别称
乳光牙本质
概述
牙本质发育不全是一种常染色体显性遗传病，又称乳光牙本质。男女皆可患病，乳、恒牙都可被累计，以乳牙病损更为严重。
存在三种类型，即 Ⅰ 型、Ⅱ 型和 Ⅲ 型。Ⅰ 型除局部牙本质发育不全外，还伴有成骨不全。Ⅱ 型即传统所指的遗传性乳光牙本质，简称乳光牙。Ⅲ 型也称白兰地酒型牙，牙本质发育不全，仅限于美国马里兰州少数几个隔离人群。
主要特征为牙萌出时形态正常，但颜色呈灰蓝色、棕色改变，或呈乳光色、琥珀色，有明显的半透明改变，牙釉质易折断剥脱。
牙本质容易被磨耗，使得牙冠变短，严重时可接近牙槽嵴。同时，继发增生的乳光牙本质也使牙髓腔狭窄或闭塞。
通过是否伴骨发育异常区分 Ⅰ 型和 Ⅱ 型牙本质发育不全。
预防为主，减少牙齿磨耗，如不吃过硬的食物，用软毛刷刷牙。
治疗时以改善牙冠形态美观为原则，根据牙列磨耗的程度选择不同的修复方式，如轻度病变可选用牙冠树脂贴面，或全冠修复恢复牙外形，重度磨耗需进行咬合重建等。
症状
牙本质发育不全有哪些症状？
Ⅰ 型、Ⅱ 型和 Ⅲ 型牙本质发育不全除了共同的临床表现外，Ⅰ 型牙本质发育不全还伴有骨发育异常，骨密度下降，容易骨折；Ⅱ 型和 Ⅲ 型牙本质发育不全均为独立发生在牙的发育异常，其中 Ⅱ 型牙本质发育不全较为常见，也称为遗传性乳光牙本质，发病率约 1∶6000~1∶8000，乳恒牙皆可受累，一般乳牙病变相对恒牙较重；Ⅲ型牙本质发育不全为特殊的遗传性乳光牙本质，仅限于美国马里兰州少数几个隔离人群，特征为壳状牙和多发性露髓。三种类型的共同临床表现主要表现为牙形态异常，颜色异常，牙釉质易折断剥脱，牙本质容易磨耗，X 线片呈典型的牙髓腔体积缩小或完全闭合[1][2]。
牙形态异常：牙刚萌出时形态正常，但随着牙齿咀嚼磨耗，形态逐渐异常，牙冠呈钝圆球状；偶尔可见牙有正常牙髓腔或牙髓腔明显增大，形成牙本质壁薄的壳装牙。
颜色异常：牙颜色呈半透明的灰蓝色、棕黄或棕红色改变，或呈半透明的乳光色、琥珀色。
牙釉质易折断、剥脱：由于缺乏内层正常牙本质的支持，切缘或咬合面表层牙釉质在外力或咀嚼作用下容易碎裂、折断或剥脱。
牙本质容易磨耗：牙釉质剥脱后，暴露出的脆弱牙本质很容易被磨耗，使得牙冠变短，严重时牙冠几乎与牙槽嵴平齐。
X 线片呈典型的牙髓腔体积缩小或完全闭合：X 线检查可见病变牙呈球形牙冠，颈部紧缩，异常牙本质的过度沉积使牙髓腔狭小或闭塞，牙根短小，根管细小，呈线状或完全消失。
牙本质发育不全并发症有哪些？
牙根折断：患牙牙根短小，受到外力容易发生牙根折断；
根尖周感染：牙髓腔暴露或异常牙本质导致口腔中的细菌侵入，导致牙根尖周感染；
颞下颌关节紊乱综合征：牙严重磨损导致咬合过低时，可出现颞下颌关节功能紊乱等疾病。
病因
牙本质发育不全是什么原因引起的？
遗传性疾病，为常染色体显性遗传，与性别无关，男女均可发病。由于致病基因异常导致其编码的蛋白质异常，从而影响牙本质的结构[1][2][3][4]。
牙本质结构异常：牙本质形成较紊乱，牙本质小管数目较少，小管管径较大，排列不规则，甚至有的区域完全没有小管，并可见未钙化的基质区域。由于不断较快地形成牙本质，成牙本质细胞退变消失，有的细胞被包埋于基质内，由于牙齿磨耗，髓腔也被不断形成的修复性牙本质充满而变小甚至消失。
釉质结构基本正常：釉质结构基本正常，但釉牙本质界失去扇贝形的排列而呈直线相交，有的虽呈扇贝状排列，但界面凹凸较正常牙为浅，导致釉质容易剥脱。
激光扫描共聚焦显微镜观察牙体硬组织微观结构，发现在Ⅰ型牙本质发育不全患者牙的牙本质小管中，胶原纤维平行于小管长轴排列，牙本质小管周围胶原纤维排列紊乱，出现了干扰矿化的 Ⅲ 型胶原纤维，牙本质矿化度较低。
关键致病基因：Ⅰ 型牙本质发育不全与 Ⅰ 型胶原蛋白基因（COL1A1/COL1A2）突变有关、Ⅱ 型和 Ⅲ 型牙本质发育不全与牙本质涎磷蛋白基因（DSPP）突变有关。
哪些人容易患牙本质发育不全？
本病为常染色体显性遗传，家族中如有患病者，发生该病的可能性较大，如父母患有此病，子女发生该病的可能性为 50%。
就医
哪些情况需要及时就医？
牙出现形态异常影响美观或重度磨耗导致牙咬合异常，颞下颌关节紊乱症状，或出现牙齿疼痛症状。
就诊科室
综合医院选择口腔科。
口腔专科医院：
儿童口腔科：患者年龄在 18 周岁以下，患牙出现牙髓炎或根尖周炎症状需进行根管治疗；或 18 周岁以下轻度牙形态异常可利用树脂贴面修复者；
牙体牙髓科：患者年龄在 18 周岁以上，患牙出现牙髓炎或根尖周炎症状需进行根管治疗；或 18 周岁以下轻度牙形态异常可利用树脂贴面修复者；
口腔修复科：患者出现中重度牙形态异常，需要进行全冠修复；或患者发生咬合过低需进行咬合重建；
口腔颌面外科：患者出现颞下颌关节紊乱症状，或患牙牙根折断需拔除者。
医生如何诊断牙本质发育不全？
临床医生根据患者牙的形态（球形牙冠）、牙特有的乳光浅黄褐色，磨耗重，X 线片典型的牙髓腔体积缩小或完全闭塞可以确诊牙本质发育不全，如伴有骨发育异常，骨密度下降则为 Ⅰ 型牙本质发育不全。
应排除以下疾病：
牙本质纤维性发育不良：该病患牙在牙冠外形、颜色，X 线表现均为正常，但牙髓腔和根管有纤维性牙本质形成的高密度影像，髓腔有小的透光性病灶，无髓腔体积减小，无牙根长度减少；
其它系统性遗传病导致的牙本质发育不良：这些系统性疾病出牙本质发育不全外，还伴有全身病变，如先天性结缔组织发育不全综合征（Ehlers-Danlos 综合征）有皮肤和血管脆弱、皮肤弹性过强、关节活动过大，Goldblatt 综合征有脊柱干骺发育不良，关节松弛等。
医生可能询问患者哪些问题？
牙萌出时是否有异常？如果患者是恒牙列，乳牙有无异常？是否和恒牙表现一致？
是否有牙自发疼痛？有无咬合不适？
颞下颌关节有无疼痛？张口有无异常？有无关节弹响？
有无骨发育不良？骨密度下降？容易骨折？
全身有无其他异常？
是否有家族史？家中其他人有无同样牙异常？
患者可以咨询医生哪些问题？
什么原因导致牙本质发育不全？
需要做哪些检查可以确诊？
推荐采用什么方案治疗？
需要治疗多长时间？
有并发症和后遗症吗？
治疗期间和治疗后应该注意哪些事项？
这个病有传染或遗传的可能吗？我的家人需要接受筛查吗？对后代有无影响？
治疗
治疗原则是：预防牙体组织严重磨耗，改善牙冠形态美观[1][2][5]。
预防牙体组织严重磨耗
由于牙本质发育不全，牙釉质容易剥脱，暴露出的牙本质结构不良，脆弱容易磨耗，因此需要注意日常尽量少吃较硬食物，勿用硬毛牙刷刷牙，保持口腔卫生，减少炎症发生。
改善牙冠形态美观，阻断磨耗
根据牙列磨耗的程度选择不同的修复方式重建咬合，阻断磨耗。
轻度病变可选用前牙牙冠树脂贴面或牙全冠或连冠修复恢复牙外形。
重度磨耗需进行咬合重建，行上下颌可摘局部义齿，全口义齿或覆盖义齿修复，在一定程度上恢复咬合高度。
牙本质发育不全发展及转归
牙本质发育不全如平时不重视口腔卫生和预防保护，治疗不及时，牙磨耗过多使牙髓暴露，细菌感染出现牙髓炎和根尖炎症状，严重者发生牙根折断需要拔除患牙，牙磨耗严重者还可能出现咬合过低，引起颞下颌关节紊乱症状，影响患者的生活质量。但经正确治疗后，可较大程度恢复患牙功能。
日常注意
具体日常注意事项如下：
在生活中要特别注意牙齿护理，保持正确的刷牙方式和刷牙习惯，保持口腔健康，减少牙磨耗程度，少吃较硬食物，不使用硬毛牙刷刷牙。
牙发生轻度磨耗时，及时就诊，通过牙冠树脂贴面或全冠修复恢复牙外形，阻断牙磨耗，防止出现牙髓炎，根尖周炎甚至牙根折断。
牙重度磨耗需进行咬合重建在一定程度上恢复咬合高度，利于食物咀嚼，防止出现颞下颌关节紊乱症状。
有症状后，应及时就医，不要自行选用抗生素治疗，若治疗不及时，会加重炎症，出现更多并发症。
预防
具体预防方法如下：
平时要注意口腔卫生，保持正确的刷牙方式和刷牙习惯，保持口腔健康，减少患病机会，具体事项如上所述。
由于牙本质发育不全患牙容易磨耗，日常要少食过硬食物，不用硬毛牙刷刷牙。
感谢首都医科大学附属北京口腔医院口腔医学研究所 杜娟医生 参与本文撰写