概述
重症肌无力 (myasthenia gravis) 是一种慢性自身免疫性疾病，由于神经-肌肉接头异常，导致骨骼肌无力和极易疲劳。女性多于男性，任何年龄均可发病，但年轻女性和 50 岁以上男性最多见。这种疾病大多不是先天遗传，而与自身免疫相关，也就是机体免疫系统出现异常，对正常组织发起攻击，导致一系列损伤。
重症肌无力目前还无法根治，但好在多数病人不像名字说的那么“严重”。经过药物和胸腺切除等治疗，一般都能控制症状，获得较高的生活质量。只要治疗得当，大多数患者能活到正常寿命。
重症肌无力是一种罕见、慢性的自身免疫疾病，由于自身抗体阻碍了神经-肌肉信号传递，导致眼皮下垂、视物重影、吞咽困难、表情僵硬、手脚无力,甚至呼吸困难等问题，多次活动会导致症状加重，休息后又可缓解。
高发人群是 20~40 岁的女性和 50~70 岁以上的男性，但其他年龄段也可能患病。
患有重症肌无力的产妇要格外留意宝宝的情况，看是否有新生儿重症肌无力的可能，如哭声低、吃奶没力气等等。只要及时治疗，可以在短时间内恢复。
重症肌无力虽然不能根治，但通过药物和手术治疗一般都能使症状得到控制，患者可以和正常人一样工作和生活。
不少患者切除胸腺后可以改善症状，还能预防胸腺肿瘤癌变。
如果患者出现呼吸困难，很可能是肌无力危象的征兆，需要立即送往医院抢救。
症状
重症肌无力的主要症状为眼皮下垂、视物重影、吞咽困难、表情僵硬、手和腿部肌肉容易疲劳无力，其中尤其以眼部症状最早出现，也最明显。发作特点是多次使用肌肉后，肌肉会越来越无力，休息一下明显好转，但活动后又会加重。肌无力下午或傍晚加重，晨起后减轻，称之为“晨轻暮重”。
重症肌无力的症状有哪些？
尽管患者全身各处的骨骼肌都可能受影响，但眼部、脸部和咽喉等部位是重症肌无力的“重灾区”。疾病发生往往很突然，患者即使出现症状，也不一定能马上辨别这是什么病。
大多数患者早期出现的第一个明显症状是眼部肌肉无力，也有患者的首发症状是吞咽困难、说话含糊不清。
重症肌无力的典型症状有:
一只眼或双眼眼睑（眼皮）下垂，俗称“耷拉眼皮”。
斜视或复视。两只眼看东西时有重影，要闭上一只眼才看得清。
发音障碍。说话含糊、绵软、有鼻音。
吞咽困难。吃饭、喝水或吞下药片时容易噎住。有时尝试吞咽的水会从鼻孔流出来。
咀嚼困难。一顿饭吃到一半就嚼不动了，尤其是在吃牛排这类比较难嚼的食物的时候。
面部表情匮乏，笑容不再。
肢体近端无力。肩不能抬、手不能提，握拳、仰头、站起来或上楼梯时十分困难。
呼吸急促和咳嗽无力。当呼吸肌群受到影响，就会发生肌无力危象，严重时可致死。
不同患者之间的症状表现差异很大，有人可能只有眼肌局部无力；而有人可能全身肌肉都有影响。
当频繁使用某一肌肉群时，这个部位的症状会加重，休息一段时间可缓解，再次使用又会加重，如此来回反复。然而，重症肌无力症状会随着时间的推移越来越重，通常在发病几年内达到很严重的程度。
发生重症肌无力后，疾病会怎样发展？
以下因素会导致重症肌无力的症状加重：
感染。
手术、创伤。
过度疲劳。
全身性疾病。
压力。
某些药物，如心得安、奎尼丁、奎宁、苯妥英、某些麻醉药和一些抗生素。
一些女性患者在生理期前后的症状可能会更严重。而怀孕对重症肌无力的影响则是不确定的。国外有数据表明，1/3 的女性患者怀孕后症状有所改善，1/3 没有任何影响，还有 1/3 的人病情会加重。
并发症
重症肌无力会出现一些并发症，通常都是可以治疗的，但某些并发症也可能危及生命。
肌无力危象
肌无力危象是一种危及生命的急症，因呼吸肌极度虚弱导致严重的呼吸困难。此时应立即送往医院紧急抢救，提供呼吸机辅助呼吸。后续治疗时再用药物和血液透析疗法，帮助患者恢复自主呼吸。
约 15%~20% 的重症肌无力患者至少经历过一次肌无力危象。其诱因可能是感染、压力、手术、疲劳或药物不良反应，但也有将近半数患者没有明显诱因。已有证据表明某些药物会引起重症肌无力。
胸腺肿瘤
约 20%~25% 的患者被发现有胸腺瘤（胸腺肿瘤）。虽然大多数胸腺瘤都是良性的，但也不排除癌变的可能，应及时做胸腺切除术。
其他疾病
重症肌无力的患者还可能患有以下疾病:
甲状腺功能减退或亢进。甲状腺位于我们的颈部，负责分泌甲状腺激素、调节人体新陈代谢。甲状腺功能减退的人可能会疲劳，怕冷、体重增加；而甲状腺功能亢进则会导致怕热、体重减轻等问题。
其他自身免疫性疾病。患有重症肌无力的人也可能伴随其他自身免疫性疾病，如类风湿关节炎或系统性红斑狼疮等。
病因
重症肌无力通常是由于机体产生了自身抗体，占领了神经-肌肉接头负责传导信号的受体，导致发病。其中最常见的自身抗体是针对乙酰胆碱受体的抗体，其次是酪氨酸激酶 (MuSK) 蛋白抗体。而这些“六亲不认”的抗体之所以大量产生，很可能与患者体内未完全退化的胸腺有关。
什么会导致重症肌无力的发生？
正常情况下，神经电信号的传导，是神经末梢释放“递质”（乙酰胆碱），与肌肉细胞膜上相应的受体结合，如同插头插在插座上，完成信号传递，引起肌肉收缩。
而在重症肌无力患者体内，免疫系统产生的抗体（免疫蛋白）错误地攻击了自身的乙酰胆碱受体，导致神经-肌肉之间的联络中断，从而阻止了肌肉正常收缩。另外还有一些患者的抗体攻击其他功能蛋白，也会造成信号传导受损。因此，重症肌无力属于自身免疫性疾病。
为什么会产生这种异常的抗体呢？这可能与负责产生 T 淋巴细胞的胸腺有关。
胸腺位于胸骨后方，是儿童时期最大的腺体，与免疫系统有关，过了青春期就开始退化变小，最终被脂肪组织取代。但在很多患有重症肌无力的成年人当中，他们的胸腺并没有退化，仍然异常地大，里面还有成群的免疫细胞，类似淋巴样增生——而通常这种情况只有在免疫反应十分活跃的脾脏和淋巴结中才会出现。
胸腺在重症肌无力的发生过程中起着重要作用，但具体机制尚未完全破解。科学家认为，胸腺可能发出了产生免疫细胞的错误指令，导致免疫系统开始攻击自己的细胞和组织。
还有哪些原因会导致重症肌无力？
有一些重症肌无力患者的血清中无法检测到上述最“经典”的两种抗体（抗乙酰胆碱受体的抗体，和抗酪氨酸激酶蛋白抗体），这被称为“抗体阴性的重症肌无力”，这些患者的体内可能存在另一种自身抗体——抗脂蛋白相关蛋白 4 的抗体。
重症肌无力大多不是先天遗传，也不会传染，但偶尔会出现同一家族有多个成员同时患病的情况。
少数患有重症肌无力的孕妇可能通过胎盘将抗体传给胎儿，导致暂时性新生儿重症肌无力。
还有一种极罕见的儿童型肌无力叫做“先天性肌无力综合征”，与自身免疫无关，而是一种遗传病，由于合成神经-肌肉接头受体蛋白的基因缺陷所致，可有明确的家族史。患儿会有一系列类似重症肌无力的症状，但患儿母亲往往是健康的。
哪些因素会增加重症肌无力的发病风险？
年龄：任何性别、年龄和种族的人都有可能患上重症肌无力（包括儿童），但尤以 20~40 岁的女性和 50~70 岁的男性最多见。
母亲患有重症肌无力：虽然重症肌无力在婴儿中很少见，但部分胎儿可能从患重症肌无力的母亲身上获得抗体，从而患上暂时性的新生儿肌无力，表现为哭声低、吸吮无力、肌张力低和动作减少，某些情况可能危及生命。但一般而言，出生后一周内抗体就会从婴儿血液中清除，肌张力和强度随即恢复正常。若及时治疗，症状可在出生后 2~3 个月内消失。
就医
当出现长期持续的肌无力症状（如眼睑下垂、双眼复视）时，应及时就诊。医生会通过病史询问、体格和神经学检查、血液检查、影像学检查等方法进行诊断。
何时应就医？
如果在呼吸、睁眼、吞咽、咀嚼、行走、做手部动作、抬头、举肩、起立、上楼出现困难或者复视时，应及时去医院就诊。
就诊科室
神经科、神经内科
如何诊断重症肌无力？
体格和神经学检查。首先，医生会询问患者过去的病史，并进行体格检查。神经学检查项目包括视觉，眼睑，眼球运动和瞳孔，发音、咀嚼、吞咽和饮水功能，肌肉强度和肌张力，运动的协调性、平衡感，全身的感觉以及反射。
疲劳试验。反复多次的睁闭眼或者持续上视后出现眼皮下垂，或者两臂持续平举后出现上臂下垂，休息后恢复。
新斯的明试验。新斯的明是一种可逆性胆碱酯酶抑制剂，能阻断乙酰胆碱的降解，暂时增加神经-肌肉接头的乙酰胆碱水平，患者的患病肌肉力量突然在短期内好转，则可能患有重症肌无力。
血液检查。大多数患者能查出乙酰胆碱受体的抗体水平异常升高；另有部分患者没有乙酰胆碱受体抗体，而是检出抗MuSK抗体或抗LRP-4抗体。但某些患者可能这些抗体都测不出，称为血清反应阴性（抗体阴性）肌无力。
电诊断法。
重复神经电刺激：(RNS) 用一个较小的电脉冲反复刺激患者的神经，观察特定肌肉群是否会疲劳。面对重复的电刺激，重症肌无力患者的肌纤维反应会逐渐减弱。
单纤维肌电图 (SFEMG)：是对重症肌无力敏感性最高的检查，它能检测出神经-肌肉传导的受损情况。当其他测试都没发现异常时，SFEMG往往最终能帮助诊断。
影像学诊断。通过计算机断层扫描 (CT) 或核磁共振成像 (MRI) 观察胸部的影像，可以识别胸腺瘤及其他异常。
肺功能测试。测量呼吸强度可帮助评估患者的呼吸作用是否减弱，以预防肌无力危象的发生。
需要注意的是，虚弱无力是很多其他疾病共有的症状。如果患者只是轻度无力或局部几块肌肉无力，往往容易被漏诊或误诊，有的甚至2年后才被诊断出来。
就诊前需要做哪些准备？
如果表达费力，看病前可以把所有近期出现的症状都写在纸上。
把正在吃的药和保健品列成清单，到时给医生看。
医生很忙，最好事先把想问的问题写在纸上，重要问题放前面。
再想想医生可能会问你哪些问题，准备好回答。
医生可能询问患者哪些问题？
最近哪里不舒服？
这些症状都是从什么时候开始的?
是一直都这样，还是时好时坏?
哪些事情会加重你的症状?
什么时候感觉症状有所缓解?
以前家里有没有人有过类似症状？
发病前服用过什么药物？
你还有什么病在治的吗？
之前有对什么药物过敏吗？
近期有生育打算吗？
患者可能问医生哪些问题？
我为什么会得这个病？
除了重症肌无力，还有没有可能是其他原因?
我要做哪些检查？
我的病应该如何治疗？最适合我的方案是什么？
我还得了别的病，同时吃这么多药会不会有影响？
我平时生活中要注意些什么，有哪些禁忌?
有没有疾病宣传、患者须知之类的手册可以给我带回家学习?
有没有推荐的科普网站或者病友群?
治疗
重症肌无力无法根治，但通过手术和药物治疗能让症状得到控制。胸腺切除手术可以有效减轻症状，减少用药剂量，甚至使症状不再复发。药物治疗的主要目的是抑制过度活跃的免疫反应、改善肌肉反应能力。个别极其严重的患者可能需要用到血浆置换或静脉注射免疫球蛋白。
重症肌无力要如何治疗？
要想控制重症肌无力的症状，可采用以下治疗方法：
胸腺切除术。疑为胸腺瘤的重症肌无力患者，应尽早行胸腺摘除手术，帮助免疫系统再平衡，从而减轻症状，减少用药剂量，一些患者甚至能得到临床治愈。
抗胆碱酯酶药。胆碱酯酶抑制剂如溴吡斯的明，是对症治疗的药物，能减少神经肌肉接头的乙酰胆碱降解，从而改善神经-肌肉的信号传导，提高肌肉力量。
抑制免疫反应的药物。通过抑制异常抗体的产生来提高肌肉力量。但长期应用可能引起严重的副作用，服药期间必须由医生密切监测。这些药物包括：
糖皮质激素，如强的松。但长时间使用会有严重的副作用，如骨质疏松、消化道出血、肥胖、血糖升高等，还可能增加感染风险。
免疫抑制剂，如硫唑嘌呤、霉酚酸酯、环磷酰胺、甲氨蝶呤、环孢素、他克莫司等。但副作用也不小，可能发生恶心、呕吐、肠胃不适、增加感染风险、肝损伤和肾脏损害。
单克隆抗体，如利妥昔单抗，常用于其他方法治疗无效、或副作用太大的患者。这种生物制剂能消灭产生自身抗体的 B 淋巴细胞，从而改善肌无力症状。但需要静脉滴注。
血浆置换和静脉注射免疫球蛋白。适用于严重或难治性病例，可消除患者血浆中的破坏性抗体，虽然疗效只能维持几周到几个月。
血浆置换是将患者血液中含有害抗体的血浆分离弃去，再补充等量的新鲜血浆或人工血浆，暂时缓解症状。但缺点是作用仅可持续 1~2 个月，此外还有低血压、出血、继发感染的风险。
静脉注射用人免疫球蛋白能中和致病的自身抗体，并加速其分解、清除，从而在短期内改变免疫反应。但需使用 1 周后才能产生疗效，且药效只能维持 2 个月左右。这个疗法相对温和，可能出现的副作用有寒战、头痛，流感样症状。
经过治疗，大多数患者都能明显改善肌无力症状，过上正常人的生活。但有时严重的重症肌无力可导致呼吸衰竭，此时需紧急抢救。
一些重症肌无力患者甚至能达到暂时或永久的临床缓解状态，肌肉无力的症状完全消失，这时就可以停药了。在接受胸腺切除术的患者中，部分患者能达到治疗目标——让症状完全缓解，并保持长期稳定状态。
日常注意
调整饮食习惯。吃饭最好在感觉有点力气的时候吃，慢慢咀嚼别着急，吃完一口休息一会儿，再吃下一口，少吃多餐。此外，尽量多吃细软的流质、半流质食物，别吃那些比较粗硬、难咀嚼的食物。
做好家庭安全防护措施。如在浴缸和台阶旁安装扶手或栏杆；保持地板清洁，把松动的地毯都撤走；屋外道路上的落叶、积雪等碎片也要及时清理，以防被绊倒。
多用电动工具。患者在进行日常注意活动时经常容易没力气，有条件的话最好使用电动牙刷、电动开瓶器和其他电动工具进行辅助。
佩戴单眼眼罩。如果看东西有重影，可在阅读、写字或看电视时佩戴单眼眼罩，两只眼轮换着戴，这样能减少视力疲劳。
提前做好计划。把做家务、出门买东西这些事情安排在自己精力最充沛的时候，尽可能少走路，以免消耗体力。
心理和家庭援助
患者要学会让自己放松，压力太大会让病情恶化。遇到困难应及时向家人和朋友求助。
适应新生活的过程可能很辛苦，患者的情绪往往起伏不定，这时作为家属应该多一些理解和包容。
患者和家属还可以加入重症肌无力病友之家，在这里认识更多同病相怜的人，大家相互帮助、相互鼓励。
预防
目前重症肌无力还没办法提前预防。但患病之后，患者可以了解如何避免一切可能的诱因，以预防症状反复发作。
注意休息，避免熬夜和过度疲劳。
学会放松，减轻压力。
预防感染，及时治疗。其中，感冒和肺炎是最常见的诱因，而且肺炎还可能导致肌无力危象。建议肌无力患者去打肺炎球菌疫苗，并坚持每年打一次流感疫苗。但如果要打减毒活疫苗（如带状疱疹疫苗），最好先咨询医生。
慎用药物。在服用任何药物之前先咨询医生，避免使用某些抗生素（尤其是氨基糖苷类，如链霉素、卡那霉素等）、降脂药、奎宁类药物、麻醉药品、中枢镇静剂、治疗心律失常的β受体阻滞剂等。
避免外伤，慎做外科手术。如果因为其他疾病不得不做手术，请在术前告知医生你患过重症肌无力。
避免危险的活动，如游泳或开车，尤其是之前活动中出现过突然无力的患者。