概述
是一种病因未明，由于平滑肌异常增殖导致支气管，淋巴管和小血管阻塞，呈进行性发展的全身性疾病。
本病十分罕见，真实发病率发病率可能约为百万分之 0.029～1。目前美国已知有不到 2000 名女性患有肺淋巴管平滑肌瘤病。
目前尚不清楚肺淋巴管平滑肌瘤病的病因机制，雌激素可能与之有关。
大多数肺淋巴管平滑肌瘤病患者会出现呼吸短促。其他症状包括气喘和咳嗽，可能咯血。通常，肺淋巴管平滑肌瘤病患者会发展成突发性气胸。
雷帕霉素是首个被批准用于治疗淋巴管平滑肌瘤病的药物。研究表明，该药物有助于提高患者的肺活量，帮助患者呼吸。此外，吸入支气管扩张剂（沙丁胺醇、异丙托溴铵）有助于打开气道，减少呼吸短促。
疾病的主要危害：大多数患者会出现呼吸短促。其他症状包括气喘和咳嗽，可能咯血。通常，患者会发展成突发性气胸。如果肌肉细胞转移到肺部以外区域，会引发其他症状：乳糜性腹水和血管平滑肌脂肪瘤。
肺淋巴管平滑肌瘤病为进行性疾病，目前尚无治愈方法。大多数肺淋巴管平滑肌瘤病女性患者肺功能持续下降，随着时间推移，呼吸越来越短促。
症状
大多数肺淋巴管平滑肌瘤病患者会出现呼吸短促。其他症状包括气喘和咳嗽，可能带血。
通常，肺淋巴管平滑肌瘤病患者会发展成突发性气胸（肺萎陷）。当肺部边缘一个囊肿破裂，吸入的空气压迫肺部时，就会出现突发性气胸。气胸通常引起疼痛和呼吸短促。
肺淋巴管平滑肌瘤病可能会引起哪些并发症？
如果肌肉细胞转移到肺部以外区域，肺淋巴管平滑肌瘤病会引发其他症状：
乳糜性腹水：淋巴流动被异常肌肉细胞阻断。乳糜（乳白色淋巴液）在腹部积聚。
血管平滑肌脂肪瘤：非癌性肿瘤可能生长在肝脏或肾脏。会引起疼痛、出血或肾衰竭。
少数肺淋巴管平滑肌瘤病患者中，肺外发现这些良性肿瘤是肺淋巴管平滑肌瘤病的第一个征兆。
病因
肺淋巴管平滑肌瘤病的病因是什么？
目前还不知道导致肺淋巴管平滑肌瘤病的原因。雌激素可能有关，因为女性很少在青春期前或绝经后出现肺淋巴管平滑肌瘤病。据了解，只有不到 10 名男性患过 肺淋巴管平滑肌瘤病。
目前尚不清楚吸烟是否会导致淋巴管平滑肌瘤病：一半以上肺淋巴管平滑肌瘤病患者无吸烟史。
肺淋巴管平滑肌瘤病十分罕见，以至于不知道此病的真实发病率。例如，在一项为期三年的研究中，美国发现的肺淋巴管平滑肌瘤病患者不到 250 人。目前美国已知有不到 2000 名女性患有肺淋巴管平滑肌瘤病。
肺淋巴管平滑肌瘤病不是癌症，但与良性肿瘤不受控制生长的其他情况类似。肺淋巴管平滑肌瘤病与结节性硬化症有一些共同特征。
哪些人容易患肺淋巴管平滑肌瘤病？
本病是一种罕见肺病，往往影响育龄女性。
就医
大多数肺淋巴管平滑肌瘤病患者因呼吸短促而去看医生。由于肺淋巴管平滑肌瘤病非常罕见，一开始经常被误诊为哮喘或肺气肿。
哪些情况需要及时就医？
应及时就医：
活动后呼吸困难。
咯血。
气胸。
咳嗽咳痰。
胸闷。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
突发呼吸困难。
咯血。
胸闷。
建议就诊科室
肿瘤科
呼吸科
医生如何诊断肺淋巴管平滑肌瘤病？
通常，经过长时间检查呼吸短促后，才最终发现肺淋巴管平滑肌瘤病。经常进行的检测包括：
胸部 X 线检查（胸片）：对于肺淋巴管平滑肌瘤病，胸片可能显示肺部细纹，肺部肌肉细胞已经增殖。在肺淋巴管平滑肌瘤病早期，胸片结果可能看起来正常。
肺功能检测： 测试肺容量和从空气中获取氧气进入血液的能力。肺淋巴管平滑肌瘤病患者的检测结果通常存在异常。
计算机断层成像（computed tomography，CT）扫描：肺淋巴管平滑肌瘤病患者的胸部 CT 扫描结果几乎都是异常的。通常可见囊肿。高分辨率 CT（high-resolution computed tomography， HRCT）可以更清晰地显示肺淋巴管平滑肌瘤病的变化。
根据女性病史和高分辨率 CT 扫描结果，可以诊断肺淋巴管平滑肌瘤病。但是医生经常建议采集肺组织样本（活检）确诊。
肺活检采集方法有以下几种：
支气管镜检查：将内窥镜（末端装有摄像头的软管）插入气管和下呼吸道。工具通过内窥镜可以采集肺活检。
胸腔镜检查：内窥镜通过小切口进入胸腔收集肺组织。
开胸肺活检：传统外科手术中，外科医生在胸部切开一个较大切口来取肺组织样本。
然后，病理学家检查肺活检组织，有助于进一步确诊肺淋巴管平滑肌瘤病。
医生可能询问患者哪些问题？
呼吸困难、咳嗽咳痰、胸闷等症状持续的时间？
是否有其他伴随症状？
是否曾就医？
患者可以咨询医生哪些问题？
该病如何治疗？
该病预后如何？
如何进行护理？
治疗
雷帕霉素是首个被批准用于治疗淋巴管平滑肌瘤病的药物。研究表明，该药物有助于提高患者的肺活量，帮助患者呼吸。
此外，吸入支气管扩张剂（沙丁胺醇、异丙托溴铵）有助于打开气道，减少呼吸短促。肺淋巴管平滑肌瘤病患者应避免吸烟和吸入二手烟。
由于雌激素类的激素似乎与肺淋巴管平滑肌瘤病有关，所以控制激素水平的治疗对一些肺淋巴管平滑肌瘤病 患者有所帮助。多种与激素相关的治疗方法已经在女性肺淋巴管平滑肌瘤病患者身上进行了测试：
黄体酮。
他莫西芬。
合成性促黄体激素-释放激素（亮丙瑞林、醋酸亮丙瑞林）。
测试这些疗法的临床试验中，一些女性得到了改善，但另一些则没有。
出现过气胸的患者通常必须接受手术时肺叶复张，并防止其复发。
如果肺淋巴管平滑肌瘤病恶化并致残，可以选择肺移植。尽管这是一项重大的治疗，但大多数接受肺移植治疗的肺淋巴管平滑肌瘤病患者手术后可以改善肺功能和生活质量。
疾病发展和转归
肺淋巴管平滑肌瘤病是进行性的，目前尚无治愈方法。大多数肺淋巴管平滑肌瘤病女性患者肺功能持续下降，随着时间推移，呼吸越来越短促。
然而，肺淋巴管平滑肌瘤病女性患者的病情差异很大。一些进展迅速而另一些进展缓慢：在一些研究中，近 90% 女性在确诊为肺淋巴管平滑肌瘤病后 10 年仍然存活。然而，在确诊后存活长达 20 年的情况并不多见。
研究人员正在努力确定肺淋巴管平滑肌瘤病中肌肉细胞是如何出错的。用于治疗肺淋巴管平滑肌瘤病的实验药物的临床试验也在进行中。
日常注意
具体日常注意事项如下：
饮食与营养支持：当患者出现乳糜胸时，需控制水的摄入量，必要时需进行肠外营养。
加强心理护理与健康教育：该病多数患者较年轻，患者和家属对该病的认识不足，对较长的治疗周期缺乏耐心，因此需加强心理护理与健康教育，得到患者和家属的配合
按时服药，定期随访观察。
预防
该病为罕见病，无特殊预防方法。