概述
高尿酸血症(Hyperuricemia)是嘌呤代谢障碍所致的代谢性疾病。原发性高尿酸血症多是由于先天性嘌呤代谢异常，常常并发于肥胖、糖脂代谢紊乱、高血压、动脉硬化和冠心病等各类代谢性疾病。继发性高尿酸血症则是由系统性疾病或服用某些药物而诱发。在人群中，高尿酸血症的发病率大约为 1/5，并受到地域、民族、饮食习惯的影响。虽然高尿酸血症是发生痛风的必要条件，但并非所有患者都会痛风，其中仅有少数患者最终会进展为痛风[1][2]。
尿酸是体内嘌呤代谢的最终产物，由于人类缺乏尿酸代谢所需要的尿酸酶，无法使尿酸进一步代谢而使其在体内蓄积。正常情况下，尿酸主要通过肾脏及肠道排泄，保持体内尿酸产生及排泄达到平衡。高尿酸血症的主要成因包括尿酸排泄障碍和尿酸生成过多[1][2]。
高尿酸血症发病的主要风险分为不可变与可变的因素，体内尿酸酶活性的差异为不可变因素，如伴有家族病史、伴有代谢性疾病；可以改变的因素包括使尿酸产生过多的因素，例如长期过量饮酒、食用富含嘌呤的食物、接受肿瘤化疗或放疗，还有使尿酸排泄减少的因素，例如肾功能受损、服用某些抑制尿酸排泄的药物[2]等。
高尿酸血症是无症状性的，并可持续数年至数十年，甚至可维持终身。随着患者年龄和血尿酸水平上升，暴露于高尿酸的持续时间延长，出现临床症状的风险将会增加[1]。
临床有 5%~15% 的高尿酸血症患者可进展为痛风，表现为大踇指等关节发热肿痛、伴四肢末端极其敏感的触痛，夜间发作多见。并可形成关节炎、痛风性肾病、尿酸性肾结石，以及反复出现的眼部病变[1]。
高尿酸血症并不会导致临床症状，可能在常规体检或其他疾病检查中偶然发现，患者可以去专科接受进一步的检查，以明确病因[2]。
临床医生需要根据患者的病史、体征，以及实验室和影像学检查指标，才能做出临床诊断，并评估病情的严重程度[1]。
一般认为，轻度的原发性高尿酸血症不需要药物治疗。但伴有其他代谢紊乱性疾病、及或尿酸水平过高者可以考虑药物治疗。治疗目的是尽可能使血尿酸维持在正常水平，延缓疾病进展到痛风性关节炎及内脏尿酸结晶出现程度。常规治疗用药包括排尿酸药物、抑制尿酸生成的药物、碱化尿液的药物。继发性高尿酸血症的治疗关键在于去除或控制病因，及时缓解关节炎症状[1]。
患者应严格控制高嘌呤饮食，足量饮水，并进行长期的随访和监测，便于医生及时调整治疗方案[1]。
高尿酸血症的病因和机制尚未明确，无法有效预防[1]。
症状
高尿酸血症有哪些临床特征？
高尿酸血症患者的典型临床特征包括[1]：
高尿酸血症的典型表现是早期无症状——
仅有波动性或持续性高尿酸血症；
从血尿酸升高至症状出现可能需要长达数年至数十年时间；
部分患者可终身无任何症状。
随着患者年龄和血尿酸水平上升，暴露于高尿酸的持续时间延长，出现临床症状的风险将会增加，最终进展为痛风。表现为大踇指等关节发热肿痛、伴四肢末端极其敏感的触痛，夜间发作多见。
高尿酸血症会导致哪些并发症？
临床有 5%~15% 的高尿酸血症患者可进展为痛风，多伴有家族病史[1]：
痛风性关节炎——痛风石沉积于关节部位，破坏关节的结构和功能；
痛风性肾病——进展至晚期可发生肾功能受损，甚至可出现急性肾衰竭；
尿酸性肾结石——梗阻时可导致肾绞痛、肾积水、肾炎，重者可发生急性肾衰竭；
部分患者可出现眼部病变——反复发作睑缘炎、结膜炎、角膜炎、巩膜炎，如果忽略高尿酸血症的病史，易被误诊。
病因
高尿酸血症是什么原因引起的？
高尿酸血症的病因为遗传易感性基础上的尿酸产生过多或排泄障碍[1]。
尿酸是体内嘌呤代谢的最终产物，主要来源包括[1]：
内源性（约占 80%）——细胞代谢分解的核酸和其他嘌呤类化合物代谢而来；
食物（约占 20%）——富含核酸和嘌呤的食物经酶消化、分解而来。
高尿酸血症的主要成因包括[1][2]：
尿酸排泄障碍——引起高尿酸血症的重要因素，患者中 80%～90% 可伴有尿酸排泄障碍。
尿酸生成过多——细胞代谢加快如肿瘤、甲亢及肿瘤化疗后的大量细胞死亡；或是食物中嘌呤含量过高。
高尿酸血症的危险因素有哪些？
可能导致高尿酸血症发病风险上升的临床因素包括[2]：
长期过量饮酒；
肥胖和（或）超重；
糖尿病；
甲状腺机能减退；
肾功能受损；
家族病史；
服用某些药物，例如利尿剂、免疫抑制药、烟酸或维生素 B-3；
食用富含嘌呤的食物，例如肝脏、凤尾鱼、沙丁鱼、肉汁、豆类、蘑菇等食物；
肿瘤溶解综合征；
肿瘤正在接受化疗或放疗。
就医
哪些情况需要及时就医？
高尿酸血症早期无临床症状，可能在常规体检或其他疾病检查中偶然发现，患者可以去专科接受进一步的检查，以明确病因[2]。
就诊科室：
风湿免疫科
医生如何诊断高尿酸血症？
首先医生会仔细询问患者的病史、症状，并对患者进行细致的全身体检和关节检查[1]。
实验室检测[1]：
血样中的尿酸水平检测；
尿样中的尿酸水平检测。
影像学检查：观察关节部位是否有痛风石沉积，关节结构是否遭到破坏[1]。
X 光片；
普通 CT 扫描或双能 CT。
医生可能询问患者哪些问题？
血尿酸水平升高是什么时候发现的？
日常是否还有其他不适症状？
是否有服用什么药物？
是否伴有什么慢性病？例如糖尿病或心血管疾病？
家庭成员是否有痛风患者？
平时喜欢吃什么？是否经常喝酒？
患者可以咨询医生哪些问题？
是什么原因导致高尿酸血症？
需要做哪些检测可以确诊？
推荐采用什么方案进行治疗？
饮食应该如何调整？
病情是否会继续进展？
最终会进展到怎样的严重程度？
需要隔多长时间来复查1次？
今后有哪些需要注意的事项？
治疗
一般认为，轻度的原发性高尿酸血症不需要药物治疗。但伴有其他代谢紊乱性疾病或者尿酸水平过高者，可以考虑药物治疗。原发性高尿酸血症的治疗目的是尽可能使血尿酸维持在正常水平，延缓疾病进展到痛风性关节炎及内脏尿酸结晶出现程度。
常规治疗用药包括排尿酸药物、抑制尿酸生成的药物、碱化尿液的药物。继发性高尿酸血症的治疗关键在于去除或控制病因，及时缓解关节炎症状[1]。
如何治疗原发性高尿酸血症？
常规治疗药物包括[1]：
排尿酸药物：
苯溴马隆
丙磺舒
抑制尿酸生成的药物：
别嘌醇
非布司他
碱化尿液的药物：
碳酸氢钠
如果出现急性关节炎症状可使用：
秋水仙碱；
非甾体类抗炎药——
吲哚美辛
双氯芬酸
布洛芬
若上述药物无效或患者不耐受，医生会考虑使用糖皮质激素短期治疗。
如何治疗继发性高尿酸血症？
继发性高尿酸血症的治疗关键在于去除或控制病因[1]：
积极治疗诱发高尿酸血症的基础疾病；
尽量避免或减少使用可能加重高尿酸血症的药物和治疗方案；
及时用药，缓解关节炎症状。
日常注意
患者应严格控制高嘌呤饮食，足量饮水，并进行长期的随访和监测，便于医生及时调整治疗方案[1]。
控制饮食总热量，避免暴饮暴食。
限制饮酒，最好戒酒。
尤其注意控制高嘌呤含量的食物，例如动物内脏等。
每天饮水应该达到 2000 毫升以上，以利于尿酸排泄。
根据医生的指导用药，定期复诊，便于医生及时调整治疗方案。
高尿酸血症是一种终身性疾病，如果稳定控制病情，患者可以维持正常的生活和工作。
同时要积极治疗相关基础疾病，降脂、降压、控制血糖和体重，改善整体健康状况。
到其他科室就诊时，必须把高尿酸血症的情况告知相关医生，避免使用抑制尿酸排泄的药物。
预防
高尿酸血症的病因和机制尚未明确，无法有效预防[1]。