别称
Ⅰ型汗孔角化症，汗孔角化病
概述
汗孔角化症又名 Ⅰ 型汗孔角化症，是遗传的慢性进行性疾病，本病是由于角质形成细胞发育不良，汗孔部角化障碍所致，表现为边缘隆起的环状角化性丘疹。
本病属常染色体显性遗传，也可以因免疫抑制剂等刺激激发，造成角质形成细胞发育不良，细胞终末分化异常造成的角质样板层形成。皮损好发于四肢、面部、颈部、肩部及外阴，也可累及头皮及口腔黏膜。
根据皮损累及范围分为：经典型汗孔角化症、播散性浅表性光线性汗孔角化症、浅表播散型汗孔角化症、播散性掌跖汗孔角化症、线状汗孔角化症、点状汗孔角化症。
研究表明，本病患者第 3 对染色体短臂不稳定，可在一个家族几代成员中发病,如林达等报道家系 4 代 26 人中有 10 人患病，每代均有患者，且无性别差异,患者必有双亲之一患病，患者的同胞中均有 38% 患病连代遗传[1]。
皮损早期表现为角化性丘疹，可以扩展多种形态的边界清楚的斑片，边缘呈堤状、有沟槽的角质性隆起，灰色或棕色，中心部位干燥光滑而有轻度萎缩，缺乏毳毛，其间汗孔处时有针头大角质栓。
患者外用 10% 水杨酸软膏、0.05%~0.1% 维 A 酸软膏或者外用氟尿嘧啶对本病是一种简单而有效的方法。
对于过度角化的患者，使用角质溶解剂治疗也能减轻症状。内服阿维 A 酯、阿维 A 或异维 A 酸往往在用药期有效；对局限性皮损可用 CO2 激光、电灼、液氮冷冻或手术切除。
汗孔角化症是个遗传性缓慢发展的过程，在病情发展的阶段加以干预来防止病情发展，但是任何治疗方法都不能防止其复发。
由于本病可有恶变，对于局限性的皮损均应当予以切除或破坏；播散型患者应接受定期随访，遇有在角化斑基础上发生增生损害时应当及时做活检，一旦有癌变趋势即应切除、冷冻或做电灼、激光去除，以防后患。
症状
皮损为多发性角化性丘疹，之后形成环状角化状斑片，中央萎缩有沟槽样裂隙，边缘呈嵴状隆起。
汗孔角化症有哪些症状？
主要表现为一小的角化性丘疹，向周围扩展成不规则的斑片，边缘呈堤状、有沟槽的角质性隆起，灰色或棕色，中央部分有萎缩，汗孔处有细小的角质栓。
经典型汗孔角化症：为单个或数个孤立性角化损害，主要分布在手足、前臂、大腿处。
显著角化过度型：患者的皮损发红，中心区增厚及边缘角化过度明显；
炎症角化性：皮损类似老年角化症，患者发生溃破、结痂的增生性炎症反应而使外观似鳞癌；
丘疹型：为 2~4 毫米褐红色形态不规则的丘疹，可以有融合现象；
混合型：患者除有经典的斑块和浅表播散型皮损外，还存在结节等缺乏本病特征的皮损。
播散性浅表性光线性汗孔角化症：皮损广布于暴光部位，主要为上臂、其次是胸背部。早期为 1~3 毫米大小的丘疹，发生在毛囊部位顶端有小角质栓，呈褐色或褐红色，角栓脱落后可留下中心凹陷，继而丘疹呈离心性扩大，或者表现为边缘清楚、高起 0.5~1 毫米的角化嵴，呈不规则性，中央轻度凹陷萎缩，正常肤色或起内侧有色素减退，患者不出汗。
掌跖泛发性型汗孔角化症：是以多发性环状皮损首发于掌跖，以后泛发到全身为特征。皮损为小的、环状而非点状的皮损，形态比较单一。
点状汗孔角化症：多数皮疹为点状角化性丘疹，可以呈棘状，边缘稍隆起，也可以仅见于手掌，也可以合并身体其他部位典型的汗孔角化损害。
线状汗孔角化症：皮损有两种表现，一种是局限于一个肢体的单侧皮损，另一种是累及多个肢体甚或躯干的多组线状皮损。
芒图汗孔角化症：皮损群集于手掌、手指掌面与跖部的粟粒大小半透明丘疹，中心有粉刺样黑点，缓慢增大，几周后脱落。
汗孔角化症并发症有哪些？
汗孔角化症没有发生恶变时，一般不出现并发症。
假性断指症又称假性阿洪病，是指某种遗传性或非遗传性疾病伴发的趾（指）环状缩窄和自截，可见于汗孔角化症[2]。
病因
汗孔角化症是什么原因引起的？
遗传因素是汗孔角化病的重要发病病因之一，其次环境因素，也可因应用免疫抑制或病毒感染，导致角质形成细胞发育不良，汗孔部角化障碍所致边缘隆起的环状角化性丘疹。
遗传因素：常染色体显性遗传病都有家族聚集现象，经系谱分析具有如下特点：患者的双亲之一必定患病，患者同胞几近 50% 患病，男女患病的机会均等，连续传代，即家系中连续几代均有患者。
环境因素：如太阳光、紫外线等，在汗孔角化病的发生发展中也具有重要的作用，可以随光暴露的强度或累积量而诱发或者加重。光暴露的强度和累积量与患者的性别、职业有关，皮损角化特别明显累及范围广[3]。
免疫抑制剂：由于肾移植，骨髓移植，应用免疫抑制或病毒感染如 （艾滋病病毒、丙型肝炎病毒）而诱导的。
哪些人容易患汗孔角化症？
青春期年龄的人群；
双亲其一或双方患有此病的人群；
长期暴露在紫外线和太阳光下的人群，一般是男性农民患者的病情特别严重；
长期使用免疫抑制剂的人群；
感染病毒的人群，如感染人类免疫缺陷病毒、丙型肝炎病毒者。
就医
哪些情况需要及时就医？
当患者开始出现不规则的斑块，或者曝光部位皮疹逐渐向非曝光部位发展时，应该立即去医院就诊。
如果自觉影响外观，即使无任何症状，也可以就医。
就诊科室
皮肤科
医生如何诊断汗孔角化症？
临床医生根据患者临床表现、皮损特征、家族史、年龄、自觉症状及组织病理检查结果。
应排除以下疾病：
湿疹：临床表现皮损可呈多种形态同时出现，伴剧烈瘙痒；
疣状皮肤结核：必要时可行组织病理检查确诊[4]。
医生可能询问患者哪些问题？
双亲是否患有此病？
皮损出现多长时间？
近期是否有自觉症状？
皮损近期有无丘疹逐渐形成斑块，是否向别处逐渐扩展？
从事什么职业？
是否有其他疾病史，是否因为其他疾病长期使用生物制剂？
是否为艾滋病病毒、丙型肝炎病毒感染者？
患者可以咨询医生哪些问题？
什么原因导致汗孔角化症？
我需要做哪些检查可以确诊？
我的汗孔角化症会癌变吗？出现哪些现象需要警惕癌变，需要手术切除吗？
推荐采用什么方案治疗？
需要治疗多长时间？
能治愈吗？会复发吗？
有并发症和后遗症吗？
治疗期间应该注意哪些事项？
治疗
治疗原则是：内服维 A 类药物控制皮损发展，口服中药调理体质，外用药膏或中医外治法对局部过度角化的表皮进行治疗。对局限性皮损（排除恶变后）可用 CO2 激光、电灼、液氮冷冻治疗，手术切除进行病理检查，如有恶变应进行局部切除以防止病情进展。
口服药物
临床上常用维 A 酸类药物，最严重的不良反应为致畸和胚胎毒性，服用维 A 酸类药物的女性患者在治疗前、治疗期和治疗后的一段时期均应避免妊娠。
外用治疗
外用 10% 水杨酸软膏或 0.05%~0.1% 维 A 酸软膏，外用氟尿嘧啶封包。
维 A 酸类外用不良反应主要为皮肤黏膜刺激反应，可以先采用低浓度、小面积治疗，等机体适应后在采用高浓度治疗，并适当扩大治疗面积，如果刺激反应较重，外用皮质类固醇软膏可使这些症状迅速缓解。
手术
确保在切除病灶的基础上，保留局部良好的外观。
不良反应
由于一般皮损出现在暴露位置，避免摩擦等刺激出现切口感染，局部保持干燥，需按时换药，观察切口，必要时使用抗感染药物。
日常注意
在生活中要特别注意防晒，尽量避免病毒感染。
避免搔抓、挤压、摩擦等刺激。
手术后，应穿宽松舒适、纯棉的衣裤，预防切口感染。当切口出现感染时，患者应当及时就诊。
预防
因环境因素出现皮损的患者，需要注意防晒，或者更换工作环境或职业；一旦发现丘疹发展成斑块，向非暴露部位发展，出现瘙痒等症状，均应及时到医院就诊，做到早期诊断、早期治疗。
因使用生物制剂出现皮损的患者，原发病控制稳定后给予相应治疗。
避免过度摩擦、挤压等刺激。