概述
症状
临床表现
主要表现为尿路结石。最常见肾绞痛，通常发生在10～30岁间。尿路结石容易复发，可引起尿路阻塞、继发感染、继发性高血压及进行性肾功能减退。
病因
为常染色体隐性遗传。由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。因胱氨酸溶解度低，在37℃pH4.5的尿中，每升溶解300～400mg。患者尿中胱氨酸量每天可达1～2g，胱氨酸结晶容易析出而形成结石。患者尿中赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸量虽也增多，但易溶解，一般不参与结石形成。
本病与两种基因型有关，即完全隐性基因型和不完全隐性基因型。
1.完全隐性基因型
可能是异常基因的异型合子，除胱氨酸尿外，无其他异常氨基酸尿。
2.不完全隐性基因型
同时有赖氨酸等排泄增加。根据肠道的氨基酸转运功能，不完全隐性基因型可进一步分为三型。
（1）Ⅰ型最常见，患者小肠黏膜对胱氨酸、赖氨酸和精氨酸的主动转运作用缺陷，口服胱氨酸负荷试验时血清胱氨酸浓度不升高。
（2）Ⅱ型患者的胱氨酸主动转运降低，还存在赖氨酸转运障碍，口服胱氨酸负荷试验的结果同Ⅰ型。
（3）Ⅲ型患者对上述三种氨基酸的主动转运均降低，口服胱氨酸负荷试验时血清胱氨酸浓度缓慢升高。
就医
检查
1.尿液检查
尿沉渣镜检可见六角形扁平状胱氨酸结晶，尿胱氨酸浓度>250m/L。色谱定量分析示胱氨酸排量>300mg/L。硝普盐氰化物试验阳性。
2.分型检查
口服胱氨酸负荷试验。
3.X线检查
胱氨酸结石含硫不透X线，但不如钙盐或镁盐结石的密度高。继发感染后可形成钙盐结石，易被X线检查发现。
诊断
胱氨酸结石可发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石。胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。
治疗
1.摄入液量必须充足
首先是多饮水，保证尿量达到4L/d。患者应每4h饮水600ml或更多，保持夜尿1～2次。
2.碱化尿液
酌情用碳酸氢钠碱化尿液，使尿pH＞7.5，可明显增加胱氨酸溶解度，但又因易于形成磷酸盐结石而受一定限制。
3.药物
睡前口服乙酰唑胺有助增加胱氨酸在尿液中的溶解度，或可口服青霉胺，青霉胺可与胱氨酸相互作用，生成易溶解的半胱氨酸及青霉胺与半胱氨酸相结合的二硫化物。但长期青霉胺治疗约半数患者出现毒性反应，包括发热、皮疹、关节痛、肾病综合征，各类血细胞减少，也可出现红斑狼疮（SLE）样反应，但相对少见。