概述
虹膜的先天发育异常导致局部虹膜缺损。
病因不明，主要由于胚胎早期发育过程中（母体孕早期）的局部结构发育异常所致。
分为典型性和单纯性。典型性虹膜缺损是下方的完全性虹膜缺损，瞳孔失去正常的圆形，变为尖端向下的梨形瞳孔，常伴有其他眼部的先天畸形，一般对视力影响较大。单纯性虹膜缺损病情较轻，不合并其他的葡萄膜的先天异常，多不影响视力。
典型性虹膜缺损患者多有畏光、单眼视物重影、眩光、视力差等症状。
无特殊治疗。如合并其他眼部的先天异常，如先天性白内障、晶状体位置异常等，给予对症治疗。
单纯性虹膜缺损对视力多无影响。典型性虹膜缺损由于合并其他的眼部先天异常，影响视觉发育，且可能需手术治疗。
本病属先天发育异常，家长需细心观察和发现、及时就医。
症状
典型性虹膜缺损患者多有畏光、单眼视物重影、眩光、视力差等症状。
先天性虹膜缺损的常见症状有哪些？
畏光：虹膜对于眼睛的作用，就如同焦圈对于照相机的作用。虹膜具有调节入眼光线量的作用：遇强光时，虹膜会缩小以减少入眼光线量以保护眼睛；弱光时，虹膜会扩大以增加入眼光线量来看清物体。先天性虹膜缺损患者，虹膜的缺损导致其无法调节入眼光线量。因此，患者会有畏光现象，表现为害怕室外的强光、喜欢待在暗处等情况。
单眼视物重影、眩光：正常时，光线和我们看到的物体是经过瞳孔（由虹膜组成的一个圆形结构，起调节入眼光线量的作用）进入眼内，在眼内形成图像而传导至大脑，并由大脑识别出我们看到的物体。虹膜缺损患者，光线和物像会经瞳孔和局部缺损的虹膜缺口处进入眼内，会在眼内形成两个图像，因而患者会有单眼视物重影和眩光的症状。
视力差：由于先天性虹膜缺损患者常合并其他眼部先天异常，如先天性白内障、晶体位置异常、脉络膜缺损等，这些异常可影响视力。
先天性虹膜缺损可能会引起哪些并发症？
单纯的先天性虹膜缺损一般不会引起并发症。并发症主要是由患者同时合并的其他眼部异常导致。
常见并发症包括：
弱视：弱视是指视觉发育期内由于白内障、斜视、中高度远视、高度近视等造成的视力低下，同时眼部无器质性病变，也就是没有其他造成永久性损害的眼部疾病。
斜视：如单眼虹膜缺损导致视力低下，而健康眼的视力正常，双眼视力的差别可导致斜视。
病因
病因不明。主要由于早期胚胎发育过程中（患者母亲怀孕早期）的局部结构，即胚眼发育异常导致的。
先天性虹膜缺损的常见原因有哪些？
病因不明
可能与某些基因的突变有关[1][2][3]。
哪些人容易患先天性虹膜缺损？（危险因素）
无相关报道
就医
本病为先天性异常，家长日常多关注孩子的症状、视力发育情况等。如患儿有畏光、单眼视物重影、眩光、视力差等症状，需及时就医。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
家长发现孩子有畏光（害怕室外的强光、喜欢待在暗处等）、单眼视物重影、眩光、视力差、斜眼、歪头等情况。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
无此情况
建议就诊科室
眼科
医生如何诊断先天性虹膜缺损？
医生通过眼科的常规检查即可明确诊断。
具体介绍相关检查：
裂隙灯显微镜检查：这是眼科的常规检查项目之一。通过此项检查，可明确虹膜有无缺损及缺损的部位和范围。
眼底检查：为眼科的常规检查项目之一。通过此项检查，医生会明确虹膜缺损是否合并其他眼部异常。为全面观察眼底的病变，大多情况下，医生会对患者散瞳，也就是点散瞳滴眼液后检查眼底情况。
眼球超声检查：如合并其他眼部异常（如白内障、脉络膜缺损等），医生会建议行眼球超声检查以进一步明确病情。
光相干断层扫描（Optical Coherence tomography, OCT）：是一种常用的眼科仪器。通过 OCT 检查，医生会了解该病合并的脉络膜缺损等病变的细微情况，有助于综合判断患者的视功能、预后和治疗方案等。
医生可能询问患者哪些问题？
日常视力如何？
有无斜视或歪头？
患者可以咨询医生哪些问题？
合并其他眼部异常么？
需要治疗么？需要手术么？
治疗效果好么？
治疗
先天性虹膜缺损无特殊治疗。如合并其他眼部异常，可对症治疗。
药物治疗
无适应症
手术治疗
先天性白内障手术：当合并先天性白内障、且白内障明显影响视力时，需行手术治疗。此类手术与普通的白内障手术相比，区别在于可能行虹膜型人工晶体植入或人工虹膜合并人工晶体植入。
其他治疗方法
弱视治疗：当患者并发弱视、且首次确诊年龄在 10 岁以下、无其他器质性眼病时，需进行弱视治疗。治疗上，与其他的弱视治疗方法相同，采取精细训练等方法。对于合并先天性白内障的患者，待手术治疗后，如仍有弱视，需进行弱视治疗。
疾病发展和转归
单纯性虹膜缺损预后好，对视力无明显影响。虹膜缺损合并先天性白内障时，行白内障手术治疗后，需根据病情进行弱视训练，如无其他严重影响视力的病变，大多视力预后较好。
日常注意
本病为先天发育异常，家长需关注孩子的视力等情况，以尽早发现异常并就医。
具体日常注意事项如下：
如患儿畏光明显，室外可戴墨镜。
预防
由于病因不明，所以暂时没有确切的预防方法。