概述
肌病（Myopathy）是指人体的肌肉组织发生了某种病变，导致构成肌肉的细胞结构及其新陈代谢发生异常，从而引发肌无力和运动功能障碍。该病可发生在全身任何的肌肉组织，从四肢的骨骼肌到控制心跳的心肌都可能由于肌病而受到损害。此类疾病的病因复杂多样，具体形成机制目前仍无法明确，但通常认为多数肌病很可能与人体的基因缺陷存在某种关联。
常见的肌病主要包括：
特发性炎症性肌病：这是一组以四肢肌肉无力为特征的疾病，患者伴有非感染性皮肤、肌肉炎症。主要临床类型包括多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎等，多发于青少年人群和中老年人群。
感染性肌病：感染性肌病是指由各种病原体，例如细菌、病毒、寄生虫、螺旋体等，侵入人体后感染骨骼肌，引发炎症和损伤，其中以病毒诱发的肌病最为常见。
药物性肌病：患者在服药过程中，药物产生的毒副作用对肌肉的正常结构和功能造成了某种程度的损害，引起肌痛、肌无力、行动困难等临床症状。此类患者应及时停药，部分重症患者需及早治疗，否则可由于横纹肌溶解而发生致命危险。
中毒性肌病：此类疾病的基本原理与药物性肌病类似，患者在过量饮酒、吸毒或接触过量有毒物质后，发生肌肉组织的明显损伤，受损程度与患者摄入或接触的毒性物质具有明确的相关性。
内分泌性肌病：患者由于内分泌功能紊乱，体内激素分泌异常而致病。临床发生甲状腺、甲状旁腺、垂体或肾上腺功能障碍者，都有可能伴发肌肉组织损害。
自身免疫性肌病：此类患者存在全身性的自身免疫病，例如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、硬皮病、干燥综合征等。免疫系统错误攻击自身组织和细胞，肌肉症状是全身性病情的局部表现。
遗传性肌病：这是一组临床非常罕见的遗传性疾病，患者由于伴有某些基因突变，导致其肌肉组织存在严重缺陷，并可能造成全身性的健康危害，引发一系列综合征。主要包括肌营养不良症、代谢性肌病、线粒体肌病等。
症状
虽然各种类型肌病的致病因素、发病过程有所差异，但最终都表现为局部或全身多处肌肉遭到不同程度破坏，从而引发相应症状和功能障碍。
肌病的进展过程有明显差异：
获得性肌病患者常表现为突然起病，病情进展迅速，若未经及时治疗可有致命危险。
先天性肌病患者的发病年龄较早，病程较长，对肌肉组织造成慢性损伤。
肌病最典型的症状就是：
肌肉疼痛、痉挛。
经常感觉肌肉酸痛，犹如参加过剧烈运动一般。
行动困难，肌肉无力，难以从坐姿一下子站起身，而爬楼梯时双腿像是灌了铅一样。
在较为剧烈的运动之后，可出现深色尿或茶色尿。
部分患者病情较轻，仅有在参加体育锻炼后才会表现出上述症状。
另有部分患者的病情严重，可能引起全身性的症状：
呼吸困难、心跳异常加快。
关节和肌肉遭到严重破坏，导致关节畸形和肌肉萎缩。
皮肤和黏膜组织也可能同时受到波及，出现皮疹、瘀斑或瘢痕增生等。
病因
肌病的成因复杂多样，主要的发病因素大致分为 2 类：先天性和获得性。获得性因素主要包括毒性物质、炎症损伤、病原体感染，以及全身性疾病对肌肉的损伤等；先天性因素则是家族遗传或自身基因突变。患者最终发病可能是受到多种因素的共同作用。
肌病的先天性病因
家族遗传：家庭成员中有确诊患者，发病风险将显著上升，例如特发性炎症性肌病、遗传性肌病等。
先天性缺陷：
胚胎发育过程中，肌肉细胞或组织出现严重的结构或功能缺陷。
由于基因突变，内分泌或免疫系统的相关调控体系发生异常。
肌病的获得性病因
病原体感染：
病毒：例如艾滋病毒、流感病毒、EB 病毒等。
细菌：常见的致病菌包括：金黄色葡萄球菌和链球菌。
螺旋体：例如莱姆病。
寄生虫：例如旋毛虫病。
毒性物质：
药物的毒副作用：糖皮质激素、降血脂药物、异丙酚、胺碘酮、秋水仙碱、氯喹、奥美拉唑，以及各种抗病毒药和蛋白酶抑制剂。
毒性物质：酒精、毒品、有机溶剂、化工原料、农药。
全身性自身免疫病引发的肌肉损伤：
内分泌疾病：甲状腺、甲状旁腺、垂体或肾上腺功能障碍。
自身免疫病：系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、硬皮病、干燥综合征等。
就医
就诊科室
风湿免疫科
常见检查项目
病史采集：
基本情况：患者病史、治疗史、饮酒史、吸毒史，生长发育过程，以及家庭成员的患病情况。充分了解此类背景资料，更有利于医生鉴别和诊断肌病。
临床症状的特征：例如起病时间、进展趋势、症状发作频率、每次发作的诱因等。
体格检查：
医生会检测患者的各项生命体征是否平稳，若出现严重症状，需实施急救措施。
观察病变部位的关节和肌肉是否存在疼痛、压痛，肌肉是否发生一定程度的萎缩。
同时还要检查全身各处肢体、皮肤，评估是否存在全身性的损伤。
血样检查：
根据血红蛋白和红细胞水平评估患者是否发生贫血；根据白细胞水平评估患者是否发生感染和炎症。
测定血液中的各种生化成分，例如血糖、血脂、乳酸脱氢酶、肝酶、血清肌酐等，评估内分泌、肝、肾功能是否正常。
测定各类生物学标志物的水平以便于查找病因，例如各种激素、肌酸激酶、肌红蛋白、病原体相应的抗原/抗体，以及自身免疫性抗体等。
尿样检测：
检测尿液中的电解质水平、酸碱度变化。
鉴别尿液中是否存在血细胞、蛋白质或病原体感染。
肌电图：医生会采用仪器记录肌肉在静息和运动时的电流强度及其随时间变化的规律，并测定运动神经传导速度。
组织活检：医生还可能会通过极小的手术采集患者少量病变组织，交给病理科进行显微镜观察和病理分析，判定其损伤是源于外来感染还是自身免疫系统的攻击。
影像学检查：超声、CT、MRI（磁共振成像）等，可以观察体内各处关节、骨骼和脏器的病变情况，评估病变波及的范围和严重程度。
基因检测：
荧光原位杂交：判断细胞的染色体上是否存在已知的基因突变类型。
基因测序：筛查是否有存在疾病相关的基因突变。
治疗
医生会根据肌病患者的类型及其具体病情制定个体化的治疗方案。对于急性发作的获得性肌病患者，应尽快缓解症状，避免造成严重损害和致命风险。而对于遗传性肌病患者，目前尚无有效的治疗手段，只能通过支持疗法尽量改善患者的生活质量。
获得性肌病
积极去除病因
医生会要求患者停用相关致病药物或与相关科室医生沟通改变用药方案。
如果患者伴有感染、内分泌疾病或自身免疫病，且病情未得到有效控制，主诊医生会在肌病症状缓解后，将其转至相应的科室，接受门诊或住院治疗，从而降低病情复发或加重的风险。
药物治疗
关键在于抑制炎症对肌肉的损伤，因此各类免疫抑制剂是临床首选用药：
糖皮质激素类药物：可的松、泼尼松、地塞米松等。
其他免疫抑制剂：甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、环磷酰胺等。
医生会密切监测横纹肌溶解症患者，预防发生急性肾衰竭。通过补液维持电解质和水分的平衡。病情危重者需要进行透析治疗，直至肾功能逐步恢复正常。
遗传性肌病
目前尚无明确有效的治疗手段。
只能通过支持疗法尽量改善患者的生活质量。例如通过各种物理治疗措施缓解局部疼痛、不适；通过各种行为疗法和心理治疗，使患者放松身心。
对于病情严重，牵拉周围组织、器官或骨骼、关节导致外观畸形者，可实施矫形手术，尽可能恢复病变部位的正常形态结构。
日常注意
肌病患者务必遵医嘱，调整生活习惯；同时应立刻戒烟戒酒，并注意防止病原体感染。
调整生活习惯：
每天适度运动，例如散步或慢跑半小时左右，不要参剧烈运动。
在运动前先要补充一点含有糖分或脂肪的食物。
戒酒，因为酗酒是发生肌病的直接病因。
立刻戒烟，远离二手烟。香烟烟雾中存在大量有害成分，会造成全身性的严重危害。
居家治疗注意事项：
遗传性肌病患者可以根据医生的安排，定期接受物理治疗，以缓解不适。
若病情出现显著变化，应及时就医处置，防止病情突然恶化。
不要随意服用其他药物、保健品，以免引发不良反应，甚至加重病情。
预防
遗传性肌病无法有效预防，只有对伴有家族病史的孕妇通过产前基因检测的方式进行筛查。
获得性肌病的预防措施主要是：
及时治疗各种疾病或感染，避免病情进展，引发肌病。
必须遵医嘱或严格按照药品说明书的规定剂量服药，不要随意增加剂量。
假如在治疗过程中漏服一次药物，千万不要在下次服药时服用加倍剂量。
饮酒适量，啤酒每天不要超过 600 毫升，红酒不要超过 200 毫升，白酒不要超过 60 毫升。
在工作中做好职业防护措施，避免接触各种有毒有害物质。
每天坚持适量锻炼，散步或慢跑半小时左右，增强身体素质。