概述
由于先天性或后天性原因导致的乳房、胸大肌、胸小肌等胸部软组织以及上肢、骨骼等的发育不全或缺失。
本病发病率低。先天性胸壁软组织畸形发病率约为 1/7000-1/10000；多见于男性，单侧多见，右侧多见。
本病病因不明确。先天性病因可能与遗传因素、环境因素、胚胎发育因素有关。后天性病因多继发于胸部外伤、肿瘤等疾病。胸部外伤史、胸部手术史、家族史等为本病的危险因素。
本病分为先天性胸壁软组织畸形和后天性胸壁软组织畸形两类。
先天性胸壁软组织畸形，主要表现为胸部、上肢、骨骼及手部的组织缺损及畸形。部分患者因胸部肌肉及骨骼畸形导致鸡胸、漏斗胸等；因上肢、手部畸形导致上肢短小、并指、缺指等。后天性胸壁软组织畸形，常表现为胸廓畸形、乳房不对称等。
目前手术治疗为唯一治疗方法，手术目的为修复缺损的软组织、修正乳房、上肢及手部的畸形，改善外形及功能。手术方法主要包括胸廓成型、自体脂肪移植、假体植入、足趾移植再造手指等。
本病主要影响外观及患者正常生理功能，并对患者心理造成严重影响。
胸壁软组织畸形的治疗不仅需要注重对外形及生理结构和功能的治疗修复，同时需关注对患者心理健康的干预。目前尚无有效预防手段。
症状
因胸部肌肉及骨骼缺损、畸形导致胸廓畸形、乳房不对称、鸡胸、漏斗胸等；以及因上肢、手部畸形导致上肢短小、并指、缺指等。
胸壁软组织畸形的常见症状有哪些？
胸壁软组织畸形的常见症状包括：
胸廓畸形：胸大肌、胸小肌等肌肉以及肋软骨的缺失或畸形可导致出现鸡胸、漏斗胸、胸廓塌陷等表现。
乳房及附属器畸形：乳房发育不良、乳房不对称、副乳、乳头移位等。
上呼吸道感染：出现感冒、咳嗽、发烧，甚至呼吸困难等。
肩胛骨高位：上肢骨骼发育异常常导致患侧的肩胛骨比正常侧高 2-10 厘米，常表现为耸肩、斜颈等症状。
并指：相邻的两个或多个手指连在一起。
缺指：患者的某个或某几个手指缺失。
胸壁软组织畸形可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
肿瘤性疾病
心脏发育不全
右位心
肾脏发育不全
病因
先天性胸壁软组织畸形（Poland 综合征）病因尚无定论。目前暂认为与遗传因素、环境因素、胚胎发育因素有关。后天性胸壁软组织畸形多继发于胸部外伤、手术、烧伤、肿瘤等相关疾病。
胸壁软组织畸形的常见原因有哪些？
病因尚无定论。可能与以下因素有关：
遗传因素：有研究报道该疾病可能具有一定遗传性。
环境因素：妊娠期的不良生活习惯如吸烟、饮酒等、妊娠期感染、手术、外伤、可卡因等药物可能会造成新生儿先天性胸壁软组织畸形发病率增加。
胚胎发育因素：可能与胚胎发育过程中血流的异常有关。
后天性的胸壁软组织畸形常继发于胸部外伤、烧伤、手术、肿瘤等。
哪些人容易患胸壁软组织畸形
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
遗传：新生儿家中直系亲属患有此病。
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
既往史：发生胸部外伤、烧伤、感染。
手术史：既往曾行胸部手术。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
新生儿或幼儿出现胸廓塌陷、漏斗胸、乳房缺失或不对称、并指、缺指等；
胸部外伤、烧伤或手术后出现乳房不对称、胸廓塌陷等。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
出现局部胸廓的反常呼吸运动、呼吸困难甚至伴发精神症状。反常呼吸运动指吸气时胸廓扩张，局部胸壁反而下陷；呼气时胸廓内缩，局部胸壁反而凸出。
建议就诊科室
整形外科
心胸外科
手足外科
医生如何诊断胸壁软组织畸形？
当医生怀疑是胸壁软组织畸形时，将通常进行胸部的体检、X 线检查，在有胸壁畸形典型表现、X 线提示胸部骨骼畸形的结果后可确诊。
具体介绍相关检查：
胸部体检：通过视、触、叩、听等物理检查手段可初步判断患者胸壁有无畸形，有无肋软骨缺失等。
X 线检查：为常规检查，快速，但有辐射影响。通过此项检查，医生可明确诊断骨骼发育情况以及有无缺失、畸形。
医生可能询问患者哪些问题？
家里有没有其他人有这种情况或疾病？
母亲有几个孩子？多大了？其他孩子有无该情况？
母亲在妊娠期有无吸烟、饮酒、外伤、手术或服用可卡因类的药物？
出现症状有多久了？
有没有出现过呼吸困难？
有无胸部外伤史？胸部手术史？肿瘤病史？
曾到别的医院就诊了吗？治疗了吗？疗效如何？
自己买药治疗了吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
病情严重吗？这样的患者多么？
需要怎么检查和治疗？
治疗效果怎么样？症状多久可以消失？会复发吗？
治疗费用高吗？在不在医保范畴内？
出现这种情况的原因是什么？
如果没有及时治疗或者治疗效果不明显，情况会加重吗？
平时需要注意些什么？有什么不能做的？
怎么做有利于病情的恢复？
平时需要多吃什么食物？不能吃什么？
治疗
手术是唯一的治疗手段。
手术治疗
胸壁重建术：对于严重的胸部肌肉、软组织缺损以及肋骨、胸骨的畸形，须在青春期前及时进行胸壁重建术，具体方式是用人工材料或者生物材料修复缺损的胸骨、肋骨，作用是恢复胸壁的完整性、密闭性及稳定性。
乳房再造或整形术：对于乳房及乳晕乳头畸形，应进行乳房再造或整形术，作用是美观乳房，减轻患者心理压力。方法包括自体脂肪植入、假体植入等。
上肢畸形整形术：对于合并上肢畸形的患者，需进行关节周围肌肉肌腱松解或重建术等矫正畸形部位，作用是恢复上肢生理功能。
手指整形术：对于先天性胸壁软组织畸形合并并指、多指、短指的患者，需进行指蹼成形、用脚趾再造手指等手术，作用是改善外观及生理功能。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，患者胸部、上肢或手部畸形会逐渐加重，严重影响患者的正常生活、学习、工作，并会因此出现自卑等心理问题，不利于患者的身心健康。严重者甚至会危及生命。
经过正规治疗，多数畸形可以得到有效修复重建，正常生理功能可以得到有效恢复，生活治疗显著提高，一般不会影响寿命。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后护理注意事项：术后注意敷料、引流管等。
定期复查：需遵医嘱定期到医院复查，主要复查 X 线骨骼检查等项目。
运动：术后需严格按照医生要求进行康复锻炼。
其他：保持良好卫生习惯、戒烟、限酒等。
预防
具体预防方法如下：
对于不可改变的危险因素，预防方法如下：
家中有其他亲属有该病病史，妇女妊娠期应提高警惕，定期到医院行产前检查。
对于可改变的危险因素，预防方法如下：
妇女妊娠期应戒烟、戒酒，尽量避免外伤、感染等情况发生。
妇女妊娠期尽量避免暴露于各种放射线，如无法避免，应做好防护。