瓜氨酸血症是因精氨酰琥珀酸合成酶（arginino succinate synthase，ASS）基因缺陷，导致血氨不能合成尿素，血氨蓄积在体内，形成以高氨血症为特征的常染色体隐性遗传代谢性疾病，是一种尿素循环障碍性相关疾病。根据精氨酰琥珀酸合成酶异常分为瓜氨酸血症 Ⅰ 型、瓜氨酸血症 Ⅱ 型，瓜氨酸血症 Ⅲ 型，其中 Ⅰ 型最普遍。该病的发病率为 1/70000。通常在儿童期间发作，可以渐进至成年；成人期发病较罕见。瓜氨酸血症 Ⅰ 型及 Ⅲ 型，亦称为典型瓜氨酸血症，一般在出生后数日便会发现。瓜氨酸血症 Ⅱ 型的病症一般会在成年时出现，主要是影响神经系统。患病的新生儿多为足月儿，娩出时正常，生后 24～72 小时内无明显症状，逐渐出现嗜睡、拒乳，迅速发展为体温不升、过度换气、呕吐、昏迷的症状，同时可伴有呕吐、嗜睡、惊厥等症状。早发现、早治疗，发现疾病后尽早低蛋白饮食，控制血氨，同时给予头颅核磁共振成像（MRI，俗称核磁）检查评估脑损伤的程度及预后，这对提高瓜氨酸血症患儿存活率及改善预后的意义重大。该病病死率、致残率高，往往遗留神经系统后遗症。在日常生活中，家属应该多关注患者的表现，以及饮食、神志、精神状态、体重的变化，患者有时不会表达不适，家属要密切观察变化，及早发现不适、异常的症状，积极就医，正确面对疾病，积极配合治疗。疾病确定后，一定要积极控制患者的饮食，严格按照低蛋白饮食喂养。瓜氨酸血症是遗传物质改变导致的疾病，可以通过早期筛查，包括产前诊断和新生儿遗传代谢病筛查，来降低患儿出生的几率，做到早发现、早治疗。
概述
口腔毛滴虫又称口腔梨形虫。本虫有滋养体而无包囊期。寄生在口腔、齿垢及断的龋洞内，通过人与人直接接触、飞沫及滋养体污染食物或食具而传播。
症状
临床表现
虫体可释放溶酶体酶，使黏膜上皮细胞变性、坏死。口腔毛滴虫还可寄生于颌下腺，引起颌下腺肿胀，亦可下延引起支气管炎和肺部感染。
病因
口腔毛滴虫[trichomonas tenax(muller，1773)]为寄生口腔的梨形鞭毛虫，仅有滋养体期，平均体长6-10 μm，有4根前鞭毛和1根无游离端的后鞭毛，侧缘具有节奏性的波动膜，与阴道毛滴虫(Trichomonas vaginalis)相比略长。以纵二分裂法繁殖，本虫定居于牙垢及龋齿的蛀穴，为口腔共栖原虫。
据文献资料认为与牙龈炎、牙周炎、单纯龋齿、冠周炎等有关，曾有呼吸道感染及扁桃体陷窝内查见本虫报告。实验诊断可用牙龈刮拭物作生理盐水涂片镜检或作培养。滋养体对外环境抵抗力较大，在室温下可生存3~6天，借飞沫或污染的食物、餐具间接传播。无需治疗，平时注意口腔卫生，虫体可被清除。本虫分布广，世界各地均有报道。
就医
检查
病原学诊断可取龈间隙、齿间隙、牙垢及龋表面等附着物或渗出物作生理盐水直接涂片，亦可采用Noguchi一Ohira腹水培养基、Loche液、Loche一egg一serum培养基、洛克氏液血清培养基和生理盐水作培养观察。随着分子生物学的发展，核酸诊断也已取得进展，采用PCR技术可扩大本虫EF一la及EF一2氨基酸编码区DNA三种不同克隆并行测序。
诊断
依据临床表现及牙垢涂片检查或培养可确诊。
治疗
甲硝唑治疗口腔毛滴虫病有较好疗效。保持口腔卫生为预防感染的有效方法。
日常注意
预防本病的唯一有效措施是保持良好的口腔卫生，积极治疗龋齿、牙龈炎、牙周炎等口腔疾患。
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