别称
儿童囊性纤维性变，小儿囊性纤维性变，黏液黏稠病，黏滞病
概述
胰腺囊性纤维变性，是一种婴幼儿和青壮年的遗传性胰腺疾病，实则为多个外分泌腺功能失常的复合表现，所涉及的器官包括胰腺、肺、肝、肠、汗腺等。
通常患者在 1 岁之内开始出现症状。
发病原因病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性，常染色体隐性遗传性疾病。
胰腺发生囊性纤维性变，使胰腺的分泌量及含酶浓度显著降低。
表现为黏稠油灰样粪便，味臭，脂肪泻，食欲好但体重降低。
合并低蛋白血症、水肿、贫血、眼睛干燥及维生素 K 缺乏。
内科改变症状，出现严重并发症需外科手术治疗。
症状
胰腺囊性纤维变性有哪些症状？
黑色胎粪：粪便量多、黏液样、恶臭。
脂肪泻：粪便色淡，量多，油脂状或泡沫状，多具恶臭，伴见消瘦，乏力，手足搐搦，夜盲，水肿等。
体重减轻：虽饮食增多，但是体重不增加或者增长缓慢。
肝脏疾病：肝硬化继发低蛋白血症、贫血、水肿、干眼症及维生素 K 缺乏。
胰腺囊性纤维变性并发症有哪些？
营养不良。
门静脉高压。
慢性阻塞性肺疾病。
糖尿病。
急性胰腺炎。
肠梗阻。
病因
胰腺囊性纤维变性是什么原因引起的？
病因不明，常认为是基因缺陷，常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因突变导致。
可遗传给后代，发病率在 25%。
哪些人容易患胰腺囊性纤维变性？
罕见病，我国有十几例报道，以新生儿多见。
就医
哪些情况需要及时就医？
新生儿营养不良、脂肪泻和慢性呼吸道疾病同时存在，应该及时就医。
脂肪泻与营养不良。
阻塞性肺气肿和双肺慢性支气管炎反复发作。
汗液内氯化物及钠明显增高。
有家族史。
有肝硬化、门静脉高压相关症状。
就诊科室
儿科
肝胆外科
医生如何诊断胰腺囊性纤维变性？
主要依靠临床表现和实验室检查，有该病家族史，结合临床症状和辅助检查做出诊断。
实验室检查
十二指肠胰酶检查：胰蛋白酶缺乏具有诊断价值。
粪常规：粪便中含有较多脂肪。
糖耐量异常：20%~30% 患者有糖耐量异常。
汗液中氯化物及钠浓度高于正常人 2~5 倍。
影像学检查
腹部 X 线：肠梗阻上端小肠扩张充气或有液平，胎粪中有散在的小气泡（肥皂泡征）。
CT 检查：胰腺萎缩、表面不均、广泛纤维化、胰腺导管囊状扩张。
内镜检查
腹腔镜检查：将可窥见胰腺变硬，纤维化，表面不规则结节状。
十二指肠镜：或可见食管静脉曲张，十二指肠液黏稠。
ERCP（经内镜逆行性胰胆管造影术）：造影显示胰腺管节段性囊状扩大。
病理检查
穿刺活检：显示胰腺纤维化。
医生可能询问患者哪些问题？
有什么症状？有无具体诱因？粪便颜色、量如何？
饮食是否正常？体重最近是否有变化？
有无多汗、脂肪泻等表现？皮肤有无水肿？
是否在其他医院诊治？做过什么检查？结论如何？
有无不规律饮食?
有无类似疾病家族史？
有无反复咳嗽、咳痰？
患者可以咨询医生哪些问题？
我是怎么患上胰腺囊性纤维变性？病情严重吗？
我需要做哪些检查？
我需要手术吗？
如果手术，术后有哪些并发症？
治疗期间需要注意哪些事项？
治疗
治疗原则：改变胰腺外分泌功能障碍。
非手术治疗
改善胰腺功能：服用胰酶替代药物。
补充蛋白和热量。
防治肺部感染。
防治不完全性胎粪梗阻。
治疗糖尿病及胆汁性肝硬化。
手术治疗
肠梗阻及门静脉高压需要手术。
发展及转归
该病无法治愈，早期诊断能缓解症状，降低死亡率。
日常注意
预防遗传病。