概述
小儿胱氨酸病为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸（包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸）及胱氨酸等转运障碍，胱氨酸结晶沉积在肝、脾、骨髓、周围血中白细胞、淋巴结、肾及角膜中，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症。
本病罕见，主要发生在儿童和婴儿；每 10 万人中有 1~2 人患胱氨酸病，在一些北欧地区发病率较高，其中小儿胱氨酸病最严重，占所有病例的 95%。
本病是常染色体隐性遗传（当父母双方均为致病基因携带者时，孩子有较高的患病风险），病因是基因突变导致基因编码的胱氨酸转运蛋白的缺陷。危险因素主要为遗传。
本病的主要症状包括生长停滞、呕吐、多尿、多饮、畏光、头疼、眼睛烧灼感等。
本病为遗传性疾病，无根治办法，主要防治胱氨酸结石的形成及其并发症；治疗的关键是防治尿路感染、梗阻等各种并发症；治疗的难点是本病呈进行性发展，无法阻止终末期肾病的发生。
本病若不及时处理，可发生脱水、代谢紊乱（低钾血症、代谢性酸中毒）、贫血、营养障碍、佝偻病，大多数患者晚期都不可避免地发生肾功能衰竭。
早期使用半胱氨酸，可延缓肾功能损害。
症状
多于出生后 6 个月左右发病，最初症状有多尿、烦渴、多饮、便秘、呕吐、拒食、消瘦等。1 岁时表现生长停滞、佝偻病（夜哭、出汗、烦闹、枕秃、方颅、“鸡胸样”畸形等）、酸中毒和普遍性近曲小管功能异常（范可尼综合征），主要表现为多尿、多饮、烦渴、脱水、便秘、拒食、发热、肌无力、软瘫、消瘦、发育障碍。患者肤色白皙，毛发呈淡黄色。大多数在数岁内发生严重畏光。
小儿胱氨酸病的常见症状有哪些？
多尿、烦渴、多饮：患者小便增多，严重时可出现皮肤干燥、眼窝凹陷等脱水表现，容易口渴，每日饮水量多于同龄儿童。
便秘、呕吐、拒食、消瘦：肠蠕动减慢，排便减少，呕吐物多为摄入的食物，患者食欲减退，拒绝进食，长期发展可出现营养不良、消瘦。
生长停滞、发育障碍：身材矮小、体重减轻。
夜哭、出汗、烦闹：神经兴奋性增高的表现，汗多刺激头皮而摇头（可引起枕秃），易激惹，烦躁不安。
枕秃、方颅（头颅额部前凸，颞部向两侧凸出，头顶部扁平呈方形）、“鸡胸样”畸形（胸骨和邻近的软骨向前突起）。
发热、肌无力、软瘫：发生尿路感染时可出现发热；肾小管损伤后，尿钾增加，血液中的钾离子降低，进而引起四肢肌无力、软瘫。
肤色白皙、淡黄色毛发：头发呈淡黄色，皮肤发白，与肾小管损害有关。
畏光、眼睛烧灼感：角膜因胱氨酸晶体沉着而出现畏光，对光线较为敏感，在 16 个月时即可出现，可伴有头疼、眼睛烧灼感和瘙痒感。
小儿胱氨酸病可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
脱水；
代谢紊乱（低钾血症、代谢性酸中毒）；
贫血；
营养障碍；
佝偻病；
肾功能衰竭。
病因
小儿胱氨酸病的常见原因有哪些？
遗传：常染色体隐性遗传性（当父母双方均为致病基因携带者时，孩子有较高的患病风险）疾病，位于 17p13 的胱氨酸病基因突变，导致胱氨酸病基因编码的胱氨酸转运蛋白的缺陷，最终引起胱氨酸在溶酶体膜上转运障碍。
哪些人容易患小儿胱氨酸病？
遗传：家族中有人患有此病。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
多尿、烦渴、多饮。
便秘、呕吐、拒食、消瘦。
生长停滞、发育障碍。
夜哭、出汗、烦闹、枕秃、方颅（头颅额部前凸，颞部向两侧凸出，头顶部扁平呈方形）、“鸡胸样”畸形（胸骨和邻近的软骨向前突起）。
发热，肌无力，软瘫。
肤色白皙，淡黄色毛发。
畏光，眼睛烧灼感。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
一般无此情况。
建议就诊科室
儿科
眼科
医生如何诊断小儿胱氨酸病？
当医生怀疑是小儿胱氨酸病时，将通常根据遗传史及生长停滞、多尿、畏光等临床表现，结合裂隙灯显微镜检查、CTNS 基因突变检测等检查诊断。
具体介绍相关检查：
尿常规：目的是粗略评估尿液胱氨酸排泄量。
尿胱氨酸结晶检查：目的是寻找尿液中有无胱氨酸结晶。
氰化硝普盐试验：目的是判断尿液中有无胱氨酸。
眼科裂隙灯显微镜检测：可以观察结膜、角膜和虹膜的病变情况。
胱氨酸病基因突变检测：检测基因突变情况以便验证诊断。
泌尿系 B 超、X 线平片：可辅助判断泌尿系有无结石。
医生可能询问患者哪些问题？
父母是否有类似的疾病史？
出现生长停滞、多尿、畏光等症状多久了？症状有无加重？
是否到外院就诊过？是否治疗过？怎么治疗的？效果如何？
做过哪些检查？
患者可以咨询医生哪些问题？
能否治愈？哪种治疗方法最好？
为什么会有这些症状？
会不会影响智力？影响多大？
会不会复发？还会有更严重的症状出现吗？
还需要做哪些检查？
日常生活中需要注意什么？有什么不能做的？
治疗
本病为遗传性疾病，无根治办法。主要防治胱氨酸结石的形成及其并发症。
药物治疗
青霉胺：减少尿中游离的胱氨酸，同时又与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物从尿中排出，故能防止结石形成。
碱化尿液药：可以碱化尿液（使尿液酸值>7.5），增加胱氨酸溶解度，防止结石形成；代表药物如枸橼酸钠或碳酸氢钠。
维生素 D：提高机体对钙、磷的吸收。适用于佝偻病患者。
手术治疗
肾移植术：目的是挽救患者生命，提高生活质量。术后症状改善，生长恢复。适用于终末期肾病（尿毒症）患者。
其他治疗方法
体外冲击波碎石：粉碎结石，利于排泄。
透析疗法：清除血液中的代谢产物及毒物，适用于终末期肾病患者，可使其继续生存，并为肾移植做准备。
疾病发展和转归
小儿胱氨酸病若及时治疗，可有效防治胱氨酸结石形成及减少尿路感染、梗阻等各种并发症，延缓肾功能损害，改善患者生活质量，但无法阻止终末期肾病的发生。
若不及时处理，可发生脱水、代谢紊乱（低钾血症、代谢性酸中毒）、贫血、营养障碍、佝偻病，超过 90% 患者在 10 岁左右都不可避免地发生终末期肾病，超过 80% 的患者在 14 岁前进行肾脏替代治疗（肾脏透析）；本病预后不良，多于青春期前发展成尿毒症而死亡。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后护理注意事项：术后应保持引流管通畅，避免挤压或打折弯曲，记录引流液的性状及量，若引流量为血液且每小时 50 毫升，应及时告知医生。
用药注意事项：患者需注意不良反应，若出现皮疹、发热、关节痛、骨髓抑制（受伤后易出血且出血不易止住、免疫力低下易感染）、肾病综合征（无力、面色苍白、全身水肿）等情况，应及时就医。
定期复查：术后 2 周在门诊复查一次，主要复查尿常规、肾功能、泌尿系彩超等，依伤口愈合情况拆线，根据门诊复查情况决定下一次复查时间。
饮食
手术患者：若主诊医生无特殊要求，术后 6 小时开始少量进食稀饭或米汤，若无恶心呕吐等不适，可增加饮食量，并逐步转为日常注意饮食。
普通患者：建议少食富含蛋氨酸的食物，如肉类、鸡蛋、乳制品、坚果、种子和豆类等。
运动：
手术患者：术后第 1 天若全身情况及精神状态良好，可考虑活动，首先床旁坐一会，若无头晕心慌等不适，可下床活动，建议在看护的情况下短距离行走，15~20 分钟即可，根据个人情况适当增加活动量；也可以在床上活动肢体。
非手术患者：根据个人身体状况，每周可锻炼 4~5 次左右，每次 30 分钟左右，可进行如散步、慢跑、游泳等运动。
其他：每天摄水量至少在 4 升以上，使尿胱氨酸浓度稀释，以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶。
预防
具体预防方法如下：
避免近亲结婚。
若家中父母患有该疾病，子女应重点监测，行 CTNS 基因突变检测。
做好婚前体检，如传染病筛查、生殖系统检查、询问疾病家族史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，如烟雾、酒精、药物、辐射、有毒有害重金属等。妊娠期做好产前保健，进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、传染病筛查等，必要时还要进行染色体检查。