别称
Fanconi综合征，多种肾小管功能障碍性疾病，骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
概述
症状
患者多在成年出现肾性糖尿、肾性氨基酸尿、高钙尿症、低钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症（肌无力、软瘫、周期性瘫痪等），低钙血症（手足搐搦症）等症状。长期低钙血症，可引起继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。本病最突出的临床表现为小儿维生素 D 缺乏病和成人的骨软化症[1][2]。
范可尼综合征有哪些症状？
特发性范科尼综合征
成人型：10~20 岁以后起病，有多种肾小管功能障碍，如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等。突出的症状是软骨病，少数患者可有酮症，晚期可出现肾功能衰竭。
婴儿型：急性型多于 6~12 个月发病，有多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热，生长发育迟缓，肾性氨基酸尿，可有抗维生素 D 佝偻病及严重营养不良现象。慢性型发病多在 2 岁以后，症状较轻，突出表现为侏儒和（或）抗维生素 D 佝偻病。
刷状缘缺失型：因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失，故这些物质的清除率近于肾小球滤过率。
继发性范可尼综合征
多有原发病，不同病因引起者表现各有不同。
胱氨酸贮积症：临床上可分 3 型：
婴儿型或肾病型：患儿多于 3~6 个月左右发病，表现为恶心、呕吐、脱水、多饮、拒食、生长障碍、发育缓慢及佝偻病。至 5~6 岁后进入肾功能不全而死亡。
儿童型或中间型：10 岁左右发病，进展较慢，以肾脏病为主要表现。
成人型：无肾病表现，以其他器官功能障碍为主。常以脱水、失钾、渗透性利尿为突出表现。肾外表现为眼色素性视网膜炎、角膜结膜虹膜及晶体有胱氨酸结晶沉积、甲状腺功能低下、糖尿病、肝脾大、脑水肿、肌病等。
Lowe 综合征：为性连锁隐性遗传病，按自然病程分 3 期：婴儿期以脑眼症状为主，表现为先天性白内障及青光眼，常致全盲。严重者智力低下、肌张力低下与反射减弱、头颅畸形（长头、前额高出、鞍鼻、高颧弓等）。儿童期表现为不完全型范可尼综合征，有肾小管性蛋白尿和全氨基酸尿，严重磷酸盐尿可致抗维生素 D 佝偻病或骨质疏松，可有肾小管性酸中毒。成人期肾小管症状消退，多因肾功能不全或肺炎或营养不良而死亡。
范可尼综合征可引起哪些并发症？
常见并发症有肾结石、肾性骨病（包括骨软化、纤维性骨炎等）、继发性甲旁亢、急性或慢性肾功能不全、肾性贫血、肾性尿崩症、感染、发育障碍、营养不良，以及免疫功能下降、神智障碍、肌肉萎缩等。
病因
本综合征的病因很多，有遗传性和获得性两类。儿童患者大多与遗传有关，成人则多继发于肾脏疾病、重金属中毒、异常球蛋白血症和药物损害等。
范可尼综合征是什么原因引起的？
原发者多为常染色体隐性遗传，可单独或与其他遗传性疾病共存，如胱氨酸病、糖原贮积症、肝豆状核变性、Lowe 综合征等；继发性者可继发于慢性间质性肾炎、肾髓质囊性病、异常蛋白血症、多发性骨髓瘤、重金属及其他毒物引起的中毒性肾损害[2]。
哪些人更易患范可尼综合征？
具有家族遗传病史。
有基础性肾脏疾病：如肾病综合征、急、慢性间质性肾炎、急性肾小管坏死、肾脏移植、肾静脉血栓等。
有可造成肾脏损害的因素：如多发性骨髓瘤、干燥综合征、淀粉样变性、重金属、化学毒剂、乙醇，应用肾损害药物（如某些中药、抗肿瘤药、抗生素、抗病毒药物、抗癫痫药物）、恶性肿瘤、甲状旁腺功能亢进、蛋白质-能量营养不良症等。
就医
通过患者的临床表现，遗传家族史及对肾脏损伤的药物接触的情况，结合相关检查做出结论，可通过尿液检查、血液检查和常规 X 线检查等作出诊断。
哪些情况需要及时就医？
当出现多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、软瘫、周期性瘫痪、婴儿生长发育迟缓等症状，或体检发现肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、低钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症，低钙血症等异常及时至医院就诊。
就诊科室
肾内科。
医生如何诊断范可尼综合征？
尿液检查：尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。
血液检查：血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。
常规 X 线检查：可发现骨质疏松、骨骼畸形，尿路结石。
其他检查：胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征，通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。
医生可能询问患者哪些问题？
有什么地方不舒服？自己感觉严重吗？已经出现多久了？
有没有肾脏疾病等病史？
是否吸烟、是否很喜欢喝酒？
平时是否有规律的体育运动？饮食方面有什么偏好？
有没有直系亲属也有类似症状或肾脏疾病？
在服用哪些药？
是何种职业，有无接触重金属？
患者可能询问医生哪些问题？
我是怎么患上该病的？能治好吗？
我需要做哪些检查？要吃哪些药？
目前都有哪些治疗方法？副作用大吗？
我平时生活中需要注意什么？
这个病有传染或遗传的可能吗？我的家人需要接受筛查吗？
治疗
病因治疗
继发性患者着重去除病因。如疾病是由于重金属中毒和药物损害等所致的，应防止继续接触毒物，并促进毒物排泄，禁用含木通类中药。遗传代谢病通过饮食管理，减少代谢毒性物质沉积，减轻对肾小管的损害。
对症治疗
纠正酸中毒：根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂，每公斤体重每天用药量为 2~10 mmol（毫摩尔），可用碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等，分次给服，每天 4~5 次，以血中碳酸氢盐水平恢复正常为标准。对已有低血钾者宜同时补钾，每公斤体重每天用药量为 2~4 mmol（毫摩尔）。补钠及纠正酸中毒可使低血钾加重，应注意监测。
纠正低血容量：范可尼综合征常因多尿而致脱水，除了针对病因治疗外，应补足含盐的液体（包括钠、钾、钙等），可采用定时口服，必要时临时追加。
纠正低磷血症：应用中性磷酸盐每天 1~3 g，分 5 次服用。如有腹泻或腹部不适可减量。注意补磷可加重低血钙与骨病，故应合用维生素 D 防治骨病，应从小剂量开始，逐渐加至足量。为防止肾钙化应监测血钙及尿钙排出量。
低尿酸血症、氨基酸尿及蛋白尿：一般不需治疗。
肾衰竭：需透析或肾移植[3]。
疾病发展和转归
该疾病病因复杂，预后与原发病息息相关，如及时采取治疗手段，一般预后良好，但有些疾病无法根治，常预后不良。本病常因继发感染或肾功能衰竭而于儿童期死亡。
日常注意
因营养丢失过多，应注意饮食结构，及时补充营养。
继发其他原发的肾小球疾病，或其他的系统疾病导致的肾脏损伤，积极治疗原发病。
婴儿型范可尼综合征患儿无自理能力和自我认识，家长在护理上应当格外注意患儿的营养状况、高矮、体重、以及尿量，发现异常及时去医院检查，准确评估病情。
定期体检，不适时及时到正规医院就诊。
避免使用肾毒性药物，慎用成分不明的药物、食物、保健品。
预防
目前尚无有效预防措施；可从自身饮食习惯、生活方式方面做出一些调整。定期体检，积极治疗原发肾脏疾病，避免使用肾毒性药物。
积极治疗原发肾脏病及其他疾病。
健康饮食，规律锻炼。
定期体检，不适时到正规医院就诊。
避免使用肾毒性药物，慎用成分不明的药物、食物、保健品。