等。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
因走路摇晃不稳或晕厥跌倒导致的颅脑外伤、全身外伤。
误吸、窒息、呼吸停止等。
建议就诊科室
神经内科
急诊科
医生如何诊断纹状体黑质变性？
当医生怀疑纹状体黑质时，在结合病史、临床表现、查体的基础上，辅助立卧位血压、膀胱功能评价、肛门括约肌肌电图、头颅磁共振、18 氟-脱氧葡萄糖正电子发射断层成像术、123I-间碘苄胍心肌显像等检查来确诊。
具体介绍相关检查：
立卧位血压：主要作用是检查患者是否存在体位性低血压。具体方法是分别测量患者平卧位与直立位的血压。与平卧位相比，如果 3 分钟内直立位收缩压血压下降≥30 毫米汞柱和/或舒张压血压下降≥15 毫米汞柱，则称之为体位性低血压。
膀胱功能检查：主要作用是检查患者有无神经源性的膀胱功能障碍，具体检查方法包括尿动力学检查、膀胱超声等。
肛门括约肌肌电图：多表现为失神经改变，如果此项检查正常有助于排除本病。
头颅磁共振成像：主要作用是发现脑部纹状体、黑质等部位的萎缩与信号异常。
18 氟-脱氧葡萄糖正电子发射断层成像术：主要作用是显示纹状体、黑质等部位的低代谢异常，有助于与帕金森病进行相互鉴别。
123I-间碘苄胍心肌显像：有助于与帕金森病相鉴别，帕金森病患者心肌摄取123I-间碘苄胍能力降低，而多系统萎缩（包括纹状体黑质变性）患者主要是心脏交感神经节前纤维的病变，123I-间碘苄胍能力正常。
医生可能询问患者哪些问题？
发病有多久了？
有没有感觉自己平时动作变得缓慢、笨拙？
写字、洗漱、穿衣、吃饭、弯腰、翻身等日常活动有无困难？
手会不会颤抖 ？一般什么时候颤抖？
走路稳不稳、姿势有无异常等？
从坐或躺到站起来的时候有没有头晕、晕倒？
小便有没有异常？
有没有便秘？
有没有性欲减退或阳痿？
睡眠时打鼾吗？呼吸有没有暂时停止？
家人有没有出现类似的病情？有没有家人患帕金森病？
患者可以咨询医生哪些问题？
我这个病是帕金森病吗？
目前诊断结果是否明确？
我这个病后续发展会怎么样？
我这个病能治好吗？
主要治疗方法是什么？
治疗效果怎么样？
治疗能不能延缓我的病情进展？
平时生活中我能做什么来缓解症状？
治疗
目前纹状体黑质变性尚无治愈方法，也难以有效延缓病情发展，患者预后较差。现在主要通过对症、支持治疗以改善患者生活质量，药物治疗是主要治疗方法。
药物治疗
左旋多巴：可缓解少数患者肌肉僵硬、运动迟缓等帕金森症状，但是药物有效维持时间不长。其他治疗帕金森病药物如金刚烷胺、多巴胺受体激动剂疗效同样不明显。
肉毒杆菌毒素：可降低患者肌张力，缓解肌强直、肌肉僵硬。
丁螺环酮：可以改善小脑性共济失调症状。
治疗排尿功能障碍的药物：可给予曲司氯铵、奥昔布宁、托特罗定等药物，以改善患者早期膀胱逼尿肌痉挛症状。
治疗体位性低血压的药物：可给予盐酸米多君、氟氢可的松等药物缓解体位变化引起的低血压效应，适用非药物治疗体位性低血压无效的患者。
治疗睡眠障碍的药物：可给予氯硝西泮、褪黑素等药物，可以改善患者的睡眠质量，适用于存在睡眠障碍的患者。
治疗抑郁症的药物：对于出现抑郁症的患者，在进行心理咨询、心理治疗的基础上可选择帕罗西汀、氟西汀、舍曲林等药物进一步治疗。
西地那非：可以使阴茎海绵体内血管平滑肌舒张，血流量增大，阴茎勃起，适用于存在阳痿的患者。
其他治疗方法
体位性低血压的治疗：首选非药物治疗，包括穿弹力袜、夜间睡眠时抬高床头、适当高盐饮食等。
物理治疗：物理治疗师可以帮助患者进行肌肉、活动功能的锻炼，尽可能帮助患者保留更好的运动能力。
心理治疗：心理治疗师可以对患者进行心理治疗，增强患者的生活信心，改善患者焦虑、抑郁等不良情绪，有利于提高患者的生活质量，积极配合医生治疗。
气管插管：对于存在呼吸困难、呼吸暂停的患者可以插管辅助呼吸、人工通气。
插胃管：对于存在吞咽困难、无法进食的患者可以插胃管辅助进食，提供营养。
导尿管：对于存在排尿不尽的患者，可以插入尿管，帮助导出患者膀胱内残余的尿液。
疾病发展和转归
与帕金森病相比，纹状体黑质变性病情发展较快，本病若不接受正规治疗，患者晚期常卧床不起，日常活动困难，基本丧失生活自理能力，生活质量差，最终将由于呼吸衰竭、无法进食、肺部感染等并发症走向死亡。
经过正规积极对症治疗，防治并发症，可有效提高患者的生活质量，可能对延缓疾病进展，延长患者寿命有所益处。
日常注意
患者和家人可以一起学习疾病护理的方法和技能，采取健康的生活方式，一定程度上有助于缓解疾病症状，提高生活质量。
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：
低血压是左旋多巴常见的副作用之一，如果患者使用左旋多巴后体位性低血压的反应更加明显，应及时告诉医生，经医生评估后可再调整治疗药物。
口干、便秘、腹胀是曲司氯铵、奥昔布宁、托特罗定等药物的常见不良反应，但是一般反应较轻，停药后即可恢复。
盐酸米多君可能造成卧位高血压，因此推荐患者睡觉时抬高床头，预防卧位高血压的发生。如果患者在卧床时存在心悸、头痛、视力模糊等症状，应该及时告诉医生，重新调整用药方案。
复查：按照医生要求定期复查，当病情进一步恶化时也应该及时前往医院检查，医生可通往问诊、查体了解目前患者运动功能情况，其他复查项目包括头颅磁共振、立卧位血压、膀胱功能评价等。
饮食：适当高盐饮食（每日 6-10 克）和多饮水，可以提高血压。可以多吃一些富含纤维素的食物，如笋子、大豆、香菇、青菜等，促进肠胃蠕动，缓解便秘。需要限制饮酒（每日饮酒最多不超过啤酒 570 毫升、红酒 200 毫升、或白酒 60 毫升），避免饱餐等。
运动与功能锻炼：根据患者目前活动能力情况，可在他人与辅助设备的帮助下进行适当的运动锻炼，比如行走散步、肌肉收缩训练、平衡能力锻炼、膀胱训练等。
其他：睡觉时抬高床头（约 30 度）、站立时缓慢起身、穿弹力袜、保持心态积极乐观等。
预防
本病病因与危险因素尚不明确，缺乏有效的预防方法。但是如果家人患有本病或帕金森病，可以向医生寻求咨询和帮助。