概述
嘴巴闭合时,舌头向上触碰到的地方就是腭部。靠近嘴唇这边是硬腭,主要为骨骼;靠近喉咙的是软腭,为咽、舌部的 5 对肌肉形成的完整的肌纤维环。在胎儿时期,面部正常发育的两侧腭突,相互融合形成腭部,如果因为某种因素不融合或是仅部分融合,在腭部留有单侧或双侧的裂隙,称为腭裂 (cleft palate)。
腭裂通常是一种单独发生的出生缺陷,也可与唇裂伴发,有时是其他遗传性疾病或综合征的表现之一,是最常见的出生缺陷之一。多数腭裂是由遗传和环境因素共同所致,但具体原因尚不明确。
症状主要为喂养困难、耳部感染和听力损失、口腔疾病、发音困难等表现。
单纯腭裂较难通过产前超声检查发现。出生后通过常规查体可诊断,但也有部分隐形腭裂较晚出现症状才被诊断出。
腭裂患者通常需接受系统手术治疗和术后康复治疗,多数可通过一系列手术恢复功能。
尽管腭裂是不可预防的,但具有高危因素者在怀孕前,可通过遗传咨询、去除危险因素等手段降低发病风险。
症状
腭裂有哪些症状?
根据两侧腭突愈合的时间早晚和程度,腭裂主要有三型:
腭隐裂(黏膜下腭裂):仅软腭的肌肉出现裂隙,裂隙被口腔黏膜所覆盖,出生时不易被发现,较晚出现症状时才被诊断;
不完全性腭裂;
完全性腭裂。表现为腭部单侧或双侧不裂隙,裂隙越大,症状越重。
主要临床表现为:
喂养困难:这是患儿出生后面临的最直接问题,常导致吮吸困难。
吞咽困难:液体或食物可能会自鼻孔漏出。
发音困难:例如发音不清或有鼻音。
腭裂会引起哪些并发症?
耳部感染。患儿易发生中耳积液和听力损失。
口腔疾病。可能会影响牙的生长,龋齿风险也会升高。
社交、情感和行为方面障碍。疾病对发音等功能的影响以及治疗带来的压力,可能会带给患者心理影响。
病因
易患腭裂的高危人群有哪些?
以下因素会增加胎儿患腭裂的风险:
家族史,父母或直系亲属中有唇腭裂患者时,胎儿发生腭裂的风险会增加。
种族,美国本土人群发病率最高,亚洲人群为第二。
性别,单纯腭裂更常见于女性。
母亲在怀孕期间吸烟或吸二手烟、饮酒、服用某些药物或毒品、接触放射线,或者感染可能致畸的细菌或病毒,胎儿发生腭裂的风险升高。
就医
哪种情况需要及时就医?
如果婴儿出现喂养困难、耳部感染和听力损失、口腔疾病、发音困难等表现,需及时送医。
就诊科室
口腔科
整形外科
儿科
医生如何诊断腭裂?
产前超声检查可能会发现胎儿面部结构异常。自怀孕 13 周起,如在超声检查中发现唇裂,自 14~16 周起,医生会特别关注是否可能存在腭裂。
然而,由于胎儿位置因素,比如胎儿肢体遮挡面部、持续的正枕后位,羊水过多过少,孕周过大过小等因素,都导致腭裂较难在产前超声检查中被发现。
如果产前超声检查发现腭裂,医生可能会建议做羊水穿刺,以明确胎儿是否患有其他出生缺陷或遗传性综合征。
在患儿出生后,医生通常通过常规查体即可诊断,仅少数黏膜下腭裂(腭隐裂)通过观察外观不易被发现,在较晚时才被诊断。
医生可能询问患者哪些问题?
症状是什么时候开始的?
上述症状,哪些情况下会改善或加重?
进食时是否会出现异常,例如呕吐或者液体食物自鼻孔中流出?
既往曾接受过哪些口腔治疗?
是否有唇腭裂的家族史?
患者或家长可能询问医生哪些问题?
什么原因导致孩子患上腭裂?
需要进行哪些检查确诊?
最好的治疗计划是什么?还有其他治疗方法吗?
能不能自愈?如果不治疗会发生怎样的后果?
治疗后需要注意哪些事项?
能不能采用保守的方案治疗?
治疗后是否会复发?
如果再次怀孕,孩子是否还有可能患病?
治疗
腭裂是可以被矫正的。对于多数患者,可以通过一系列手术恢复功能。治疗包括对缺损的修复以及改善相关并发症。
腭裂治疗通常需要医疗团队共同完成,可能涉及的人员包括:口腔颌面外科医生、耳鼻喉科医生、儿科医生、整形或耳鼻喉科的唇腭裂专业医生、儿童口腔医生、正畸医生、护士、听力学家、语言治疗师、遗传咨询师、心理咨询师等。
如何治疗腭裂?
腭裂需要手术治疗。在接受手术前,患儿可能需要佩戴口腔支架或软性牙成型模具。在进行初期的修复手术后,还会进行改善发音等后续手术。常规顺序如下:
腭裂修复:在出生后 18 个月内,越早越好。
后续手术:2 岁至青少年期。
如合并唇裂,唇裂修复手术应在出生后 3~6 个月内完成。
婴幼儿和儿童通常会在全麻下接受手术治疗,包括以下修复腭裂、预防和治疗并发症等不同作用的手术:
腭裂修复:主要目的是恢复腭部解剖形态(将口腔与鼻腔隔开)以及生理功能(包括吞咽及发音功能)。通常腭部的愈合较好,多数不会影响面部骨骼正常发育,患儿的发音也会更清晰。
耳部置管:对于腭裂患儿,通常在出生 6 个月时,可在鼓膜放置小管预防耳部积液,而耳部积液可能会导致听力损失。
整形手术:可能需要进一步手术改善外观。
手术会明显改善患者的容貌、生活质量以及进食、呼吸和说话的能力。手术的可能风险包括出血、感染、愈合延迟、瘢痕增生以及神经、血管或其他结构损伤。
如何治疗腭裂并发症?
对于腭裂导致的并发症,可采用以下治疗:
采取特殊喂养策略,例如使用特殊的奶嘴或喂养器。
发音治疗,矫正发音问题。
正畸治疗,矫正牙列和咬合畸形,例如,可配戴牙套。
密切观察和治疗耳部感染。
为听力损失者佩戴助听器或使用其他听力辅助设备。
心理治疗,帮助患者减轻反复治疗带来的压力或者其他困扰。
日常注意
帮助患儿建立自信。
保持良好的口腔卫生。
注意婴儿的喂养,可使用特殊的奶嘴或喂养器,具体喂养技术可咨询专科护士。
在患儿生长期间,注意观察是否需要口腔治疗,有无耳部感染、听力问题、发音问题等。
加入患者群等组织,寻求互助小组的帮助。
预防
腭裂患儿的父母通常会关心,再次怀孕胎儿患病的风险。尽管腭裂是不可预防的,但可以考虑采取以下方法降低发病风险:
遗传咨询。如果有唇腭裂家族史,在计划怀孕时就应当告诉医生,以评估子女患腭裂的风险。
产前补充维生素。计划怀孕者,可咨询医生是否应补充维生素。
戒烟戒酒。怀孕期间吸烟、饮酒会增加胎儿出生缺陷的风险,孕妇一定要戒烟酒,并远离二手烟的环境。