概述
白化病（Albinism）通常是指“眼皮肤白化病（OCA）”，这是一组遗传性疾病，患者体内缺乏或没有黑色素生成。人体产生黑色素的类型和水平决定了皮肤、头发和眼睛的颜色。黑色素在视神经发育中也发挥一定的作用，所以白化病患者往往伴有视力问题。
此外，他们对阳光照射也很敏感，所以发生皮肤癌的风险也会有所增加。白化病患者曾经由于外表和视力问题饱受歧视，尤其在偏远地区往往被污名化。
当体内生成黑色素的相关基因发生突变，患者就会表现为白化病症状。由于各个基因的遗传方式和作用机制并不相同，因此白化病可以分为三大类：眼皮肤白化病、眼白化病和白化病相关遗传综合征。不同患者的临床体征和病情严重程度也各不相同。
白化病患者典型的临床症状和体征表现为皮肤、头发和眼睛的颜色异于常人，视力受损甚至失明。
白化病患儿的父母，应密切关注其在生长发育过程中的健康状态，有任何异常情况应及时就医。
临床医生根据患儿的临床体征和眼科检查结果，即可明确诊断。通过遗传学检测还可以确定白化病的具体类型。
目前对于白化病缺乏有效的治疗方法，只能针对眼部和皮肤症状开展随访和对症治疗
患者日常应采取物理措施，保护皮肤和眼睛，最大限度减少损伤。
白化病是一种遗传病，唯一的预防途径就是产前早期基因检查，避免基因缺陷患儿出生。
症状
白化病有哪些症状？
白化病患者最容易辨认的就是浅色的头发和皮肤。
患者的肤色和发色从白色到棕色不等，部分症状轻微的患者，也可能与父母或兄弟姐妹的肤色或发色近似。部分患者到了青年时期，发色会逐渐变深。
当患者暴露在阳光下时，部分人可能会出现：
雀斑；
痣：有色素或无色素，如果无色素一般呈现粉红色；
晒斑：大型的雀斑样斑点；
可能晒伤，但不会晒黑。
某些白化病患者的皮肤色素从未发生过变化。而另一些患者的皮肤色素，可能在儿童期和青少年期开始生成或有所增加，令皮肤的色素沉着出现轻微的变化。
白化病对患者正常生活，影响最大的眼部异常和视力损害。
眼部由于色素缺乏，虹膜为半透明的粉红或淡蓝色。
眼球的颜色可以从浅蓝色到棕色不等，并且随着年龄的增加还可能会发生改变。
睫毛和眉毛一般都是苍白的。
眼球震颤：眼球会快速的、不由自主的来回运动。
斜视：两眼不能同时注视目标或不能同时移动。
高度近视或远视。
畏光：对光照非常敏感。
散光：影像模糊。
最严重的患者可完全失明。
白化病会引起哪些并发症？
白化病可导致皮肤和眼部的并发症，以及社交和心理问题。
眼部并发症：视力问题会影响患者的学习、就业和驾驶等各个方面。
皮肤并发症：对光照非常敏感，容易发生晒伤，从而导致皮肤癌风险上升。
社交和心理问题：白化病患者的外表明显异于常人，而且还伴有视力问题，因此容易遭到他人的歧视和孤立。部分患者自身也存在自卑心理，在社交中往往会感到压力。
病因
白化病是什么原因引起的？
黑色素细胞存在于人体的皮肤、头发和眼部，可以产生黑色素。黑色素的生成过程受到一系列基因的调控，当其中的某个基因发生突变，就可能引发某一特定类型的白化病。
白化病患者的临床症状和体征，主要取决于发生突变的具体基因类型。某些类型可导致完全没有黑色素，某些类型则造成黑色素水平显著下降。
白化病患者的主要类型有哪些？
白化病可根据其遗传方式和突变基因分为三类：
眼皮肤白化病（OCA）：这是临床最常见的一类白化病，属于常染色体隐性遗传。患者从父母双方获得一对相应的突变基因，造成皮肤、头发和眼睛缺乏黑色素，并且视力受损。也就是说父母双方在受精过程中，同时把各自的 OCA 突变基因传递给了下一代。由于 OCA 共有 7 组基因，因此，眼皮肤白化病患者产生黑色素的能力各不相同，体现在外表上就是不同组别患者的皮肤、头发和眼睛的颜色有所差异。
眼白化病：主要局限于眼睛，导致视力问题。最常见的是 1 型，由 X 染色体上的基因突变所致，属于 X-连锁隐性遗传。由母亲将一个突变的 X 基因遗传给儿子，导致其发病，因而眼白化病几乎只发生在男性中，而且相较于眼皮肤白化病更为少见。
白化病相关遗传综合征：此类患者临床罕见，除了白化病外，还伴有其他器官更为严重的疾病。例如：Hermansky-Pudlak 综合征还具有出血倾向，且伴有肺部和肠道疾病。Chediak-Higashi 综合征还可造成免疫功能低下，反复感染，神经系统异常等严重病变。
就医
哪些情况需要及时就医？
如果新生儿有明显的白化病体征，医生会提醒孩子的父母，今后要密切关注儿童在生长发育过程中的健康状态，尤其是视力是否正常。
如果父母在儿童生长过程中发现了白化病征兆，也应该及时就医，以便早期确诊，采取必要的治疗或防护措施。
如果白化病患儿经常流鼻血、出现淤伤或慢性感染，更要引起重视。此类症状提示患儿可能不仅仅是单纯的白化病，而是患有更为严重的遗传性综合征。
就诊科室：
皮肤科
医生如何诊断白化病？
首先医生会详细询问患儿的病史和家族史。
开展体检：观察皮肤和头发的色素沉着。
进行全面的眼科检查：包括眼球和视网膜等各个部位。
遗传学检测有助于确定白化病患儿的具体类型和遗传方式。
医生可能询问患者哪些问题？
其他家庭成员是否也有白化病？
患儿是否很容易被阳光晒伤？
患儿是否视力不佳，而且畏光？
患儿除了白化病以外，是否容易出血或淤伤？
患儿除了白化病以外，是否经常发生感染？
患者可以咨询医生哪些问题？
是什么原因导致白化病？
白化病会不会自行消退？
推荐采用什么方案进行治疗？
白化病能否治好？
对患儿的生长发育会造成怎样的影响？
今后应该注意哪些事项？
治疗
如何治疗白化病？
白化病是遗传疾病，目前的医疗水平还无法治愈，也无特效药物。只能针对眼部和皮肤症状开展随访和对症治疗。
眼科：每年进行眼科检查，佩戴合适的眼镜。如果眼部病变的症状非常严重，可采取眼科手术进行矫正。
皮肤科：每年接受皮肤检查，评估是否出现皮肤癌或癌前病变。
如果白化病患者还伴有其他遗传综合征，应该按照医生的建议定期复诊。
日常注意
患者日常注意应采取物理措施，保护皮肤和眼睛，最大限度减少损伤。
使用防晒系数（SPF）30 以上的防晒霜，以防紫外线照射。
严格避免长时间的户外阳光照射。
外出时要穿紫外线防护服，长袖、有领衬衫、长裤、袜子，头戴宽边帽。
外出时戴墨镜，避免阳光对眼睛的伤害。
家长和老师需要花费更多的精力照顾白化病患儿，给予正面的引导和鼓励。
预防
白化病是一种遗传病，唯一的预防途径就是产前早期基因检查，避免基因缺陷患儿出生。