概述
肾脏是泌尿系统中最重要的器官，负责将代谢废物浓缩，并将其随同最终生成的尿液排出体外。它的结构和功能非常复杂，一旦发生偏差或损伤就可能导致不良后果，形成各种类型的肾脏疾病。临床有相当比例的肾病与遗传缺陷有关，称为遗传性肾病（Inherited Kidney Diseases）。此类患者往往还伴有其他器官组织的结构畸形或功能缺陷。
常见的疾病类型主要包括：
遗传性多囊肾病：双侧肾脏出现大小不一、内含液体的囊肿，囊肿的体积可不断增大，最终破坏肾脏的正常结构和功能，导致终末期肾衰竭。常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾病，发病率约为 1/1000～1/500。常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）则相当罕见，发病率仅有 1/40000～1/20000。
遗传性肾小球疾病：肾小球基底膜结构或功能异常，患者常有血尿和高血压等症状。临床主要包括薄基底膜肾病和 Alport综合征等。薄基底膜肾病的发病率约为 1%。Alport 综合征则相当罕见，发病率仅有 1/10000～1/5000，常合并听力或视力障碍。
遗传性肾小管间质疾病：先天性基因缺陷，造成肾小管间质对原始尿液中的某些物质存在吸收障碍，可能引起体内的水、电解质或酸碱失衡。临床主要包括遗传性肾性尿崩症、肾小管性酸中毒、范可尼综合征和遗传性间质性肾炎等。
症状
不同类型遗传性肾病的发病机制和形成过程各不相同。绝大多数患者并非一出生就伴有肾脏病迹象，而是随着年龄的增长，病情日渐进展，最终才进入终末期肾衰竭。虽然此类疾病都是对肾脏造成损害，但彼此的临床表现具有一定的差异性。
遗传性多囊肾病会引起哪些症状？
常染色体显性多囊肾病（ADPKD）临床相对常见，病程进展相当缓慢，患者往往直到 30～40 岁才会出现明显症状。
常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）临床罕见，患者在各个年龄段都可能发病，尤其婴幼儿时期的病情最为凶险，约半数患者可在出生后短期因器官衰竭而死。
最常见的临床症状包括：
腹部肿块：在腹部可触及单侧或双侧肿块。
背部或肋部疼痛：局部区域有胀痛或刺痛感，并可向四周辐射。
泌尿系统症状：尿频、尿急、尿痛、排尿困难、血尿、脓尿等，尿路感染反复发作。最终发展至终末期肾衰，需要透析或肾移植治疗。
不明原因的高血压。
其他系统器官病变或畸形：最常见的是肝脏、胰腺囊肿，其他临床多见的还包括颅脑动脉瘤、心脏瓣膜异常、肠道憩室。假如颅脑动脉瘤破裂，将造成颅内大出血，可能致死。
遗传性肾小球疾病会引起哪些症状？
最典型的是持续性血尿，多数肉眼不可见，需要医生在显微镜下观察才能发现。
其他症状则随病情进展而逐渐明显，并日益加重：
蛋白尿：表现为每次排尿后都会有大量不易破裂的泡沫。
背部或肋部区域感觉胀痛或酸痛。
不明原因的高血压。
Alport 综合征还会出现逐渐加重的听力或视力障碍。
肾功能逐渐恶化，直至终末期肾衰，需透析或肾移植治疗。
遗传性肾小管间质疾病会引起哪些症状？
肾小管间质疾病的直接症状往往难以察觉，患者通常是由于其他肾外表现而就诊，多数与水、电解质或酸碱失衡有关。
大量排尿者会总是感觉口渴，多饮多尿陷入恶性循环。
如果随尿液排出的是胱氨酸或钙质，就很容易形成尿路结石，引发各种泌尿系统症状，例如尿频、尿急、尿痛、排尿困难等。
钙、磷大量丢失还会影响儿童发育，伴有难治性佝偻病；成人则表现为骨质疏松。
全身性症状：骨骼肌肉疼痛、乏力、虚弱。
部分患者肾功能逐渐恶化，直至终末期肾衰，需透析或肾移植治疗。
此类疾病对儿童患者的影响更大，假如未能得到及时诊治，不仅会延迟生长，还可能引起骨骼发育畸形或神经系统发育障碍，造成不可逆的终生伤害。
病因
遗传性肾病的病因是家族遗传的各种先天性肾脏缺陷。致病基因具有不同的遗传方式，患者在出生后的发病过程也可能受到各种外界因素的共同影响。
家族遗传的各种先天性肾脏缺陷
遗传性肾病家族遗传的致病基因，临床常见的遗传方式包括：
常染色体显性遗传：人体内有 23 对染色体，其中 22 对是常染色体，1 对是性染色体。显性遗传是指只要成对的染色体中有 1 条带有致病基因，个体就会表现出相应的疾病症状。
常染色体隐性遗传：隐性遗传是指只要成对的染色体中有 1 条是正常的，个体就不会表现出明显疾病症状，仅是致病基因的携带者。必须 1 对染色体都带有致病基因，才会真正发病，表现出疾病的临床特征。
X 染色体连锁遗传：X 染色体和 Y 染色体是性染色体，男性为 XY，女性为 XX。此类致病基因位于 X 染色体上，临床发病情况与患者性别具有高度的关联性。
就医
就诊科室
肾内科
常见检查项目
病史采集：
基本情况：患者病史、治疗史、日常饮食情况，以及家庭成员的患病情况。
临床症状的特征：例如起病时间、进展趋势、发作频率、每次发作的诱因等。
体格检查：医生会检测患者的各项生命体征是否平稳。同时检查腹部是否存在疼痛、压痛、肿块，并观察全身各处是否还有其他异常。
抽血检查：
血常规——检查血红蛋白浓度、血细胞的大小、形状和数量。
测定血液中的各种生化成分，评估感染、炎症水平，以及肝肾功能等各项指标。
测定其他生物学标志物：例如自身抗体的水平、甲状旁腺激素水平。
尿样检查：
鉴别其中是否存在蛋白质、葡萄糖、氨基酸等各种生化成分。
寻找尿液中是否存在血细胞、癌细胞或病原体感染。
影像学检查：通过超声、CT、磁共振成像等手段，观察肾脏以及其他泌尿系统的病变位置、严重程度、波及范围等。
静脉肾盂造影：医生会采用造影剂，以便于更清晰的观察患者的肾脏结构、尿流途径的具体情况。
肾动脉造影：医生通过此项检查，评估肾动脉的管径、走向和血流是否受到影响，是否有病变或周围组织压迫血管，肾脏供血是否正常。
病理活检：医生有时还会要求进行肾活检，将取样针穿过患者的皮肤刺入肾脏，取出一小部分肾脏组织进行显微镜观察或其他实验室检测，以评估病变的性质和严重程度。
致病基因突变检测：随着临床二代测序技术的广泛应用，致病基因突变检测方法趋于成熟，对致病基因的突变位点进行检测，有助于明确患者的具体疾病和遗传方式。
治疗
遗传性肾病目前尚无法实现治愈。治疗原则主要是对症处理，缓解病情，减少和控制并发症，尽可能延缓肾衰竭的进程。医生需要根据患者的具体疾病类型、严重程度制定个体化的治疗方案。
药物治疗方案
缓解临床症状的治疗措施
缓解疼痛：首选非阿片类止痛药，一般不用非甾体类抗炎止痛药，以防肾损害。
纠正酸中毒：常用枸橼酸合剂（枸橼酸和枸橼酸钠）；亦可服用碳酸氢钠。
纠正低钾血症：口服枸橼酸钾。
纠正高钠血症：补充生理盐水。
纠正高钾血症：口服离子交换树脂，口服利尿剂呋塞米。
纠正低磷血症：采用大剂量维生素 D 和磷酸盐合剂（磷酸氢二钠和磷酸二氢钠）。
控制肾性骨病，纠正骨质疏松：适量补充钙剂。
针对并发症的药物治疗
高血压：临床医生推荐使用血管紧张素转换酶抑制剂或血管紧张素受体拮抗剂。
感染：医生会及时使用抗生素治疗，并根据药敏结果调整用药，尽可能清除病原体。
肾性尿崩症、高钙尿症：医生会给予患者噻嗪类利尿剂进行治疗。
外科治疗方案
对于药物治疗无法有效控制病情的患者，医生会考虑实施手术治疗。
尿路结石：采用恰当的方式碎石或手术去除结石。
针对遗传性多囊肾病常用的外科治疗方式包括：
囊肿穿刺硬化治疗；
肾动脉栓塞术；
囊肿去顶减压术；
肾脏切除术。
肾脏替代治疗方案
对于进入终末期肾衰竭的患者，医生需要对其开展肾脏替代治疗：
血液透析；
腹膜透析；
若条件适合则进行肾移植。
日常注意
患者应在医生的指导下调整饮食，以利于控制症状，改善生活质量；同时做好疾病管理，若有必要可做好每天的病情记录，作为复诊时医生调整治疗方案的参考依据。
调整饮食方式，以利于控制症状
每天适量饮水，既要确保体内水分充足，又要避免过量饮水造成身体负担。
根据医生的评估和指导，调整日常注意饮食结构，避免导致病情加重的食物。
自己做菜应少放盐；外卖餐食往往油盐含量高，最好少吃。
避免各种腌制食品（酸菜、咸鱼、咸肉）、方便食品、油炸食品，减轻肾脏压力。
避免咖啡、巧克力、浓茶等含咖啡因的饮食。
戒烟、限制饮酒，避免烈性酒。
加强疾病管理，做好自我防护
遗传性肾病往往需要接受终生性的规范化治疗，患者必须遵医嘱用药。
治疗过程中按时复诊，以便于医生监测病情变化趋势，适时调整用药方案。
发生任何异常情况或不良反应，都要及时去医院就诊，医生会采取相应的处置措施。
切勿随意改变治疗方案或擅自加用其他药物，这都可能对病情造成不利影响，尤其不要滥用中草药或服用成分不明的保健品。
注意尿道周围的清洁卫生，勤换洗内裤，降低感染风险。
遗传性多囊肾病患者应避免过于激烈的对抗性运动，例如拳击、足球，以免肾脏受到创伤。日常注意锻炼可以选择慢跑、散步等。
预防
由于此类疾病与先天性缺陷或家族遗传有关，患者的肾脏在出生时就已经存在病变，临床难以对此开展有效的预防措施。
假如已知孕妇伴有明确的家族病史，并且存在胎儿致死性风险，医生会推荐她在妊娠期间进行基因检测，尽早了解胎儿是否携带有致病基因，并根据评估结果酌情终止妊娠。
假如伴有非致死性遗传性肾病家族史，父母可以在新生儿出生后，及早进行相关检查，确诊其是否患病，并根据医生的指导早期实施疾病管理，更好的控制病情进展，改善生活质量。