别称
Alport综合征，眼-耳-肾综合征
概述
遗传性肾炎又称 Alport 综合征、眼-耳-肾综合征，是一种较为常见的以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退，伴感音性耳聋、眼病变为特征的遗传性肾脏疾病。国际文献报道，儿童肾穿刺标本中符合遗传性肾炎诊断者高达 11%，在我国儿童肾活检遗传性肾炎患病率 0.6%~1.2%，成人肾穿刺标本符合遗传性肾炎诊断的为 0.34%~0.51%。
遗传性肾炎的发生，与基底膜重要组成成分之一的 Ⅳ 型胶原 α3-6 链编码基因突变有关[1]。
肾脏是遗传性肾炎最为常见的受累器官，此外耳、眼亦常累及，少数患者可同时合并平滑肌瘤、血液系统异常和甲状腺疾病等。
遗传性肾炎诊断需结合临床表现、详细家系调查、肾脏病理、Ⅳ 型胶原检测综合判断。
本病需与其他表现血尿、有家族史的肾病鉴别，最主要是薄基底膜病、家族性 IgA 肾病和家族性局灶节段性肾小球硬化等。
目前尚无针对遗传性肾炎的特异性治疗，以对症支持治疗为主。激素和免疫抑制剂无效，反增加副作用。
症状
遗传性肾炎有哪些症状？
主要表现为血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退等肾脏病变，及听力改变、眼病变等。
肾脏病变：早期表现为镜下血尿，可呈间歇或持续性，部分患者可伴发作性肉眼血尿。往往因劳累、感染等诱发，随着病程进展，可出现蛋白尿，严重者可达到肾病综合征水平，部分患者最终进展至终末期肾衰，大多数患者可合并高血压。
听力改变：表现为感音性耳聋，病变以双侧为主。早期阶段主要是高频区受损，需用测听仪才能检测出来；严重者随病程进展，可累及低频区听力，出现明显听力下降，甚至需借助助听器。
眼病变：主要表现为晶状体形状改变，前圆锥形晶体最具特征性，眼底黄斑周围视网膜色素异常，被认为是另一较为特异的眼部改变，其他改变有球形晶体、后椎体晶体、晶体混浊等。
病因
遗传性肾炎是什么原因引起的？
遗传性肾炎的发生，与基底膜重要组成成分之一的 Ⅳ 型胶原 α3-6 链编码基因突变有关。有三种遗传方式：X 伴性遗传、常染色体隐性和常染色体显性遗传，其中 80%~85% 为 X 伴性遗传[2]。
X 伴性遗传特点为：男性临床表现多典型，并且症状较女性重，女性临床表现可多种多样。男性患者只将异常基因传递给女儿，而不会传递给儿子，而女性患者其子女，获得异常基因的概率均为 50%。
无论常染色体隐性还是显性遗传，均不存在男女差异，男女患者将异常基因传给其子女的概率均为 50%。
综上所述，不同遗传方式有不同的表现，因此详细调查家族史，有助于明确遗传方式。
就医
哪些情况需要及时就医？
遗传性肾炎是一种较为常见的遗传性肾脏疾病，因此，合并肾脏病家族史者需要格外留意自己的身体情况，定期体检，接受血、尿常规，生化肾功检测。一旦发觉出现血尿或听力下降、视力改变等症状，应尽快前往肾内科门诊就医，预防肾功能进行性恶化。
就诊科室
肾内科。
医生如何诊断紫癜性肾炎？
必须结合临床表现、肾脏病理、家系调查、Ⅳ 型胶原检测综合判断，其中肾组织电镜检查，及皮肤、肾组织 Ⅳ 型胶原不同 α 链检测，具有重要的诊断价值[3]。
但应排除其他疾病：
薄基底膜病：因 GBM（肾小球基底膜）超微结构呈弥漫性变薄而得名，可发生于任何年龄。几乎所有患者都有血尿表现，多数呈持续镜下血尿，与遗传性肾炎有所不同。多无蛋白尿或为轻度，血压大多正常，肾功能长期维持在正常范围，仅少数患者可出现肾功能受累，通常无眼、耳损害，皮肤及肾组织 Ⅳ 型胶原检测均为正常。
家族性 IgA 肾病：IgA 肾病临床亦以血尿、蛋白尿、缓慢进展的肾功能减退为表现。与遗传性肾炎不同的是，家族性 IgA 肾病多无眼、耳改变，更为重要的是，无遗传性肾炎特征性超微结构改变和 Ⅳ 型胶原异常。
家族性局灶节段性肾小球硬化：多因足细胞相关蛋白基因异常导致，临床以不同程度蛋白尿伴或不伴血尿为特征，部分患者可出现肾功能的受累，肾脏病理以局灶节段肾小球硬化为主要特征。
医生可能询问患者哪些问题？
症状是什么时候出现的？已经出现了多久？
症状持续加重还是维持稳定？
是否自行用过药？用过哪些药物？效果如何？
有无肾脏病家族史？家里哪些人患肾脏病？
是否有高血压等其他疾病史？
患者可以咨询医生哪些问题？
什么原因导致遗传性肾炎？
需要做哪些检查可以确诊？
能治愈吗？会复发吗？
有并发症和后遗症吗？
治疗期间应该注意哪些事项？
遗传方式是什么？后代也会得病吗？
治疗
到目前为止，仍缺乏对遗传性肾炎的特异性治疗。
对尚未进入 ESRD（终末期肾病）者，以综合对症治疗为主：减少蛋白摄入；控制高血压病；纠正贫血、水电解质酸碱紊乱；积极查找和去除感染灶；避免服用肾毒性药物。
对于出现蛋白尿患者，目前建议可予 ACEI（血管紧张素转化酶抑制剂）或 ARB（血管紧张素受体拮抗剂）。但是否有益于延缓疾病进展，仍需大组临床研究明确。
激素和免疫抑制剂对遗传性肾炎进展有弊无益。
慢性肾功能不全采用非透析治疗，应注意饮食控制，优质低蛋白饮食，纠正肾性贫血、水电解质酸碱失衡等。对于进入 ESRD 患者，可行透析或移植。
遗传性肾炎发展及转归
女性患者预后较好，一般可存活到 60 岁以上，而男性患者多在 30 岁以后发生肾功能衰竭。
男性预后比女性差；
发生重度蛋白尿及肾病综合征者预后差；
耳聋严重者预后差，尤其男性患者；
有前球形晶体及黄斑中心凹周围微粒表现者预后差；
电镜下 GBM（肾小球基底膜）广泛增厚分层者，蛋白尿重者预后差。
总之，肾外疾患出现越早，尿蛋白愈多，预后愈差。
日常注意
遗传性肾炎患者日常注意应避免肾毒性药物，多以清淡食物为主，注意饮食规律。
根据医生的建议合理饮食。
应注意避免感染、劳累。
禁用肾毒性药物。
有肾脏病家族史者，应进行尿常规检测及听力、视力筛查等。
预防
为降低和扭转出生缺陷的发生率，预防应从孕前贯穿至产前：
婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕期保健：孕妇尽可能避免危害因素，包括远离辐射、农药、噪音、烟雾、酒精、药物、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
在妊娠期产前保健的过程中，需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危，出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等。采取切实可行的诊治措施。