概述
恶性蝾螈瘤是伴有横纹肌肉瘤分化的恶性周围神经鞘膜瘤，大多数合并多发性神经纤维瘤。
恶性蝾螈瘤发病率低，属于罕见病。国外有研究报道发病率低于 0.001%，国内尚无发病率的有效数据。各个年龄段的男女性均可能发病。
该病发病原因尚未明确，主要危险因素为遗传学异常，如 17 号染色体长臂缺失恶性蝾螈瘤患病风险增加。
本病无分期分型。
该病多数以无痛性肿块为首发症状，当肿块侵及神经、血管或内脏时可出现疼痛、感觉异常、肌无力。多发于颈部、躯干和四肢，偶见于腹膜注后、纵膈、泌尿生殖系统。
主要治疗手段为根治性手术切除。疾病的发展、预后和肿瘤切除的情况相关。术后接受化疗和放疗，术后复发和转移率高。
恶性蝾螈瘤进展快，手术后容易出现复发和转移，5 年生存率只有 10%~20%，预后很差。
该病目前尚无有效预防手段，早发现、早诊断、早治疗有助于改善患者的预后。
症状
无痛性肿块是恶性蝾螈瘤最早出现的症状，随着病情的发展可出现疼痛、感觉异常、肌无力等症状。多发于颈部、躯干和四肢，偶见于腹膜后、纵膈、泌尿生殖系统。
恶性蝾螈瘤的常见症状有哪些？
无痛性肿块：是恶性蝾螈瘤的常见症状。
发病部位局部疼痛：由肿瘤压迫或侵犯神经引起。
感觉缺失、感觉异常：感觉障碍的部位与肿瘤的位置和进展的程度有关。
肌无力：由肿瘤影响运动神经功能所引起。
恶性蝾螈瘤可能会引起哪些并发症？
恶性蝾螈瘤的进展过程，可能出现的危害和结局，常见并发症包括：
感觉功能障碍：肿瘤侵及神经可出现感觉异常或缺失。
截肢：为彻底切除肿瘤可能需要从肿瘤近端截除肢体。
病因
恶性蝾螈瘤确切的发病机制尚不明确。
恶性蝾螈瘤的常见原因有哪些？
恶性蝾螈瘤病因不明，可能与遗传因素有关。
哪些人容易患恶性蝾螈瘤？
父母患有该病的人群：有家族史的人群患本病风险增加。
17 号染色体长臂缺失：该遗传缺陷使本病风险增加。
就医
当出现颈部、躯干及四肢无痛性肿块，需要及时至医院就诊。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
体表可触及无痛性肿块。
触及肿块伴肿块儿以下感觉障碍或运动无力。
建议就诊科室
普外科
软组织肿瘤科
肿瘤内科
放疗科
医生如何诊断恶性蝾螈瘤？
医生一般通过详细的询问病史，当怀疑是恶性蝾螈瘤时，通过病理检查和免疫组化结果，即可明确诊断。
具体介绍相关检查：
影像学：磁共振成像注（MRI）、电子计算机断层扫描（CT）。MRI 和 CT 扫描可发现肿瘤的位置及与周围组织结构的关系，及判断有无远处转移，为手术做准备。
病理检查：是明确诊断的检查方式。
免疫组化：对于医生诊断该病和指导治疗具有重要价值。
医生可能询问患者哪些问题？
患者有什么不舒服？
发现肿块多长时间了？
是否做过其它的检查或者治疗？
既往有没有其它疾病？
患者可以咨询医生哪些问题？
该病要怎么治疗？治疗效果怎么样？
该病能不能彻底治愈？
术后要不要接受其他治疗？
术后要多久复查？
治疗
恶性蝾螈瘤主要治疗手段为手术切除，疾病的发展、转归，与肿瘤的位置和是否能彻底切除相关，术后复发转移风险高，5 年生存率不超过 20%。由于该病十分罕见，相关研究也较少。
药物治疗
化学药物治疗：对小部分恶性蝾螈瘤，化疗可延缓肿瘤进展和转移，但整体化疗疗效不佳。常用化疗药物有环磷酰胺、长春新碱、依托泊苷、铂类、羟基喜树碱等。化疗不良反应包括白细胞减少、血小板减少、恶心呕吐、肝肾功能损伤、脱发、神经毒性（手脚麻木、感觉异常）等。
手术治疗
根治性切除：为进行切缘足够宽的单纯手术切除时，可能需要从肿瘤近端截除肢体，或者切断肩关节或髋关节等，手术创伤大，术后影响患者活动。
次全切除：部分患者肿瘤侵及周围组织，范围较广泛，无法根治性切除肿瘤，这部分患者预后较差。
其他治疗
辅助放疗：部分患者接受辅助放疗可以改善其生存时间。
疾病发展和转归
术后复发转移率高，5 年生存率低于 20%。若不接受正规治疗，预后更差。
日常注意
恶性蝾螈瘤复发转移率高，需定期复查随诊，尽量早发现、早诊断、早治疗。
具体日常注意事项如下：
术后定期（2 年内 6 个月复查一次，2 年后 1 年复查一次）复查随诊。
术后护理注意事项： 需要根据患者手术切除和范围进行护理，如切除了部分肢体需要进行康复和日常注意生活训练、以及义肢功能训练。
放疗/化疗注意事项：接受放疗/化疗的患者, 治疗期间或治疗后，可能会出现呕吐、血相降低等异常，如程度较重需及时咨询专业医生（出院前咨询医生哪些情况下需及时就诊）。
如有用药，需遵医嘱，切勿自行调整药物用量或停药。
预防
该病没有明确而有效的预防措施。