别称
mitochondrial disease，线粒体心肌病，线粒体肌病，线粒体脑肌病
概述
线粒体是人体的能量工厂，维持生命以及各个脏器的功能所需的能量，超过 90% 由线粒体产生。因此，线粒体一旦出现问题，可导致细胞、脏器以及多系统病变。
线粒体病是指一大组遗传物质 DNA 异常导致线粒体功能异常的疾病。包括 mtDNA 异常、核 DNA 异常以及 mtDNA、核 DNA 共同异常导致的线粒体病。
线粒体存在于人体中各个脏器中，所以这组疾病会影响到人体的各个组织和脏器的功能。
线粒体病是多系统疾病，因中枢神经系统和骨骼肌对能量最为依赖，故病变以中枢神经系统和骨骼肌病变最为明显。
常见的线粒体疾病包括：Leber 遗传性视神经病变和线粒体脑肌病，对于具体疾病请参照相关词条。
Leber 遗传性视神经病变是线粒体功能缺陷导致的视神经退行性病变。
线粒体脑肌病，主要是以线粒体功能缺陷引起中枢神经和肌系统病变为主，特征是呼吸链酶活性正常的肌纤维和酶活性缺失的肌纤维混合。
症状
线粒体病可表现为多种症状，如智力下降、惊厥发作、学习障碍、共济失调、肌无力、运动不耐受、听力障碍、视网膜色素变性、白内障、心脏缺陷、发育迟缓等。
常见的和眼病有关的类型中，Leber 遗传性视神经病变以双眼中央视力迅速丧失为特点。
线粒体脑肌病中，慢性进行性眼外肌麻痹主要表现为眼肌麻痹、眼睑下垂。
Kearns-Sayer 综合征除有眼肌麻痹和眼睑下垂外，还伴有视网膜色素变性和心脏传导功能障碍等症状。
视网膜色素变性共济失调性周围神经病（NARP）有典型的色素变性特点。
线粒体病的常见症状有哪些？
眼肌麻痹：可引起患者复视。
眼睑下垂。
视网膜色素变性：患者会有视力下降或夜盲症状。
视神经萎缩：患者的中央视力会快速下降。
全身其他症状：患者智力下降、发育迟缓、惊厥发作、学习障碍、共济失调、肌无力、运动不耐受、听力障碍等。
病因
线粒体病的病因一般与 mtDNA 突变有关，突变有错义突变、蛋白质生物合成基因突变、插入缺失突变及拷贝数目突变等类型。Leber 遗传性视神经病变的病因和 mtDNA 错义突变有关。眼肌麻痹的病因多数是和插入缺失突变有关。
就医
哪些情况需要及时就医？
被发现有多系统症状（如上睑下垂、四肢肌肉力量下降、运动不耐受等）的患者需要有就诊意识。
下列眼科症状同时出现的时候需要及时就医：
上睑下垂。
眼外肌麻痹。
视神经萎缩。
视网膜色素变性。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
患者有上述眼科症状，且合并有四肢肌肉力量下降、运动不耐受、听力下降、共济失调、心脏传导阻滞、糖尿病等症状时需立即就医。
建议就诊科室
眼科
神经内科
医生如何诊断线粒体病？
线粒体病临床诊断缺乏统一的标准。在智力下降、惊厥、学习障碍、共济失调、肌无力、运动不耐受、听力障碍、视网膜色素变性、白内障、心脏缺陷、发育迟缓等症状中，若患者出现了 3 项及以上，医生需要考虑线粒体病的可能。同时线粒体病的诊断需要有相应的基因证据。
医生可能询问患者哪些问题？
你从什么时候开始出现的眼部问题？
你有没有视力异常？
你有没有心脏问题？
你的四肢肌肉在负重后有没有劳累感？
患者可能咨询医生哪些问题？
我是怎么患上线粒体病的？
我的病能不能治好，我需要接受什么样的治疗？
治疗
线粒体病目前无特效治疗方法，但是有一些可以改善症状的方法。
能量合剂，AT（腺苷三磷酸）P，辅酶 Q10 和 B 族维生素。
肌酸，L-肉毒碱。
高蛋白、高碳水化合物和低脂肪饮食。
日常注意
针对出现的症状进行就医和护理。
鼓励患者多活动，但不能太过劳累。
合理饮食，注意营养均衡。
预防
线粒体病的预防只能是在患儿出生之前采取措施。具体方法有基因检测、产前诊断、人工流产等。
不近亲结婚。
致病基因携带者应进行遗传咨询、接受基因检测以及产前诊断。
确诊线粒体病者应选择性人工流产，避免患儿出生。