概述
进行性肥厚性间质性神经炎，是一种少见的遗传性周围神经疾病，属于常染色体隐性遗传，以周围神经受损为主要表现。
本病暂无准确的流行病学数据。
进行性肥厚性间质性神经炎病因未明，可能与遗传因素、感染、中毒等有关。家族史或近期结婚为本病的危险因素。
本病无分型分期。
本病的主要表现是周围神经受损症状，如四肢肌肉运动、感觉障碍，以及小脑性共济失调等。
目前暂无特殊治疗方法，主要以营养神经、对症支持治疗以及物理治疗为主。
进行性肥厚性间质性神经炎患者可有小脑受损症状，可能发生跌倒，意识障碍等意外事故，严重威胁患者生命健康。
早期诊断，早期治疗，保持稳定的情绪，养成规律的作息是进行性肥厚性间质性神经炎治疗取得成功的关键。
症状
进行性肥厚性间质性神经炎多表现为肢体及躯干的无力，以及感觉功能的异常等症状。
进行性肥厚性间质性神经炎的常见症状有哪些？
进行性肥厚性间质性神经炎的常见症状包括：
感觉障碍：初期患者会有脚趾或者手指烧灼、疼痛、发麻等感觉，或者有过敏反应等刺激性症状，然后患者会有感觉减退，甚至感觉消失，这些感觉障碍会呈现手套或者袜套式分布，少数患者按压腓肠肌等处有痛感。
运动障碍：主要表现在肌力减退，肌肉张力降低，腱反射减弱或消失，疾病进展后可能出现肌肉萎缩，剧烈运动后，可出现站立不稳定。
植物神经功能障碍：表现为远肢端皮肤苍白、发凉，或者有潮红、轻度发绀、少汗或者多汗，皮肤干燥、变薄，手指脚趾甲失去光泽，角化增强等。
小脑症状：表现为小脑性共济失调，如意向性震颤，指鼻不准，双手轮替动作笨拙等，眼球震颤，言语缓慢，以及闭目难立征。
左右瞳孔不等大。
进行性肥厚性间质性神经炎可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
发音困难；
皮肤红肿；
垂腕、垂足；
脊柱侧弯；
弓形足。
病因
进行性肥厚性间质性神经炎病因未明，可能与遗传因素，感染，中毒等有关。
进行性肥厚性间质性神经炎的常见原因有哪些？
遗传因素：主要为常染色体隐性遗传；
感染：如细菌、真菌、病毒等急性、慢性感染；
中毒：包括铅、砷等重金属中毒和有机磷农药、异烟肼、链霉素等化学药品及药物中毒；
手术、外伤；
血管闭塞；
营养缺乏，代谢障碍：如缺乏 B 族维生素，糖尿病、妊娠、尿毒症、消化道疾病等。
哪些人容易患进行性肥厚性间质性神经炎？
有如下可变因素的人群，容易罹患进行性肥厚性间质性神经炎：
颅脑外伤、手术史；
神经系统疾病史；
脑血管病后遗症；
代谢性疾病（如尿毒症、肝性脑病等）；
糖尿病史；
长期接触重金属、有机化学毒物等。
有如下不可变因素的人群，容易罹患进行性肥厚性间质性神经炎：
家族遗传史
近亲结婚
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
肌肉无力、麻木；
肌肉疼痛；
肌肉感觉异常；
出汗异常；
皮肤红肿。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
以上症状加重；
摔倒后骨折；
意识障碍；
痉挛、抽搐；
呼吸困难。
建议就诊科室
神经内科
急诊科
康复科
医生如何诊断进行性肥厚性间质性神经炎？
医生通过聆听患者对症状的描述，了解患者的现病史、既往病史以及家族史，再结合神经系统体格检查以及相关的辅助检查，从而对疾病进行诊断。
具体介绍相关检查：
神经系统体格检查：属于临床常规检查项目，简便直观。检查时，患者取仰卧位，配合医生完成相应动作，主要用于评估患者的意识状态是否清晰、语言是否流利，脑神经系统检查、肌力、肌张力、生理反射是否正常、有无病理征。
肌电图：是指用肌电仪记录下来的肌肉细胞在兴奋活动时产生的生物电图形，通过此检查可以确定患者的周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态，属于无创性检查，安全简捷。
肌肉活检：是通过手术获得一小块骨骼肌标本进行病理检查的方法，可以协助医生确定患者疾病性质，属于创伤性检查，但检查灵敏度、准确率较高，目前暂时不能由其他检查（如基因检测）所代替。
实验室检查：属于抽血检查，快速简便，安全有效，患者容易接受，包括血、尿、粪常规，血生化，肿瘤生物标志物等，主要用于评估患者一般状况。
医生可能询问患者哪些问题？
年龄多大了？症状什么时候开始的？有感觉加重吗？
家族有什么遗传病吗？家族成员有出现过类似症状吗？
之前有得过什么疾病？
之前有去过其他医院就诊过吗？做过什么检查？接受过什么治疗？
有对什么食物和药物过敏吗？
近期大小便怎么样？体重有减轻吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
为什么会出现这些症状？
还需要做什么检查？费用高吗？医保可以报销吗？
有什么治疗方案？哪一种方案适合我？需要终身治疗吗？
这个病会传染吗？会遗传吗？
可以怀孕吗？宝宝得病的风险有多大？
日常生活要注意什么？有什么需要忌口？
多久需要复查一次？
治疗
进行性肥厚性间质性神经炎的治疗应以去除病因和积极治疗原发病为主，并辅以营养神经等对症支持治疗。
药物治疗
营养神经：主要以 B 族维生素为主（如维生素 B1 或者 B12），还有甲钴胺片、奥拉希坦、胞二磷胆碱等；
对症治疗：根据病情适当采用糖皮质激素、血管扩张药（如地巴唑、低分子右旋糖酐）等，主要用于缓解患者症状以及改善循环。
其他治疗方法
物理治疗：包括推拿，按摩，针灸，理疗等，主要作用是减轻症状，延缓病程，协助患者进行康复治疗。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，进行性肥厚性间质性神经炎进一步发展，可严重破坏患者躯体运动及感觉功能，甚至导致躯体残疾或死亡。
经过正规治疗后，患者症状可得到有效控制，病程进展可被延缓，从而改善患者的生活质量。
日常注意
进行性肥厚性间质性神经炎患者除了严格按照医嘱积极配合治疗之外，在日常注意生活中还需要对生活、饮食、情绪等进行个体化管理，密切关注病情变化，改善患者生活质量，延长生存期。
具体日常注意事项如下：
定期复诊：严格遵守医嘱，定期（一般 1~3 个月一次，病情稳定者可半年一次）返院复诊。
饮食管理：选择清淡、易消化食物，多吃富含 B 族维生素（如鱼、肉类、蛋类、奶制品、粗粮、豆类）的食物，饮食中增加水果、蔬菜比例。
规律服药：严格遵照医嘱服药，切勿自行停药，密切观察有无出现药物不良反应，如心慌、恶心、呕吐、胸闷等现象，如有不适应及时就诊。
生活护理：患者可有四肢麻木乏力症状，行走不便，陪护家属应协助做好生活护理，应为患者营造便利的生活环境，如常用生活用品放置在触手可及的地方等。
安全管理：由于肢体感觉及运动障碍，患者有可能发生烫伤、摔伤等潜在危险，陪护家属应密切关注患者动向，避免患者接触危险利器，高温物品等。
康复管理：可早期给予按摩、被动运动、功能性电刺激等治疗，维持关节正常活动范围，防止或延缓肌肉萎缩，促进肌肉收缩功能恢复。
心理护理：由于肢体感觉及运动障碍，患者可能产生心理压力，导致自卑心理甚至焦虑、抑郁，家属应给与患者健康教育，鼓励患者积极配合治疗，及时疏导消极情绪，保持良好稳定的心态。
预防
进行性肥厚性间质性神经炎应以预防为主，避免接触危险因素，及早祛除原发疾病。
具体预防方法如下：
积极进行遗传咨询，了解父母及亲人是否有类似症状发生，评估发病风险；
积极进行产前诊断和新生儿筛查，避免患儿出生或早期进行治疗；
产前注意孕妇的身体健康、营养情况，减少感染的可能，预防产伤；
增强体育锻炼，提高自身抵抗力及抗感染能力；
预防重金属、有机毒物中毒等，在接触此类物质时，要做好防护工作；
若出现神经系统症状或者体征时，需要尽快了解病因并及时就医；
补充 B 族维生素，膳食合理搭配，保证营养均衡，避免暴饮暴食，避免辛辣刺激性饮食；
戒烟限酒；
保持健康心态，避免久坐久站，预防肌肉受损；
日常生活中注意肢端保暖。