概述
疾病定义：一种先天性的眼球发育异常，表现为眼球的体积明显缩小。可为单眼或双眼发病，单眼多见。
流行病学：国外资料显示，患病率为每 3/10 万~32/10 万[1]，居遗传性先天性致盲眼病的首位。1987 年的针对我国 12 省的流行病学调查发现，该病国内的患病率为 9/10 万[2]。发病多为散发，部分有家族史。
最主要的病因/危险因素：病因不明，可能与某些基因的突变有关[3]。危险因素包括[4][5]：母亲年龄大于 40 岁，多次生育，低出生体重儿和孕龄过小。
分型分期（可选）：分型：单纯性小眼球和并发性小眼球。并发性小眼球常合并全身系统性疾病，小眼球是综合征的一部分表现。无具体分期。
主要症状：患者的眼部外观异于常人，表现为眼球体积明显缩小。
主要治疗方法&治疗关键点&治疗难点：根据小眼球发育的形态及有无视力，治疗方法不同。仅表现为眼球偏小，且有一定的视力，一般不需手术治疗。当眼球过小、且无视力，为避免影响眼眶及面部的发育，应尽早给予相应的治疗。
疾病的主要危害：当患者有一定的视力时，本病的主要危害是眼球较小导致眼内结构拥挤，易在中老年时期合并闭角型青光眼和白内障等。当眼球过小时，通常无视力，且眼球形态的发育异常会影响眼眶、眼睑及结膜囊的发育，影响眼部及面部美容。
其他：本病为先天性异常，且病因未明，故无确切的预防手段。单纯性小眼球患者通常有一定的视力，其他类型的视力预后差。
症状
先天性小眼球患者的眼球外观异于常人，表现为眼球的体积明显缩小。
先天性小眼球的常见症状有哪些？
因本病外观异常，通常是在患儿出生后即被家长发现，而患儿本身并无明显症状。
先天性小眼球可能会引起哪些并发症？
先天性小眼球的进展过程，根据小眼球的发育形态而不同。常见并发症包括：
闭角型青光眼、白内障：当患儿仅仅表现为眼球偏小、有一定的视力时，短期内多无并发症。由于小眼球导致眼内结构拥挤、部分结构先天发育异常，当患者到中老年时，可并发闭角型青光眼、白内障等；由于小眼球的巩膜偏厚，部分患者可能合并渗漏综合征。
眼眶、眼睑及结膜囊的发育异常：眼眶、眼睑及结膜囊的发育都依赖于正常眼球的存在。小眼球无法刺激结膜囊、眼睑和眼眶的发育，患者会并发结膜囊狭窄、眼部和面部发育不对称等。
另外，此病还容易与此一系列疾病一起发生、但互相之间并无因果关系（医学上又称为“合并症”）：如眼球发育显著迟缓、小角膜、浅前房、窄房角、晶体缺如、巩膜增厚、眶内囊肿等。
病因
病因不明，可能与某些基因的突变有关[3]，与遗传和环境因素均有关系。
先天性小眼球的常见原因有哪些？
病因不明。可能与某些基因的突变有关[3]，但具体机制还需进一步研究证实。
哪些人容易患先天性小眼球？（危险因素）
已经明确的、主要危险因素[4][5]：母亲年龄大于 40 岁，多次生育，低出生体重儿和孕龄过小。
就医
因患者的眼球外观有异常，故多在出生后或婴幼儿时期被家长发现。如家长发现孩子的一侧或双侧眼球小于正常，应及时带孩子就医。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：当家长发现孩子的一侧或双侧眼球小于正常，应及时带孩子就医。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：一般无此情况。
建议就诊科室
眼科
医生如何诊断先天性小眼球？
眼科医生根据患者的外观和病史可拟诊先天性小眼球，联合眼球超声检查、眼眶核磁共振或 CT 检查可确诊。
具体介绍相关检查：
眼球超声：通过此项检查，可了解眼球的大小及眼内的结构有无异常。
眼眶核磁共振或 CT：小眼球发育形态不同，有的眼球极小，如“米粒”，有的隐藏在眼眶内。通过此项检查，可了解眼球和眼眶内的结构。
医生可能询问患者哪些问题？
是出生后即发现异常的么？
有家族史么？
患者可以咨询医生哪些问题？
需要治疗么？
治疗效果好么？
视力如何？
有遗传性么？
治疗
先天性小眼球患儿的眼球发育大小程度不同。如仅眼球小于正常、有一定的视力、无其他并发症时，仅需观察并定期复查，必要时给予对症治疗。如眼球很小，则影响眼部及眼眶的发育，需进行积极治疗。
药物治疗
无
手术治疗
眼眶、眼睑及结膜囊的发育都依赖于正常眼球的存在。因此，对于眼球很小、无视力的患儿，需根据病情进行义眼台置入、结膜囊成形、眼睑畸形矫正术、配戴义眼片等治疗。具体治疗方案和治疗时机，因人而异，由医生综合检查后决定。
义眼台置入术：由于患儿的眼球过小，需在眼球内置入一个合适尺寸的人造圆球，医学上称为“义眼台”，以刺激结膜囊、眼睑和眼眶的发育。
结膜囊成形术：由于眼球小，多数患儿结膜囊狭窄，需进行结膜囊成形术。
上睑下垂矫正术：先天性小眼球患儿常合并上睑下垂，需进行矫正手术。手术的具体时机因人而异。对于有一定视力的上睑下垂患者，为防止弱视，需尽早施行上睑下垂矫正手术。对于无视力的患者，手术时机可能晚些。
合并症的治疗：虽然大多数的单纯性小眼球患者有一定的视力，但常伴有小角膜、浅前房、窄房角及巩膜增厚等特点，可能会出现渗漏综合征、闭角型青光眼、白内障等并发症，需对症治疗，但手术治疗风险高、效果差。
其他治疗方法
配戴义眼片：对于小眼球、且无视力的患者，需进行整形手术治疗。但具体的手术时机需由医生详细检查后综合决定。一般来说，眼科整形医生不建议过早手术，以减少手术并发症等后续问题。为避免小眼球对眼眶等发育的影响，眼球很小且无视力的患儿，需尽早配戴“义眼片”，是一种人造的片状物，其表面高仿制作了眼球表面的结构，并可以不断更新换大。
配戴美容性角膜接触镜：对于成年患者，眼眶和面部发育已停止，可通过配戴合适的美容性角膜接触镜替代义眼片来改善外观。
疾病发展和转归
单纯性小眼球患者大多有一定的视力，但合并症较多，需对症手术治疗，但手术治疗风险大、效果差。对于眼球很小、无视力的患者，需积极治疗，但治疗不是改善视力，仅是改善外观美容；为避免影响眼眶和面部发育，应尽早配戴义眼片并不断更新换大，后期需根据情况行整形手术治疗。
日常注意
单眼发病者由于缺少正常眼球的刺激，患侧眼眶甚至面部的发育明显迟滞，造成眶面部畸形及双侧不对称，给患儿的身心带来很大影响，易导致心理障碍和人格异常[6]。因此，日常注意生活中应该给予患儿必要的心理指导，培养积极乐观的生活态度，使其健康成长。
预防
由于本病的病因未明，故无确切的预防手段和方法。