别称
遗传性非息肉病性结直肠癌
概述
林奇综合征 (Lynch Syndrome)，又称遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC），是一种会增加结直肠癌患病风险的遗传病。患者身上带有缺陷基因，并且会遗传给下一代。
关于遗传性非息肉病性结直肠癌（林奇综合征）的几点事实
一般人患结肠癌的风险约为 6%，但林奇综合征患者患结肠癌的风险却高达 52%~82%，而且这些人往往年纪轻轻就患上了结肠癌。
如果你有疑似林奇综合征的表现，请务必去医院接受相关检查，这一点非常重要，可以帮你采取措施尽早发现癌症。
症状
如果一个人在 50 岁前患上了结肠癌，这个人有可能是林奇综合征患者。此外，如果你存在以下情况，更有可能罹患林奇综合征。
家族中有其他人在年轻时患上了结肠癌；
家族中有女性患有子宫内膜癌或卵巢癌；
家族中有人患过肾癌、肝癌、小肠癌、胃癌或汗腺癌。
病因
林奇综合征是由 5 种 DNA 错配修复基因中的某一种发生突变引起的。在细胞的生长和增殖过程中，这些基因会影响细胞发现和修复错误的能力。
如果患有林奇综合征，细胞就无法修复错配基因，这样分裂下去，会产生越来越多有缺陷的细胞。时间一长，就会发生癌症。
林奇综合征还会增加哪些癌症的风险？
林奇综合征也是导致女性罹患子宫癌最常见的原因。此外，该病还可能增加以下癌症的风险：
脑恶性肿瘤
胆管癌
肝癌
卵巢癌
胰腺癌
皮肤癌
小肠癌
胃癌
汗腺癌
上尿路恶性肿瘤
林奇综合征很容易引起结肠息肉。息肉多发生于老年人，但林奇综合征患者可能在更年轻的时候长出息肉。
就医
你的医生会详尽了解你的家族史，了解你有多少亲属曾患结直肠癌。如果你是高危人群，医生会建议你进行基因咨询以及接受 DNA 检测。如果你的家族中有人被确诊为林奇综合征，你的其他亲属们也需要接受检查。
即使以下情况中只有一项适用于你，你也需要去接受筛查：
有三位亲属曾患或正患有结直肠癌。
有一位亲属在 50 岁前就患有结直肠癌。
家族中有两代人都患有结直肠癌（如姑婆和表兄弟姐妹，或祖父母及父母）。
如果你患有林奇综合征，那么缺陷基因大概有 50% 的几率遗传给下一代。可以做一次血液基因检测，以确认自己是否患有林奇综合征。患者可求助遗传咨询师，跟他们讨论风险和选择。
遗传咨询师会询问患者的个人病史和家族史，以评估可能的遗传性癌症风险。患者可能进行体格检查，讨论需要做哪些基因检测。
遗传咨询师可以帮助患者了解下列内容：
林奇综合征在家族中的遗传方式；
可能检测出的基因错误；
各种检查结果所对应的患癌风险；
缺陷基因遗传给后代的几率；
在患有林奇综合征的情况下，可以选择哪些防癌策略。
如果检测结果是阳性的，说明患有林奇综合征，但并不意味一定会患癌，只是患癌风险更高。
如果检测结果为阴性，或检测出非林奇综合征引起的基因变化，那么受检者患癌的几率和普通人一样高。但是，如果有患结肠癌的亲属，且肿瘤检测显示出林奇综合征的迹象，则缺陷基因仍有可能在家族中存在。
如果检测结果是阳性的，遗传咨询师会帮助患者决定下一步怎么做，会提供备选方案信息，并给予精神支持。对于没有患癌的林奇综合征患者，可以采取措施早期发现癌症或预防癌症的发生。
结肠癌筛查。建议每 1~2 年做一次结肠镜检查，以观察结肠内是否有息肉或增生。林奇综合征患者的息肉通常不易被发现，所以需要高分辨率结肠镜检查，或色素内镜检查（可利用染料对息肉进行染色）。结肠镜检查可以在息肉癌变前将其检测出来。
子宫内膜癌筛查。女性可通过活检（取少量组织在显微镜下进行观察）或超声检查（使用高频超声波，形成器官和身体其他部位的影像）筛查子宫内膜癌。
卵巢癌筛查。女性可以通过超声检查卵巢改变，以筛查卵巢癌。
尿道癌筛查。男女均可通过尿液检查，查找样本中是否存在血细胞或癌细胞。
胃肠癌症筛查。男女均可通过内窥镜检查，查找胃肠是否有恶性肿瘤的迹象。
如果自己或家族中有人患过癌症，医生会对少量癌组织进行下列检查，以发现林奇综合征的迹象：
免疫组织化学检测：使用染料对肿瘤样本中的蛋白质进行标记。如果缺少某些蛋白质，则为林奇综合征的迹象。
微卫星不稳定性检测：其实就是观察肿瘤组织中的 DNA。它可以检测是否存在引起林奇综合征的基因错误。
即使数年前切除的肿瘤组织，也可以进行上述检测。医院一般会在术后保存肿瘤样本，以备日后检测之需。
治疗
如果你患有林奇综合征，请务必定期筛查，以便在最早期及最易治愈阶段发现癌症。早期结直肠癌有 90% 的治愈率。如果你是高危人群，你初次接受筛查的年龄应该更早。
接受筛查的初次年龄取决于家族史以及是否做过 DNA 检测，以下为一些通用指南：
从 20~25 岁开始，每 1~2 年接受一次结肠镜检查。
从 30~35 岁开始，每 3~5 年接受一次上消化道内窥镜检查。
约从 30 岁开始，每年接受一次盆腔检查、子宫活组织检查以及经阴道超声检查，以检查子宫及卵巢的情况。你的医生也可能建议你做尿检、粪检和血液检查来了解肝功能。
日常注意
除了癌症筛查外，保持健康的生活方式有助于预防结直肠癌。多吃蔬菜、水果以及全谷类食物有助于降低患癌风险。经常锻炼、保持健康的体重以及限制酒精摄入也有帮助。
有证据显示，坚持每天服用阿司匹林至少 2 年可以降低与林奇综合征相关的癌症风险，但还需更多研究来找到最佳剂量及服药时长。
预防
结肠镜检查是早期发现结直肠癌的有效手段，但有些林奇综合征患者选择切除结肠来预防肿瘤的形成，已经生了孩子的女性也可能会切除子宫及卵巢进行预防。