概述
小儿淀粉样变性病是一种称为淀粉样蛋白的异常蛋白在组织和器官中形成。是一种严重的健康问题，可导致危及生命的器官衰竭，引起多脏器功能障碍（特别在肾、心脏、胃肠组织和肝内）的全身性疾病。
该病极为少见。它曾经是幼年特发性关节炎（JIA）最严重的并发症之一，在 20 世纪 90 年代之前，AA 型小儿淀粉样变性病的发病率高达 2.1%。但近年来由于早期认识和更好的治疗以及新的生物制剂的引入，由幼年特发性关节炎（JIA）引起的 AA 型小儿淀粉样变性病急剧减少。
虽然慢性感染和慢性炎症性疾病曾经是小儿淀粉样变性病的主要原因，但现在最常见的原因是自身炎症性疾病。在这一类疾病中，世界上最常见的是家族性地中海热综合症。
该病可分为 2 种类型：AA 型淀粉样变性，以前被称为继发性淀粉样变性病，这种情况是慢性传染性或炎症性疾病的结果，是小儿淀粉样变性病最常见的类型；AL 型淀粉样变性，以前被称为原发性淀粉样变性病，在儿童中很少报道，在小儿淀粉样变性病中十分少见。
该病的症状差异很大，根据淀粉样蛋白在体内的聚集位置的不同，它们也会有很大的不同。最常见的症状依次为双下肢水肿、体重减轻、乏力、心悸、咳嗽咳痰等。
最主要的治疗方法是针对潜在疾病具体治疗，以抑制炎症活动为主；治疗关键点是全面的身体检查和详细和准确的病史，这可以帮助医生准确地诊断淀粉样变；治疗难点是淀粉样变性可浸润全身多个器官，临床表现缺乏特异性，故临床的误诊率较高。
小儿淀粉样变性病是致命的，会导致患者器官功能进行性恶化。特别是会导致心脏和肾功能受损，危及生命。
可以使用药物来预防该病。比如说最常见的自身炎症性疾病，家族性地中海综合症（FMF），是唯一可以通过廉价药物预防的肾脏疾病，秋水仙素可以有效预防自身炎症性疾病导致的小儿淀粉样变性病。
症状
小儿淀粉样变性病临床表现为多系统疾病，因此症状差异很大，取决于受累器官和淀粉样原纤维的沉积量。淀粉样纤维通常沉积在肾脏，但也可能攻击心脏，周围神经，甲状腺，胃肠道系统和骨髓。
小儿淀粉样变性病的常见症状有哪些？
小儿淀粉样变性病的常见症状包括：
双下肢水肿：这是主要症状，肾脏是病变最多的器官，其他器官很少受累。患者可能有肾衰竭的迹象，包括脚和脚踝肿胀，和眼睛周围肿胀，尿液中蛋白质含量高。
乏力、心悸：如果淀粉样变影响心脏，导致心脏的收缩、舒张功能障碍和心律失常，患者可能会感到轻度活动的呼吸困难，心律不齐，有心脏衰竭的症状，并且虚弱、疲劳和恶心等。
体重减轻：如果淀粉样变影响胃肠道，表现通常是非特异性的，包括食欲减退，腹泻，恶心，胃痛，体重减轻等。
小儿淀粉样变性病可能会引起哪些并发症？
当病变累及心脏和肾脏时，小儿淀粉样变性病会导致危及生命的并发症，常见并发症包括：
肾病综合征，肾功能不全。
充血性心力衰竭。
尿崩症。
病因
自身炎症性疾病是小儿淀粉样变性病最常见的原因。
小儿淀粉样变性病的常见原因有哪些？
自身炎症性疾病：目前最常导致小儿淀粉样变性病的原因是自身炎症性疾病。它是指一组由于无缘无故发炎和缺乏自身抗体而引起的疾病。包括单基因疾病（家族性地中海热 FMF）和多基因疾病（Crohn 病），是由调节炎症基因的变异引起。炎症性复合物失调，使促炎细胞因子过度产生，从而引起全身性或局部的炎症，容易导致小儿淀粉样变性病。
慢性感染和慢性炎症性疾病：如类风湿性关节炎、克罗恩病，或溃疡性结肠炎。也会引起全身性或局部的炎症。
哪些人容易患小儿淀粉样变性病？
炎症：如类风湿性关节炎，克罗恩病，或溃疡性结肠炎患者等。
男性：男性比女性更容易得淀粉样变性。因为男性和家族中继发性淀粉样变的存在，与淀粉样变的发展明显相关。
遗传：小儿淀粉样变性病经常发生于有遗传倾向或有家族史的患者。
就医
哪些情况需要及时就医？
如果出现以下情况应及时就医：
乏力、心悸、咳嗽咳痰。
脚和脚踝肿胀，眼睛周围肿胀。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
心悸、胸闷、突然晕倒。
出现呼吸困难的情况。
建议就诊科室
小儿免疫科
医生如何诊断小儿淀粉样变性病？
当医生怀疑是小儿淀粉样变性病时，首先要判断是系统性还是局限性淀粉样变，应对患者进行全面检查以排除淀粉样变的系统侵犯。肾脏是最易受侵犯的器官之一，尿液分析应该作为常规检查，检验肾脏是否发生病变。淀粉样变性的确诊靠组织活检。
具体介绍相关检查：
血液和尿液检测：通过这项检查可以发现异常的蛋白质以及肾脏是否发生病变。
活检：此检查可以确认淀粉样变性的诊断，并且知道患者体内的蛋白质的具体类型。活检的组织样本可以来自腹部脂肪、骨髓、口腔、直肠或其他器官。
成像检查：此检查显示了心脏、肝脏或脾脏等器官的损伤程度。
基因测试：如果医生认为患者有一种家族遗传的基因型，会做一个基因测试。遗传性淀粉样变的治疗不同于其他类型的疾病的治疗。一旦患者被确诊，医生可能会用超声心动图检查心脏，或者用影像学检查肝脏和脾脏。
医生可能询问患者哪些问题？
有没有患慢性感染和慢性炎症性疾病？（如类风湿关节炎等）
有感到乏力、心悸吗？
有感到恶心、呕吐吗？
年龄多大了，有过家族病史吗？
是否做过基因测试？
有没有其他不舒服的症状？
患者可以咨询医生哪些问题？
病情严重吗？
需要做哪些检查和治疗？
腿上的水肿什么时候会消除？
治疗效果如何？症状多久可以消失？
这个疾病会有什么后遗症吗？
治疗费用高吗？
能用医保报销吗？
这种疾病会遗传吗？
如果没有及时治疗，会有什么并发症吗？
怎么做有利于病情的恢复？
饮食上，我需要注意些什么？
治疗
以抑制炎症活动为主要策略。如果淀粉样变性与其他疾病有关，将针对这种潜在疾病治疗。具体的治疗取决于淀粉样变的类型和哪些器官受到影响。
药物治疗
抗炎类固醇药物：如肾上腺皮质激素类的氢化可的松、强的松。通过服用控制潜在的疾病和使用强效的抗炎类固醇药物来治疗，可以对抗炎症，服用剂量遵医嘱即可。
秋水仙碱：减少淀粉样变性前体蛋白（AA 和 AL 淀粉样变性）的产生。
生物制剂：抗肿瘤坏死因子、抗白细胞介素-1 等生物治疗也可以抑制炎症。
手术治疗
肾移植手术：肾脏替代治疗一旦出现终末期肾病，患者可以用透析或肾移植治疗。肾移植是一种选择，但应根据其他受累器官，特别是心脏的情况来决定。肾移植可以逆转为淀粉样变性，是治疗淀粉样变性的有效方法。肝肾联合移植可以预防纤维蛋白原 a 链淀粉样变的复发。
其他治疗方法
透析：血液透析和腹膜透析，可以替代肾功能衰竭所丢失的部分功能，清除体内多余的水分和代谢物，维持水、电解质和酸碱平衡。但是要注意血管通路血栓形成和低血压使一些患者无法进行血液透析。腹膜透析禁用于营养不良和低白蛋白血症。
利尿药：从患者身体中去除额外的水分。
增稠剂：如果患者吞咽有困难，增稠剂可以增加液体以防止窒息。
压力袜：可以减轻腿部或脚部的肿胀。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，该病是致命的，特别是当它影响到你的心脏或肾脏。若没有接受早期治疗，可能会导致患者器官功能进行性恶化，心脏和肾功能受损，危及生命。
经过正规治疗，及时进行药物治疗，积极干预，患者会保持相对稳定，延长生存时间，可以帮助提高生存率。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：如果患者进行了肾移植手术，术后可能有排斥反应。由于每个人的情况都不同，必须和医师保持联系，根据病情做不同治疗。
透析注意事项：血液透析患者的饮食方面需要补充营养，可以多吃富含蛋白质的食物，可选择牛奶鸡蛋鱼肉等动物蛋白，还可以多吃菇类、紫菜、海带等食物，多吃含维生素 C、叶酸高的食物。同时注意预防高血钾等并发症。
定期复查：药物治疗期间，遵医嘱定期到医院复查，主要复查尿液分析，检验肾脏病变的恢复情况。
在家用药注意事项：患者严格遵从医嘱服药。用药期间会出现恶心、呕吐、乏力等不良反应，若症状严重应及时告知医生。
运动：减少长时间卧床，且在运动时不宜剧烈，可以选择坐着或卧床进行运动。
饮食：饮食上注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。多吃新鲜水果和蔬菜。忌吃富含脂肪的食物（如肥肉、猪油、羊油），刺激性的食物（如辣椒、白酒、胡椒）和不容易消化的食物（如年糕、粽子、米粑）。
预防
具体预防方式如下：
对于慢性感染和慢性炎症性疾病：例如风湿性关节炎和肺结核，如果用药物控制风湿性关节炎，发展为小儿淀粉样变性病的概率会减少。平日也可以吃抗炎食物（饮用绿茶或服用绿茶胶囊），控制体内的炎症水平。
对于有遗传倾向或有家族史的患者：做好遗传咨询工作，有家族史的育龄男女应该做基因检测。可以使用药物来预防小儿淀粉样变性病。比如说最常见的自身炎症性疾病，家族性地中海综合症（FMF），是唯一可以通过廉价药物预防的肾脏疾病，秋水仙素可以有效预防自身炎症性疾病导致的小儿淀粉样变性病。