雅司病是什么?雅司病怎么办?雅司病症状有哪些?

黏多糖贮积症 Ⅴ 型是指硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素这两种黏多糖成分过多而沉积在细胞内,进而损伤细胞的功能,以骨骼畸形、运动发育迟缓为主要特征。本病多在 6~8 岁发病,患病率约为 1/500 000。本病病因是常染色体隐性遗传,患者体内缺乏 α-L-艾杜糖醛酸酶,可导致硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素过多沉积于细胞内,从而损伤细胞功能。进行性角膜周边部浑浊是最早出现的症状,也是主要症状,即角膜周边部混浊在四岁后逐渐地、弥漫性地发生。患者身高几乎正常,未表现出智力缺陷,常出现关节僵硬、中度骨骼畸形及神经被压迫导致的腕管综合征(即正中神经分布区感觉障碍,如拇指、食指、中指和无名指半指有麻木、刺痛、乏力感,手指水肿和鱼际肌萎缩)。目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定,如骨髓移植和酶替代疗法。治疗的难点在于移植手术供体的来源和作用的靶向性需提高等。本疾病的主要危害是出现角膜周边部浑浊。患者在 6~8 岁出现轻度关节僵硬,面部特征轻度粗化,包括嘴唇较厚的大嘴。身高几乎正常,几乎没有智力缺陷,可有耳聋。由于神经被压迫,常出现腕管综合征,以后可出现主动脉瓣关闭不全或狭窄。颈脊髓受压迫如果不通过神经外科干预矫正,可能导致痉挛性麻痹。最重要的预防环节是避免近亲结婚,要在产前进行基因诊断,进行遗传咨询。如果患病,需控制低血糖,尽量少食多餐,限制体力劳动。

别称

热带肉芽肿

概述

症状

早期患者出现皮肤结节(包块),继之结节破溃,并逐步形成溃疡;数周至一年内因关节和骨骼病变出现疼痛、畸形改变;尤其面部的鼻腔骨骼破坏致畸形。

初期皮损在 3~6 月可愈合,但之后皮损还会反复发生,出现皮肤增厚、破裂;并于数年后出现大面积皮肤坏死以及疤痕样病变。

雅司病的常见症状有哪些?

皮肤出现直径约 2~5 厘米的圆形硬肿;

结节(肉芽肿)破溃,形成溃疡;

关节及骨头会开始疼痛,可能会畸形改变。手掌及脚掌的皮肤会变厚及破裂,大规模的皮肤坏死及随之出现的疤痕。

雅司病有哪些常见并发症?

皮肤损害,萎缩性或肥厚性疤痕;

骨骼损伤,骨膜炎,骨质疏松,甚至腔隙形成。上腭穿孔或鼻骨破坏。

病因

雅司病的常见病因有哪些?

本病为一种由雅司螺旋体引起的感染性肉芽肿性病变,临床表现与梅毒极其相似,但不是性病。

雅司病有哪些危险因素?

易感染人群主要为居住卫生条件差的儿童。雅司螺旋体可经由皮肤屏障破坏处侵入人体,通过接触传染。

就医

出现哪些情况应及时就医?

头痛、倦怠及发热;

螺旋体入侵处出现丘疹,渐增大为结节,常呈单个,如杨莓大,质硬如橡皮,间有扩大或增殖成圆形或环形小片肉芽肿,或溃破形成边缘微高的浅溃疡,上覆厚痂,直径可达 3~4 厘米,有痒或痛感。

建议就诊科室

感染科

皮肤科

骨科

医生如何确诊雅司病?

病前有与患者密切接触史,或流行区居住史,具典型皮疹,诊断不难。一、二期损害可查螺旋体,发病 1~2 个月后血清性病研究实验室试验(VDRL)、不加热血清反应素试验(USR)有助于诊断。

本病需与梅毒鉴别,后者有冶游史和性病史,皮肤及骨骼损害的分布与形态不同,可予区别。

具体介绍相关检查:

热带肉芽肿常因外貌上的病变而被诊断出来。血液抗体检测可能有用,但没法区分是以前的感染或是新的感染。聚合酶链锁反应(简称 PCR)是最精准的诊断方法。

一到二期表皮细胞间可查见大量螺旋体。

发病 1~2 个月后血清 VDRL 或 USR 有助于诊断。

医生可能询问患者哪些问题?

出现了哪些症状?多久了?

曾与什么样的人密切接触?

长期居住地以及到过流行区没有?

皮疹特点怎样?是否有雅司病的典型表现?

患者可以咨询医生哪些问题?

我是怎么得这个病的?是性病吗?

需要做哪些检查?

此病主要通过什么途径传播?

目前有哪些治疗方案?是否可以治愈?

我的家人如何避免传染?

治疗过程中我需要注意什么?

治疗

以青霉素类治疗为主。

采用苄星青霉素 G,240 万单位肌肉注射 1 次,10 岁以下儿童注射 120 万单位,对青霉素过敏者,可用红霉素、氯霉素或四环素,500 毫克,每日 4 次,共 2 周,儿童剂量酌减。

疗程视病情而定,原发或继发损害的早期,一般为 4~6 个月,而继发损害的后期,则需 6~12 个月。

疾病发展和转归

雅司病典型表现是皮肤损害、骨膜炎和骨骼破坏性改变。若治疗干预不力可致畸形残疾。治疗与使用抗生素密切相关,通常给予青霉素类抗感染,疗效较好。

日常注意

此疾病最常见于孩童,因一起玩乐,直接接触感染病患身上创口的液体而传播。注意对患者及时治疗。日常注意加强对健康儿童的防护教育。

预防

热带肉芽肿有多种预防方式,其中之一是先治愈患病的病患以减少传染的机会。在疾病盛行的区域,治疗整个社区是很有效的,改善卫生环境也可以减少疾病散播。

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