概述
结缔组织由细胞、纤维和细胞外间质组成，例如肌腱、韧带、软骨等。它们在人体内起固定、连接、支持、润滑的作用，对于内部结构稳定和肢体正常活动都具有为重要的意义。如果结缔组织发生病变，常导致关节、肌肉和皮肤的正常结构和功能遭到破坏，还可能累及身体各处的内脏器官。此类疾病的病因复杂多样，目前临床已知存在数百种不同类型的结缔组织病。
常见的结缔组织病主要包括：
自身免疫病：
系统性红斑狼疮：这是一种慢性、反复迁延的自身免疫病，即患者的免疫系统会产生抗体攻击自身的组织器官。患者多在中青年时期发病，女性占绝大部分。随着病情进展，该病可波及除关节之外的全身各处脏器，例如皮肤、肾脏、血管、神经。
类风湿关节炎：这是一种以侵蚀性关节炎为主要表现的全身性自身免疫病。它可以发生于任何年龄，以 30～50 岁为发病高峰，女性患者较为多见。临床特征以双手和腕关节等小关节受累为主，呈对称性、持续性、多发性关节炎。
特发性炎症性肌病：这是一组以四肢肌肉无力为特征疾病，患者伴有非感染性皮肤、肌肉炎症。主要临床类型包括多发性肌炎和皮肌炎等，多发于青少年人群和中老年人群。
系统性硬化症：该病特征为患者的皮肤增厚、紧绷。部分仅局限于皮肤和皮下肌肉组织；部分可弥漫全身，波及血管和心脏、肺部等重要器官。
干燥综合征：患者的主要症状是口、眼干涩，大部分还会出现关节疼痛、疲乏、发烧等症状，并可能损害全身各处的重要脏器。患者的淋巴瘤风险将显著升高。
遗传性结缔组织病：这是一组临床非常罕见的遗传性疾病，患者由于伴有某些基因突变，导致其生成的结缔组织存在严重缺陷，并可能造成全身性的不良影响，引发一系列综合征。相对常见的疾病类型包括：
Ehlers-Danlos 综合征：该病又称为先天性结缔组织发育不全综合征，临床特征为皮肤弹性过大、瘢痕组织异常增生、关节可过度伸屈。
大疱性表皮松解症：患者的特征是皮肤特别脆弱，轻微的碰擦，甚至只是与衣服接触，都会造成皮肤破裂或起水疱。
马方综合症：患者往往伴有韧带、骨骼、血管、心脏和眼睛的结构缺陷，出现主动脉瘤的风险显著上升，并可能由于发生破裂而造成致命风险。
症状
虽然各种类型结缔组织病的致病因素、发病过程有所差异，但最终都表现为各处皮肤、关节和肌肉遭到不同程度破坏，并引发相应的症状。
结缔组织病最典型的症状就是：
各处关节和肌肉出现红肿、疼痛、无力。
皮肤的正常结构遭到破坏，出现皮疹、瘀斑或瘢痕增生等。
随病情进展，关节和肌肉可遭到严重破坏，导致关节畸形和肌肉萎缩。
部分患者将形成肢体残疾。
此外，患者还可能伴有全身性多器官结构和功能损伤：
口、眼干涩。
心跳加快、呼吸急促、胸部疼痛。
胃肠道不适、食欲不振，严重者可伴有呕吐、腹泻。
贫血、白细胞减少、血小板减少。
肾脏损伤引发蛋白尿。
累及脑部可造成认知缺陷、癫痫发作或行为举止异常。
病因
先天性病因是此类疾病形成的基础，主要包括家族遗传或自身基因突变。环境因素则是自身免疫病患者的发病诱因，例如感染、药物、理化刺激等。
结缔组织病的先天性病因
家族遗传：家庭成员中有确诊患者，发病风险将显著上升，例如类风湿性关节炎、特发性炎症性肌病、遗传性结缔组织病等。
先天性缺陷：
胚胎发育过程中，由于基因突变，免疫功能的相关调控体系发生功能异常。
基因突变令患者形成发病风险上升的易感基因。
自身免疫病的环境诱发因素
病原体感染：各类细菌、真菌、寄生虫、病毒的感染。
药物因素：服用抗生素。
理化刺激：
长期吸烟酗酒；
空气严重污染；
长期受到日光、紫外线或辐射的照射；
暴露于化工原料或其他毒素。
就医
就诊科室
风湿免疫科
常见检查项目
病史采集：
基本情况：患者病史、治疗史、日常饮食情况，以及家庭成员的患病情况。
临床症状的特征：例如起病时间、进展趋势、症状发作频率、每次发作的诱因等。
体格检查：
医生会检测患者的各项生命体征是否平稳。
同时检查全身各处肢体、皮肤，评估是否存在皮疹、溃疡或肿块。
观察病变部位的关节和肌肉是否存在疼痛、压痛，肌肉是否发生一定程度的萎缩。
抽血检查：
检查血红蛋白浓度、各种类型血细胞的大小、形状和数量。
测定血液中的各种生化成分，初步判断是否存在感染和炎症，并评估肝、肾功能。
测定各类生物学标志物的水平，例如细胞因子、功能蛋白、病原体相应的抗原/抗体，以及自身免疫性抗体等。
尿样检测：
检测尿液中的电解质水平、酸碱度变化。
鉴别尿液中是否存在血细胞、蛋白质或病原体感染。
关节穿刺活检：医生会用一根细针刺入关节腔中，抽取少量关节液，评估其成分和性质，判断是否存在病原体感染。
组织活检：医生还可能会通过极小的手术采集患者少量病变组织，交给病理科进行显微镜观察和病理分析，判定其来源、性质，以及是否发生癌变。
影像学检查：超声、CT、MRI（核磁共振成像）等，可以观察体内各处关节、骨骼和脏器的病变情况，评估病变波及的范围和严重程度。
基因检测：
荧光原位杂交：判断细胞的染色体上是否存在已知的基因突变类型。
基因测序：筛查是否有存在疾病相关的基因突变。
治疗
医生会根据结缔组织病患者的类型及其具体病情制定个体化的治疗方案，力争实现长期维持病情稳定，尽量提高患者的生活质量。但目前尚无针对遗传性结缔组织病的有效治疗方案。
药物治疗
自身免疫性结缔组织病
关键在于抑制体内免疫系统对自身组织和细胞的攻击，同时缓解炎症反应。
药物治疗是控制自身免疫性结缔组织病的首选方案。常用药物包括：
非甾体类抗炎药：阿司匹林、对乙酰氨基酚、吲哚美辛、萘普生、布洛芬等。
糖皮质激素：可的松、泼尼松、地塞米松等。
改善病情的抗风湿药物：甲氨蝶呤、羟氯喹、来氟米特等。
生物制剂：肿瘤坏死因子受体抗体等。
上述药物需根据医生指导使用。在病情得到控制后，应逐渐减低剂量。
长期使用糖皮质激素会增加心血管疾病、骨质疏松、感染和恶性肿瘤的风险。
手术治疗
自身免疫性结缔组织病
滑膜切除手术：类风湿关节炎患者可通过此项手术保护关节软骨和骨骼组织，改善关节功能。
关节矫形手术：去除破碎的软骨或坏死组织，修补关节缺损，在一定程度恢复关节结构。
关节置换手术：关节受损严重者，可实行关节置换术。
遗传性结缔组织病
人工血管植入手术：如果马方综合征和 Ehlers-Danlos 综合征患者伴有主动脉瘤，有必要及早接受手术治疗，避免发生破裂而造成致命危险。
日常注意
结缔组织病患者务必遵医嘱用药，定期复查；同时应立刻戒烟戒酒，并注意防止病原体感染。
养成良好的卫生习惯：
勤洗手，推荐使用含有杀菌剂成分的洗手液。
不要与他人共用餐具、洗漱用品、浴巾等。
日用品和餐具应每天清洗，并进行高温或微波消毒。
戒烟戒酒：
立刻戒烟，远离二手烟。香烟的烟雾中存在大量有害成分，会造成全身性的严重危害，刺激病情加速恶化。
戒酒是因为酒精也可能对细胞造成损伤，还可能与药物发生相互作用，影响疗效，甚至发生毒副作用。
居家治疗注意事项：
患者一定要遵医嘱，足量足疗程用药，以确保实现病情长期稳定。
若出现无法耐受的严重不良反应需及时复诊，以便于医生调整剂量或改变用药方案。
不要随意加用其他药物、保健品，以免引发不良反应。
复查：
患者应根据医生的治疗计划定期复查，评估治疗效果和进展情况。
去医院复诊时最好戴口罩，不要接触其他传染病患者。
预防
结缔组织病主要由先天性病因所致，难以有效预防。通过控制环境诱发因素，增强自身体质，或许有助于降低发病风险。
控制环境诱发因素：
在传染性疾病或空气污染的高发季节，外出时应带好口罩，做好必要的防护。
如果工作中接触到辐射或有毒化学物质，应做好规范的防护措施。
假如长期居住于空气严重污染的地区，应添置必要的室内空气净化器。
增强自身体质：
杜绝不良嗜好，戒烟、限酒。
每天确保有新鲜的水果、蔬菜、坚果，以及优质蛋白质，例如蛋类、鱼类、瘦肉等。
每天坚持锻炼，促进血流循环，有助于身心健康。