别称
先天性视网膜劈裂症
概述
视网膜劈裂是指视网膜层出现分离。视网膜是眼睛后部的组织，将眼睛所见转换成电信号，发送到大脑。
当视网膜劈裂时，分离出的两层之间形成囊肿，会损伤神经，并阻止光信号传递给大脑。神经受损会造成视力模糊。
这种疾病有两种形式：青少年伴 X 染色体视网膜劈裂和退行性（老年性）视网膜劈裂。
青少年伴 X 染色体视网膜劈裂是一种罕见病症，有时也称为 XJR，患者主要为男性。
症状
症状可能在婴儿期前几个月内出现。但是有些男孩一直都没有被诊断出来，直到上学时发现有阅读障碍。这些孩子的视力通常在儿童时期恶化，然后有一段时间的平稳保持期。
男性患者在 50~60 岁视力可能会再次恶化。部分患者在成年后已经失去大部分视力，但视网膜劈裂导致失明的情况很少见。
其它症状包括：
双眼看向不同的方向（斜视）
近距离视力不佳（远视）
血管受损引起眼睛出血
在极少数情况下，视网膜会完全脱离眼睛，称为视网膜脱离，可能会导致严重的视力丧失。视网膜脱离患者需要通过手术修复。
病因
青少年伴 X 染色体视网膜劈裂（XJR） 是由基因突变引起的。女孩从父亲或母亲一方遗传到问题基因，会携带这种疾病，但不会有症状。而男孩遗传到这个问题基因就会患病。
如果母亲有问题基因，女儿有 50% 的几率成为携带者，儿子有 50% 的几率会患上这种疾病。有问题基因的男性不会把问题基因遗传给儿子，但女儿会是携带者。
就医
眼科医生会检查视网膜上是否有裂缝或撕裂。青少年伴 X 染色体视网膜劈裂的检查包括：
光学相干断层成像术（OCT）：光波可以形成视网膜图像。
超声检查：利用声波生成眼睛的图像，可以显示眼睛出血的情况。
视网膜电图（ERG）：测量视网膜中的电活动，在每只眼睛内放置一个特殊的传感器。受试者看向闪烁的灯光，医生同时观察视网膜的反应。
基因测试：检查是否有引起青少年伴 X 染色体视网膜劈裂的 RS1 基因。
青少年患者应定期接受眼科检查，看是否有视力丧失。眼科医生可能会推荐以下测试：
视敏度测试，检查眼睛聚焦的能力
视野测试，测量中心视力和侧视力
检眼镜，检查包括视网膜在内的眼睛后部
裂隙灯检查，获取眼睛不同部位的三维视图
治疗
没有药物或手术可以治疗分裂的视网膜。如果患者因为神经损伤导致视力不佳，戴眼镜没有太大帮助，但对于近视或远视人群，眼镜很有用。大字体的教科书、电脑屏幕可以帮助上学的儿童。
用激光或低温（冷冻疗法）可以关闭视网膜受损的血管，从而治疗眼睛出血。外科手术可以修复脱落的视网膜。
研究人员正在测试视网膜劈裂的新疗法。其中一个是用健康基因替换受损基因。干细胞治疗也正在研究中。
日常注意
日常注意保护眼睛，遵医嘱复查和治疗。
具体日常注意事项如下：
注意休息，避免过度用眼，避免长期使用电子产品。
避免剧烈的体育活动（如蹦极等）。
注意保护眼睛，避免外伤。
食用颜色鲜艳的蔬果，如紫甘蓝、彩椒、蓝莓、茄子、蔓越莓等。
勿滥用药物。
严格遵医嘱治疗和定期复查。
预防
青少年伴 X 染色体视网膜劈裂为性连锁隐性遗传，常见于男性，女性多为突变基因的携带者。可通过遗传咨询、产前基因诊断、避免近亲婚配来达到优生优育。